Medicinos ekspertas

Vaikų genetikas, vaikų gydytojas

Naujos publikacijos

Lejeune'o sindromas (trumpas chromosomos 5 delecijos sindromas): priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Aleksejus Portnovas , Medicinos redaktorius
Paskutinį kartą peržiūrėta: 23.04.2024

Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.

Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.

Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.

Lezgeno sindromas turi tokius sinonimus: trumpalaikio chromosomos 5, sindromo 5p-sindromo sindromas, "šaukiančio kačiuko" sindromas. Gyventojų dažnis nežinomas. Ne daugiau kaip 1% pacientų, turinčių didelį protinį atsilikimą, pasireiškia 5 p-delecija.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Kas sukelia Lejeune sindromą?

Paprastas 5-osios chromosomos dalies pašalinimas vyksta gametogenezėje ir yra visose tyrinėjamose ląstelėse, tačiau kartais nustatomas mozaicizmas. Kartais ištrynimas įvyksta, kai susidaro žiedo chromosoma 5 arba de novo atsiranda dėl nesubalansuoto translokacijos. 10-15% atvejų 5p-ištrynimas vaikui nustatomas iš tėvų - abipusio transliavimo perkėlimo gavėjo.

Lesano sindromo simptomai

Fizinio ir psichomotorinio vystymosi delsimas.
Mikrocefalija.
Hipertelorizmas.
Akies mongolidas ir mikrogenija.
Išreikšti kvėpavimo sutrikimai nuo gimimo.
Sunkumai šėrimo metu naujagimiui.
Įgimti širdies trūkumai (15-30%, dažniausiai atviri arteriniai latakai).
Inhualinė išvarža (25-30%).

Kaip atpažinti Lesiano sindromą?

Lesiano sindromo diagnozė remiasi klinikiniais požymiais ir būdingais "kačiukai". Lesiano sindromo laboratorinė diagnostika pagrįsta citogenetiniu tyrimu, kuris patvirtina trumpalaikės chromosomos 5 dalies pašalinimą.

Kokie testai reikalingi?

Genetiniai tyrimai: indikacijos, metodai

Sindromų, kuriuos sukelia chromosomų (išbrauktų sindromų) struktūrinės anomalijos, diagnozė

Lesango sindromo gydymas

Leseno sindromas gydomas simptomiškai. Rodomas genetinis konsultavimas.

Kokia yra Lesiano sindromo prog nozija?

Lesiano sindromas turi gyvenimo prognozę, nes nėra sunkios įgimtos širdies ligos. Psichinis lėtinimas su skirtingu sunkumu.

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.