Kraniosinostozė vaikams

Sindromai, kuriems būdinga kraniosinostozė, yra sindromai, kuriuose priešlaikinė sąnarių sintezė sukelia kaukolės deformaciją. Jie apima:

1. Akrocefalija. Įgimta patologija (bokšto kaukolė). Būdingos savybės yra aukštas kaktos, blogai išplėtotos antžeminės arkos, viršutinės žandikaulio prognateizmas, gotikos dangus. Deformacija atsiranda dėl ankstyvos visų kaukolės siūlų, ypač koronarinės sinusinės, siūlių sinastozės. Dažniausiai sutrikimas lydimas padidėjusio intrakranijinio slėgio.

Akių simptomai:

• regėjimo praradimas dėl optinės atrofijos;
• exoftalmosas;
• šnipštimas;
• ambliopija;
• nistagmas.

2. Crouzono sindromas . Autosominio dominuojančio sindromo su visišku penetracija ir įvairia išraiškybe. Būdinga ankstyva kaukolės, vidutinio sunkumo hipoplazijos ir exoftalmos siūlės suliejimas. Pažeistas genas yra 10 chromosomų. Tipiški veido nepakankamumai: eksoftalmos dėl mažėjančio orbitų tūrio, kablio formos nosies ir išsikišančios apatinės žandikaulio. Galima padidinti intrakranijinį spaudimą.

Akių simptomai yra:

• exoftalmosas, kartais išstumiamas akies obuolys;
• skiriasi nuoširdumas V-sindromu ir kitomis šnibžemio formomis;
• regos nervo atrofija ar sustingęs nipelis;
• rainelės kolonija;
• korektomija;
• ragenos (mikro- arba megalokorneos) dydžio pokytis;
• katarakta;
• objektyvo ektopija;
• mėlyna sklera;
• glaukoma.

3. Apero (Apert) sindromas . Patologiją pasireiškia kraniosinostozė ir dvišalis simetriškas sindaktylis II, III, IV ir V pirštų ir pirštų. Paveldimas autosomalaus dominavimo tipo ir aukšto lygio spontaninių mutacijų.

Dažniausiai pasireiškia:

• Gotikos dangus;
• skruzdžių gomurys;
• trachėjos-stemplės fistulė;
• įgimtos širdies ydos;
• hidrocefalija;
• protinis atsilikimas.

Tipiniai veido anomalijos, primenančių su Crouzon sindromo - nepakankamai išsivysčiusių antakiai, viduriniosios hipoplazijos, išsikišusių apatinio žandikaulio ir dantų išsigimimą. Kai kuriais atvejais yra klausos organo patologija, iki kurčio.

Akių simptomai:

• Exoftalmosas - paprastai ryškesnis nei su Kruzono sindromu;
• hipertelorizmas;
• antimono-halogeninis akių pjūvis;
• šnipštis V-sindromu;
• Regos nervo atrofija ir sustingęs nipelis;
• keratokonus;
• objektyvo ektopija;
• įgimta glaukoma.

4. Pfeifferio sindromas .

Sindromas apima akrocefaliją, silpną tipo sindaktylią kartu su plašais rankų ir kojų pirštais, taip pat galūnių vario deformaciją. Jis paveldimas autosominiu vyraujančiu tipu, pasižyminčiu dideliu skvarbumu ir skirtingu išraiškingumu.

Patologiniai veido ir akių pokyčiai yra panašūs į Apero sindromą, tačiau protinis atsilikimas yra mažiau paplitęs.

5. Kaukolė lapų dobilo forma.

Sporadinis sutrikimas. Kaukolė yra švelnios, trisluoksnės formos, atsiradusi dėl ankstyvo koronoidinių ir lambodoidinių siūlų suliejimo. Išreikštą eksoftalmą sukelia staigus orbitų kiekio mažėjimas, tipinė problema yra akių obuolių pakilimas. Paprastai kartu su hidrocefalija ir kvėpavimo takų patologija. Vidutinė veido hipoplazija yra silpna. Šių pacientų gyvenimo trukmė smarkiai sumažėja.

5. Setro-Chotzeno sindromas (Saethre-Chotzen). Tai pasireiškia veido ir kaukolės asimetrija kartu su trumpais pirštais, odos sindaktyli ir žemais plaukų augimo ant kaktos lygiu. Vidutinė veido hipoplazija yra silpna, eksoftalma nėra būdinga.
6. Carpenter sindromas (Carpenter). Sindromas apima ryškią kraniosinostozę, polisindaktiliją iš pirštų ir kojų, pirštų sutrumpinimą. Dažniausiai sutrikimas lydimas protinio atsilikimo. Akių apraiškos yra hipertelorizmas, epicanthus ir telekantumas.

[1], [2], [3]