Kruono sindromas

Speciali genetinė liga - Kruono sindromas - kitaip vadinama pilvaplėviu dizostozu.

Ši patologija susideda iš nenormalaus skilvelių tarp kaukolės ir veido kaulų įsiskverbimo.

[1], [2], [3]

Epidemiologija

Kruono sindromas aptinkamas maždaug 5% kaulo kaulvio sąnario atvejų, įvykusių nuo vaiko gimimo. Taigi, patologijos dažnis gali būti vertinamas kaip 17 atvejų vienam milijonui gimdymų.

[4], [5], [6]

Priežastys kruono sindromas

Iki šiol jau buvo atlikta nemažai įvairių klinikinių ir laboratorinių šios ligos priežasčių tyrimų. Mokslininkai priėjo prie vienareikšmiškos išvados, kad sindromas turi autosominį dominuojantį genetinio paveldėjimo būdą.

Tai reiškia, kad jei vienos grandies grandine (motina ar tėvelis) yra mutacijos genas, tada kyla 50% rizika, kad kūdikis susidurs su Kruzono sindromo simptomais.

Vaikai paveldima pažeistą chromosomą ne visada. Be to, jie gali netgi būti trūkumų vežėjais. Todėl tėvai, kurių vienas turi mutavusį geną šeimoje, turi visas galimybes gimdyti sveiką vaiką. Svarbiausia - atidžiai stebėti prieš nėštumo planavimą.

Taigi galime atskirti šiuos rizikos veiksnius:

• vienas krūtinės sindromo tėvų ar kraujo giminaičių buvimas;
• vieno iš tėvų mutavusio geno vežimas;
• tėvo amžius viršija 60 metų (vaiko koncepcijos laikotarpiu).

[7], [8], [9], [10], [11]

Pathogenesis

Sindromo patogenezė yra paprasta: sutrikimas sukelia fibroblasto augimo faktoriaus FGFR2 geno mutaciją. Šis genas yra konkrečioje chromoje (10q26) ir susideda iš 20 vietų, kuriose yra informacija apie genus. Kryžiaus sindromo atsiradimas sukelia pokyčius dažniausiai septintame ir devintajame genuose.

Paprastai FGFR2 genas gali turėti 35 mutacijų pokyčių, turinčių įtakos sindromo vystymuisi. Dažniausiai toks pažeidimas įvyksta tėvo linijoje.

Visiems mažiems vaikams yra siūlės - nedideli tarpai tarp kaukolės ir veido kaulų elementų. Kai kūdikis auga ir vystosi, jo smegenys auga ir dėl šių siūlių atsiranda atitinkama kaukolės išsiplėtimas. Sutvirtinimo tarpai saugo tik tada, kai smegenys yra galutinai suformuotos ir nustoja augti.

Vaikams, turintiems Krucono sindromą, siūlai užaugę daug anksčiau, nei būtina. Todėl augantys smegenys yra priversti prisitaikyti prie turimos erdvės. Iš išorės tai pastebima nestandartine veido, veido ir dantų forma.

[12], [13]

Simptomai kruono sindromas

Pirmieji sindromo požymiai yra matomi iš karto po vaiko gimimo. Jie gali būti stebimi veido ir kaukolės:

1. pakeisti vidinės veido dalies formą;
2. keisti nosies formą;
3. kalbanti kalba;
4. trumpa ir maža lūpa;
5. nepakankamas žandikaulio uždarymas.

• Kaulų sistema keičiasi. Galimi tokie kaukolės deformacijos tipai:

1. Trigoncefalija - pleišto formos galva su padidinta kabinete ir susiaurinta priekine dalimi;
2. skaphoccefalija - smeigtuko formos galva su pailga maža kaukolė ir siauras kaktos;
3. brachycephaly - trumparegystė arba per plati galva su sutrumpinta kaukolės ilgiu;
4. defektas Kleeblattschadel yra hidrocefaloido deformacija kaukolės kaip akių žievė.

Palpatoriškai, kaukolėje jaučiasi plokščios siūlės. Bet tai gali būti daroma ne visada, nes sąnarių peraugimas gali atsirasti bet kuriame etape:

1. embrioninės plėtros etape;
2. pirmaisiais kūdikio gyvenimo metais;
3. arčiau trečiųjų metų;
4. iki 10 metų amžiaus.

• Reguliariuose organuose yra pažeidimų:

1. pirminis arba antrinis eksoftalmas - akių išstūmimas, kuriame akies obuolys lieka nepakitęs;
2. nistagmas - dažni nevalingi akių obuolių svyravimai;
3. universalus šnipštimas - neteisinga skirtinga akių padėtis;
4. hipertelorizmas - didesnis intervalas tarp vidinių kampų ir mokinių;
5. ektopija - mokinio ar objektyvo nukrypimas nuo centro;
6. koloboma - dalelės diafragmos trūkumas;
7. megalokornea - patologinė ragenos plėtra.

