Lėtinė granulomatozinė liga: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Lėtinė granulomatinė liga pasižymi leukocitų gebėjimu gaminti aktyvias deguonies formas ir nesugebėjimą fagocitozės mikroorganizmams. Manifestacijos apima pasikartojančias infekcijas; keletą granulomatinių pokyčių plaučiuose, kepenyse, limfmazgiuose, virškinimo trakte ir genito šlapimo takuose; abscesai; limfadenitas; hipergamaglobulinemija; padidinta ESR; anemija. Diagnozė pagrįsta leukocitų gebėjimų gaminti deguonies radikalus pagal kvėpavimo plovimo srauto citometrijos metodiką. Gydymas apima antibiotikų terapiją, priešgrybelinius vaistus, interferoną y; gali būti parodyta granuliocitų perpylimas.

Daugiau nei 50% atvejų lėtinis granulomatoze (CGD - lėtinis granuliomatozinis liga, CGD - lėtinis granuliomatozinis liga) yra paveldima liga, laikomasi X chromosomoje, ir taip paplitęs tarp vyrų; Likę atvejai paveldimi autosomaliniu recesyviniu būdu. Lėtinio granuliamatozinių ligos leukocitų negamina superoksido ir vandenilio peroksido ir kitų komponentų aktyvaus deguonies dėl to, kad defektas nikotinamido adenino dinukleotido fosforilazės (NADP). Šiuo atžvilgiu, yra fagocitinis pažeidimas pagal fagocitines ląstelių mikroorganizmai, todėl bakterijos ir grybai yra ne sunaikinti visiškai, kaip įprastai fagocitozę.

[1], [2], [3], [4]

Lėtinės granuliometinės ligos simptomai

Lėtinės granulomatinės ligos ankstyvoje vaikystėje paprastai atsiranda kaip atsinaujinantys abscesai, tačiau kai kuriems pacientams tai gali pasireikšti vėliau, ankstyvame paauglystėje. Tipiniai patogenai yra katalazės-gaminant organizmų (pvz, Staphylococcus aureus ; Escherichia coli ; Serratia , Klebsiella , Pseudomonas sp; grybai). Aspergillus grybai gali sukelti mirtį.

Keli granulomatiniai pažeidimai yra pastebėti plaučiuose, kepenyse, limfmazgiuose, virškinimo trakte ir genito-šlapimo takuose (dėl obstrukcijos). Dažnai yra žarnų limfadenitas, hepatosplenomegalija, pneumonija, yra hematologinių chroniškų infekcijų požymių. Taip pat yra odos abscesų, limfmazgių, plaučių, kepenų, perianalinių abscesų; stomatitas; osteomielitas. Augimas gali būti pažeistas. Yra hipergamaglobulinemija ir anemija, ESR padidėja.

Lėtinės granulomatinės ligos diagnozė ir gydymas

Diagnozė pagrįsta bronchoalveolinių pratekėjimų srauto citometrijos rezultatais, siekiant nustatyti deguonies radikalų gamybą. Šis testas taip pat padeda nustatyti moterų, turinčių X formos ryšį su X susijusią granulomatozę, organizmą.

Antimikrobinis gydymas atliekamas kartu su trimethoprim-sulfametoksazolu 160/180 mg gerti du kartus per parą arba 500 mg cefaleksino per burną kas 8 valandas. Geriamieji priešgrybeliniai vaistai yra skirti kaip pagrindinė prevencija arba papildyti, jei grybelinė infekcija pasireiškia bent vieną kartą; dažniausiai naudojamas itrakonazolo, skiriama per burną kas 12 valandų (100 mg jaunesni nei 13 metų amžiaus pacientams, 200 mg 13 metų amžiaus arba> 50 kg svorio pacientų) ir vorikonazolo, skiriama per burną kas 12 valandų (100 mg pacientams, kurie sveria <40 kg, 200 mg pacientams, sveria 40 kg). Interferonas (IF-y) padės sumažinti infekcijų sunkumą ar dažnį, greičiausiai dėl padidėjusio neoksidanto antimikrobinio aktyvumo. Paprastai dozė 50 mikrogramų / m ² skiriama po oda 3 kartus per savaitę. Granulocitų transfuzija sutaupys sunkių infekcinių procesų. Sėkminga kaulų čiulpų transplantacija iš HLA identiškos sibs po chemoterapijos prieš transplantaciją taip pat gali būti veiksminga genų terapija.

[5], [6], [7], [8], [9]