Lėtinės granulomatozinės ligos diagnozė
Last reviewed: 16.05.2018
Mes taikome griežtas šaltinių rinkimo gaires ir pateikiame nuorodas tik į patikimas medicinos svetaines, akademinius tyrimų institutus ir, kai tik įmanoma, į mediciniškai recenzuotus tyrimus. Atkreipkite dėmesį, kad skaičiai skliausteliuose ([1], [2] ir kt.) yra spustelėjamos nuorodos į šiuos tyrimus.
Jei manote, kad kuris nors mūsų turinys yra netikslus, pasenęs ar kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Diagnostika
Lėtinės granulomatozės diagnozė pagrįsta fagocitų funkcinio aktyvumo įvertinimu. Naudojami šie tyrimai:
- Nitromėlynojo tetrazolio redukcijos testas (NBT testas). Paprastai, kai fagocitai absorbuoja geltoną nitromėlynojo tetrazolio (NBT) dažiklį, jų metabolinis aktyvumas padidėja, tuo tarpu NBT oksiduojasi, o šios reakcijos produktai nusidažo mėlynai. Jei fagocitų metabolizmas sutrinka, mėlynos spalvos intensyvumas sumažėja.
- Neutrofilų chemiluminescencija. Substrato oksidaciją lydi ultravioletinių spindulių emisija arba fluorescencija, kurios intensyvumas gali būti naudojamas fagocitų funkciniam aktyvumui įvertinti.
- Fagocitinio aktyvumo įvertinimas: fagocitų gebėjimas in vitro sunaikinti katalazės teigiamas bakterijas.
- Pacientų ir jų šeimų genetinis tyrimas nustatant fagocitų funkcinio aktyvumo sutrikimus.
Lėtinės granulomatinės ligos tipų ir potipių apibrėžimas
Imunoblotingas su antikūnais prieš visus keturis NADPH oksidazės komponentus dažniausiai naudojamas lėtinių granulomatinių ligų tipams ir potipiams diferencijuoti. Jei blote nėra vieno iš citozolinių komponentų (p47 phax arba p67 phax ), tai rodo atitinkamo geno mutaciją, o jei nėra vieno iš membranos komponentų (gр91phax arba p22 phax ), kitas taip pat neaptinkamas, nes subvienetai stabilizuoja vienas kitą, kad visiškai subrendtų ir ekspresuotų. Kai kurie tyrėjai naudoja citoflowmetriją su anti-citochromo p558 antikūnais, kad aptiktų gp91 phax /p22 phax neutrofilų paviršiuje. Galiausiai diagnozė patvirtinama nustatant atitinkamo geno mutaciją.
Lėtinės granulomatinės ligos prenatalinė diagnostika
Prieš atsirandant molekulinės genetinės technologijos, prenatalinė lėtinės granulomatozinės ligos diagnozė buvo atliekama matuojant vaisiaus neutrofilų NADPH oksidazės aktyvumą ir imant virkštelės kraują fetoskopijos būdu 16–18 nėštumo savaitę. Dabar atliekama amniono skysčio ląstelių arba chorioninio gaurelio DNR analizė, siekiant ieškoti specifinių genų defektų, naudojant Southern blotingą, polimerazės grandininę reakciją ir restrikcijos fragmento ilgio polimorfizmą, kuris yra patikimesnis ir leidžia diagnozuoti anksčiau nėštumo metu.
[