• Taip pat yra garsinių organų defektų:

1. laidžios kurtys;
2. pakeisti vidinio garsinio kanalo formą;
3. kaulų garso laidumo mažinimas;
4. išorinio klausos kanalo atrezija.

Kaip matyti iš klinikinio paveikslo, visi ligos simptomai yra lokalizuoti tik galvos srityje. Tai būdinga tai, kad šiuo atveju nėra vestibulinio aparato pažeidimų.

[14], [15], [16]

Komplikacijos ir pasekmės

Krizono sindromas negali praeiti be pėdsakų: dažniausiai vaikas turi įvairių pasekmių ir komplikacijų:

• hidrocefalija;
• regos pablogėjimas, iki nuostolių (dėl ilgalaikio regos nervo suspaudimo pasireiškia negrįžtami pokyčiai);
• retėjimas ir opinis ragenos pažeidimas (dėl pernelyg didelio Iškilioji obuolius tampa neįmanoma visiškai uždengia vokų, ragenos gautą sausas ir iš dalies patenka opos);
• protinis atsilikimas;
• sunkumai, susiję su prisitaikymu visuomenėje (psichinės nepilnavertiškumas ir nemalonios išorinės sindromo apraiškos labai apsunkina paciento sąveiką su visuomene).

Dar viena sindromo komplikacija gali būti Arnold-Chiari anomalija - smegenėlių tonzilių judėjimas per didįjį pakaušio atidarymą iki gimdos kaklelio slankstelių.

[17], [18]

Diagnostika kruono sindromas

Visų pirma gydytojas atlieka sergančio vaiko tyrimą. Jis gali išsiaiškinti, ar tai įvyko šeimoje, nes Kruzono sindromo simptomai yra gana tipiški, ir juos sunku supainioti.

Siekiant išsiaiškinti diagnozę, gydytojui bus naudinga instrumentinė diagnostika, kuri nedelsiant atliekama, kai tik įtariamas sindromas.

Radiografija parodys lambido, koronarinės ir sagittalinės sustingimų infekcijos stadiją. Be to, šis metodas padeda nustatyti paranalinių sinusų, bazinės kifozės požymių, išsiplėtusios hipofizės iškritos, netaisyklingos orbitos formos, sumažėjimą.

Topografiškai stebimas vidaus audinio kanalo deformacija. Be to, naudojant šventyklų topogramą, galima aptikti skylingos piramidės dalies išorinę rotaciją, kuri vyksta dėl kaukolės pagrindo displazijos fono. Vizualiai tai pasireiškia hiperostozė, pakreipta garsinių kanalų orientacija, nenormalus veido veido nervas.

Kompiuterinė tomografija arba MRT patvirtina šiuos požymius:

• atresija;
• išorinio audinio kanalo susiaurėjimas;
• mastoidinio proceso kamerų deformacija ir dygsniai;
• trumpos ertmės nebuvimas;
• ankylosis malleus;
• labirinto periostealinio skyriaus plėtros pažeidimas.

Be to, gydytojas gali nukreipti pacientą į konsultaciją su kitais specialistais, kurie testus ir kitus tyrimus skirs savo nuožiūra. Pavyzdžiui, įtarius Kruzono sindromą, tikslinga kreiptis į genetiką, psichiatrą, neurologą, akių gydytoją, neurochirurgą.

[19], [20], [21]

Diferencialinė diagnostika

Diferencialinė diagnozė yra atliekama su izoliuota kraniostenozė, Aperto sindromu, Sethre-Chotzen sindromu ir Pfeifferiu.

Gydymas kruono sindromas

Deja, Krucono sindromą negalima visiškai išgydyti. Terapinės priemonės gali būti nukreiptos į funkcinę ir kosmetinę korekciją: tai galima pasiekti tik chirurginiu būdu. Operacijos metu chirurgas iš dalies atveria sinontezines siūles, taip pat taiso akies obuolio padėtį.

Detaliau apibūdinome Kruono sindromo chirurginio gydymo procesą. Tokį gydymą geriau atlikti 4-5 metų amžiaus. Dėl chirurgijos, ištaisyta viršutinė hipoplazija, atstatoma danticija ir pašalinama eksoftalma (apatinis akių kontaktų kraštas tęsiasi ir padidėja). Vykdant intervenciją, kad nustatytumėte įkandimą, gydytojas fiksuoja žandikaulius specialiomis plokštelėmis, kurios pašalinamos tik po 1-1,5 mėnesių.

