Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Noonano sindromas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 04.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Noonano sindromas pavadintas autoriaus, kuris aprašė šią ligą 1963 m., vardu. Jis pasireiškia 1 iš 1000–2500 naujagimių dažniu.
Kas sukelia Noonano sindromą?
Noonano sindromas yra paveldima autosominiu dominantiniu būdu paveldima liga. 50 % atvejų galima atlikti PTPN11 geno mutacijų molekulinį genetinį patikrinimą.
Noonano sindromo simptomai
Naujagimiai, kurių kūno svoris normalus, turi augimo sulėtėjimą (gimimo metu ūgis – 48 cm). Nuo gimimo diagnozuojami įgimti širdies defektai (plaučių arterijos vožtuvų stenozė, skilvelių pertvaros defektas), berniukams – kriptorchidizmas 60 % atvejų, kombinuota krūtinės ląstos deformacija. Dažnai pasitaiko įvairių kraujo krešėjimo faktorių defektų (iki 50 %) ir limfinės sistemos displazijos. Protinis atsilikimas pasireiškia 1/3 pacientų.
Kaip atpažinti Noonano sindromą?
Noonano sindromas diagnozuojamas remiantis žemo ūgio, plataus arba plėvėto kaklo, krūtinės ląstos deformacijos, įgimtų širdies ydų ir neįprasto veido fenotipo (kaktinės dalies išsikišimo, hipertelorizmo, pasisukusių ausų su nukarusiais vainiklapiais) deriniu.
Kokie testai reikalingi?
Noonano sindromo gydymas
Chirurginis gydymas
- Kraujo krešėjimo sutrikimai nustatomi 20 % atvejų (XI faktoriaus trūkumas, von Willebrando liga, trombocitų disfunkcija).
- Pastebimas padidėjęs įgimto kilotorakso ir kiloperikardo dažnis.
- Limfinių kraujagyslių hipoplazija arba aplazija aptinkama 20% atvejų generalizuotos arba periferinės limfostazės, plaučių arba žarnyno sienelės limfangiektazijos pavidalu; širdies operacijų metu ir pažeidus krūtinės ląstos limfinį lataką, išsivysto kiloperikardas arba kilotoraksas.
- Anestezijos metu galima piktybinė hipertermija, jos tikimybė maža (1–2 %), tačiau atsižvelgiant į šios komplikacijos sunkumą, anestezijos metu rekomenduojama laikytis atsargumo priemonių. Nurodytas dartroleno vartojimas.
Kokia yra Noonano sindromo prognozė?
Tai lemia nustatytų įgimtų defektų spektras ir protinio atsilikimo buvimas.
Использованная литература