Vaikų kraniosinostozė

Kraniosinostozės sindromai yra sindromai, kai priešlaikinis siūlų suaugimas sukelia kaukolės deformaciją. Tai apima:

1. Akrocefalija. Įgimta patologija (bokštinė kaukolė). Būdingi požymiai: aukšta kakta, silpnai išsivysčiusios antakių keteros, viršutinio žandikaulio prognatizmas, gotikinis gomurys. Deformacija atsiranda dėl priešlaikinės visų kaukolės siūlių, ypač vainikinės, sinostozės. Sutrikimą dažnai lydi padidėjęs intrakranijinis slėgis.

Akių simptomai:

• regėjimo praradimas dėl regos nervo atrofijos;
• egzoftalmas;
• strabizmas;
• ambliopija;
• nistagmas.

2. Kruzono sindromas. Autosominiu dominantiniu būdu paveldimas sindromas, pasižymintis visišku penetrancija ir kintamu ekspresyvumu. Jam būdingas priešlaikinis kaukolės siūlų suaugimas, vidurinė veido hipoplazija ir egzoftalmas. Defektyvus genas lokalizuotas 10 chromosomoje. Tipinės veido anomalijos yra egzoftalmas dėl sumažėjusio akiduobės tūrio, kabančios nosies ir atsikišusio apatinio žandikaulio. Galimas padidėjęs intrakranijinis slėgis.

Akių simptomai yra šie:

• egzoftalmas ir kartais akies obuolio išnirimas;
• divergentinis strabizmas sergant V sindromu ir kitomis strabizmo formomis;
• regos nervo atrofija arba spenelio edema;
• rainelės kolobomos;
• korektopija;
• ragenos dydžio pasikeitimas (mikro- arba megalokornea);
• katarakta;
• ektopija lęšis;
• mėlyna sklera;
• glaukoma.

3. Aperto sindromas. Patologija pasireiškia kraniosinostoze ir abipuse simetrine II, III, IV ir V rankų ir kojų pirštų sindaktilija. Paveldima autosominiu dominantiniu būdu, dažnai spontaninės mutacijos.

Dažnos apraiškos apima:

• gotikinis dangus;
• gomurio plyšys;
• tracheosofaginė fistulė;
• įgimtos širdies ydos;
• hidrocefalija;
• protinis atsilikimas.

Tipinės veido anomalijos panašios į tas, kurios pastebimos sergant Kruzono sindromu – neišsivysčiusios antakių keteros, vidurinė hipoplazija, išsikišęs apatinis žandikaulis ir dantų deformacijos. Kai kuriais atvejais pasitaiko klausos organo patologija, įskaitant kurtumą.

Akių simptomai:

• egzoftalmas – paprastai ryškesnis nei sergant Kruzono sindromu;
• hipertelorizmas;
• antimongoloidinė akių forma;
• strabizmas sergant V sindromu;
• regos nervo atrofija ir spenelio edema;
• keratokonusas;
• ektopija lęšis;
• įgimta glaukoma.

4. Pfeifferio sindromas.

Sindromas apima akrocefaliją, lengvą sindaktilija su plačiais nykščiais ir kojų pirštais bei galūnių varus deformaciją. Jis paveldimas autosominiu dominantiniu būdu ir jam būdingas didelis penetrantas ir kintamas ekspresyvumas.

Patologiniai veido ir akių pokyčiai yra panašūs į Aperto sindromo atvejus, tačiau protinis atsilikimas yra retesnis.

5. Kaukolė dobilo lapo formos.

Sporadinis sutrikimas. Kaukolė yra buka, trilobato formos, atsiradusi dėl per ankstyvo vainikinių ir lambdoidinių siūlų susiliejimo. Ryškus egzoftalmas atsiranda dėl staigaus orbitų tūrio sumažėjimo, tipiška problema yra akių obuolių panirimas. Paprastai jį lydi hidrocefalija ir kvėpavimo takų patologija. Vidurinė veido hipoplazija yra silpnai išreikšta. Šių pacientų gyvenimo trukmė smarkiai sutrumpėja.

5. Saethre-Chotzen sindromas. Pasireiškia veido ir kaukolės asimetrija kartu su trumpais pirštais, odos sindaktilija ir mažu plaukų augimu ant kaktos. Vidurinė veido hipoplazija silpnai išreikšta, egzoftalmas nebūdingas.
6. Carpenterio sindromas. Sindromui būdinga sunki kraniosinostozė, pirštų ir kojų pirštų polisindaktilija bei pirštų sutrumpėjimas. Sutrikimą dažnai lydi protinis atsilikimas. Akių apraiškos yra hipertelorizmas, epikantas ir telekantas.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]