Lejeune'o sindromas (5 chromosomos trumposios rankos delecijos sindromas): priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Lejeune sindromas turi šiuos sinonimus: 5 chromosomos trumposios rankos delecijos sindromas, 5p sindromas, „cri du kitten“ sindromas. Populiacijos dažnis nežinomas. Ne daugiau kaip 1% pacientų, turinčių didelį protinį atsilikimą, turi 5p deleciją.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Kas sukelia Lejeune sindromą?

Paprasta trumposios 5-osios chromosomos rankos delecija įvyksta gametogenezės metu ir yra visose tirtose ląstelėse, nors kartais aptinkamas mozaicizmas. Kartais delecija įvyksta formuojantis žiedinei 5-ajai chromosomai arba atsiranda de novo dėl nesubalansuotos translokacijos. 10–15 % atvejų 5p delecija nustatoma vaikui, kurio tėvas yra reciprokinės translokacijos nešėjas.

Lejeune sindromo simptomai

• Uždelstas fizinis ir psichomotorinis vystymasis.
• Mikrocefalija.
• Hipertelorizmas.
• Mongoloidinė akių forma ir mikrogenija.
• Sunkios kvėpavimo takų problemos nuo gimimo.
• Sunkumai maitinantis naujagimio laikotarpiu.
• Įgimti širdies defektai (15–30 %, dažniausiai atviras arterinis latakas).
• Kirkšnies išvaržos (25–30 %).

Kaip atpažinti Lejeune sindromą?

Lejeune sindromo diagnozė pagrįsta klinikiniais požymiais ir būdingu „kačiuko verksmu“. Lejeune sindromo laboratorinė diagnostika pagrįsta citogenetiniais tyrimais, kuriais patvirtinama 5-osios chromosomos trumposios atšakos ištrynimas.

Lejeune sindromo gydymas

Lejeune sindromas gydomas simptomiškai. Nurodytas genetinis konsultavimas.

Kokia yra Lejeune sindromo prognozė?

Lejeune sindromas turi palankią gyvenimo prognozę, jei nėra sunkių įgimtų širdies defektų. Įvairaus sunkumo protinis atsilikimas.