Kraniosinostozės akių apraiškos

Kraniosinostozė yra retų paveldimų sutrikimų grupė, kuriai būdinga priešlaikinė kaukolės švirkštimo infekcija kartu su ryškiomis orbitos anomalijomis.

Dvi dažniausios patologijos, kuriose vyksta kraniosinostozė, yra Crouzono sindromas, Aperto sindromas.

[1], [2], [3], [4]

Crouzono sindromas

Crouzono sindromą visų pirma sudaro ankstyvas koroninės ir sagittalinės siūlų uždarymas. Paveldimumas yra autosominis dominuojantis, tačiau 25% atvejų gali būti šviežia mutacija.

[5], [6]

Akių apraiškos

• Labiausiai pastebimas ženklas yra dėl to, kad silpna orbitos dalis yra eksoftalmas. Ji vėl vystosi dėl viršutinės žandikaulio ir skruos bangos augimo vėlavimo. Sunkiais atvejais akies obuoliai yra išdėstyti ir guli akių vokų akyse.
• Hipertelorizmas (platus atstumas tarp orbitų).
• V formos eksotrofija ir hipertropija.
• Dėl vizijos grėsmingų komplikacijų yra ekspozicijos keratopatija ir optinė neuropatija dėl regos nervo suspaudimo regos lauke.

Aniridia, mėlyna odenos, katarakta, objektyvo subluxation, glaukoma, coloboma, megalocornea ir regos nervo hipoplazijos: akies obuolio patologija.

[7], [8]

Sisteminiai sutrikimai

• Priešlaikinio galvos ir plačios kaukolės dydžio sutrumpinimas dėl ankstyvo sąnarių uždarymo.
• Veido vidurinės dalies ir lenktos nosies hipoplazija ("papūgių snapas"), kuri suteikia žmogui "varlės" išvaizdą.
• Apatinės žandikaulio prognotizmas.
• Apverstas V formos dangus.
• Acanthokeratoderma.

Aperto sindromas

Sindromas Apert (akrocefalosindaktilas) yra sunkiausias kraniosinostozės sutrikimas ir gali paveikti visas kaukolės siūles. Paveldimumas yra autosominis dominuojantis, tačiau dažniausiai atsitiktiniai atvejai yra susiję su tėvų vėluoju amžiumi.

[9], [10]

Akių požymiai

• Mažos orbitos, eksoftalmos ir hipertelorizmas paprastai yra silpnesni nei Crouzono sindromu.
• Eksotropija.
• Antimonogoloidinis akių skyrius.
• Vizijos grėsmingos komplikacijos yra ragenos akių obstrukcija ir regos nervo atrofija.

Akies obuolio patologija: keratokonus, lęšio subluksacija ir įgimta glaukoma.

[11], [12], [13]

Sistemos atributai

• Oksicefalija su plokščiu kakliu ir kietu kakiu.
• Horizontalusis aukštas virš supraorbitinio petnešos.
• Veido vidurio hipoplazija su nosies "papūgos knibžda" ir mažai nustatytos ausys.
• Splitas dangus aukšto kupolo ir dvigubo liežuvio formoje.
• Sindaktylis iš rankų ir kojų.
• Širdies, plaučių ir inkstų anomalijos.
• Spuogai panašūs bėrimai ant kamieno ir galūnių odos.
• Psichinis lėtėjimas (30% atvejų).