Šiuolaikinė medicina naudoja dėmesio atkūrimo metodus, skirtus ištaisyti veido kaulų deformacijas. Yra specialūs įtaisai, skirti beveik bet kokios kaukolės dalies išlinkimui tiek iš priekio, tiek iš užpakalinės pusės. Toks gydymas tik įgauna pagreitį, ir su laiku jūs galite tikėtis, kad kaulų defektų koregavimas tampa vis pigesnis ir efektyvesnis.

Narkotikų terapija gydymo sistemoje su Kruzono sindromu nėra pagrindinė. Taigi, vaistus galima naudoti tik paciento būklei palengvinti.

Nootropiniai vaistai
	Piracetamas	Pantogamas
Dozavimas ir vartojimas	Paprastai skiriama 30-50 mg piracetamo per parą. Gydymas yra ilgas.	Kruonio sindromo dienos kiekis gali būti nuo 0,75 iki 3 g. Gydymo trukmė - iki 4 mėnesių (kartais ilgiau, gydytojo nuožiūra).
Kontraindikacijos	Inkstų nepakankamumas, diabetas, vaikai iki 1 metų.	Ūminis inkstų funkcijos pažeidimas, fenilketonurija, tendencija alergijai.
Šalutinis poveikis	Peraugimas, dirglumas, miego ir apetito sutrikimas, galvos skausmas.	Alergijos, miego sutrikimai, spengimas ausyse.
Specialios instrukcijos	Nerekomenduojama vartoti daugiau kaip 5 gramus vaisto per parą.	Jei gydymas yra ilgas, Pantogam nerekomenduojama derėti su kitais nootropiniais vaistais.

Kraujagyslių vaistai
	Caitlin	Zinnarizin
Dozavimas ir vartojimas	Crouzono sindromu praeina ilgalaikis gydymo kursas su 5-10 g vaisto suvartojimo tris kartus per parą.	Vaistas yra ilgas, 75 mg per parą.
Kontraindikacijos	Sunki širdies liga, širdies ritmo sutrikimai, nestabilus kraujospūdis.	Alerginiai polinkiai.
Šalutinis poveikis	Širdies širdies plakimas, kraujospūdžio mažėjimas.	Miego sutrikimai, virškinimas.
Specialios instrukcijos	Vaistas negali būti derinamas su heparinu.	Vaistas stiprina raminamųjų vaistų poveikį.

Diuretikai
	Lazis	Vystyklai
Dozavimas ir vartojimas	Kruzono sindromo gydymo režimas yra individualus ir priklauso nuo indikacijų.	Priskirkite 0,25 gramo vidutiniškai 1-4 kartus per dieną.
Kontraindikacijos	Inkstų disfunkcija, hipokalemija, dehidracija, sunkumas šlapintis, tendencija alergijai.	Acidozė, cukrinis diabetas.
Šalutinis poveikis	Raumenų silpnumas, mėšlungis, galvos skausmas, aritmija, hipotenzija.	Mieguistumas, nuovargis, galvos skausmas, anemija.
Specialios instrukcijos	Gydymo metu būtina nuolatinė medicininė priežiūra.	Nenaudokite ilgą laiką.

Prevencija

Krizių sindromo vaikų gimimo prevencija neįmanoma dėl to, kad ši liga daugeliu atvejų yra paveldima.

Kadangi kartais atsiranda atsitiktiniai sindromo atvejai, kurie kontracepcijos metu gali būti siejami su vyresnio amžiaus vaiko tėvu, planuojant tokį "vėlyvą nėštumą", rekomenduojame atidžiai pasverti rizikos lygį.

Jei jau buvo pranešta, kad gentis turi vaikus su Krucono sindromu, tėvams yra tikslinga ištirti, ar genetiškai nėra mutavusio FGFR2 geno.

Visoms nėščioms moterims, neatsižvelgiant į jų paveldimumo kokybę, rekomenduojama, kad jie registruotų LC laiku (ne vėliau kaip 12 savaičių) ir reguliariai lankytų ginekologą.

[22], [23]

Prognozė

Deja, net ir po sėkmingos chirurginės intervencijos, niekas negali visiškai garantuoti teigiamos tokios ligos kaip Kruono sindromo dinamikos. Dažnai pacientas visiškai arba iš dalies sutrinka regėjimo funkcija dėl atrofinių pokyčių regos nervo. Dėl netaisyklingos orbitos formos yra akių obuolio sulaikymo problemų. Laikui bėgant kaulų defektai tampa ryškesni.

Tačiau daugeliui pacientų vis tiek pavyksta ilgą laiką socialiai pritaikyti, nepriklausomai nuo ligos pasireiškimo laipsnio. Dar tikimės, kad medicinos lygis taps progresuojantis ir artimiausioje ateityje vis dar bus būdų, kaip išvengti bet kokių genų sutrikimų, įskaitant Kruono sindromą, gydyti.