Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Marfano sindromo simptomai
Paskutinį kartą peržiūrėta: 23.04.2024
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Marfano sindromo simptomai pasireiškia ankstyvuoju ir laipsnišku formavimu. Naujagimiams ir pastabos tik arachnodactyly dolichostenomelia. Pacientai buvo išsiskiria aukštu augimo, mažo svorio, dolichocephaly, pailgos veido, ilgas plonas galūnėms (dolichostenomelia) arachnodactyly, hipoplazija, raumenų ir poodinių riebalų, nerangumas. Giperelastichna odos, sąnarių hypermobility, dažnai atitinka aukšto lygio lanko gomurio krūtinės deformacijos (piltuvas, keeled) ir stuburo anomalijų (60% skoliozei, Kupra, nepilnamečių osteochondrozės, hypermobility į gimdos kaklelio stuburo), plokščia, sistolinis ūžesys. Piršto šepečiu ilgis III - 10 cm arba daugiau (atrankos bandymas Morthal sindromas vyresniems vaikams); ginklų asortimento ir kūno ilgio santykis yra didesnis nei 1,03. Patologija (aukšto miopija, subluxation - 75% pacientų, rutulio arba sumažinti objektyvo dydį, tinklainės atšokimas) ir asteninė konstitucijos tapti pastebimas 1-3 metus, krūtinės deformacijos sudarė 4-7 metus, širdies ir kraujagyslių liga, - į Nuo 2-7 metų ir vėliau skeleto pokyčiai yra didžiausi iki 14-16 metų.
Būdingi didelių kraujagyslių ir širdies pažeidimai (iki 90% pacientų) dažniausiai aptinka mitralinio vožtuvo prolapsą, išsiplės aortą iki aneurizmos. Dažnai nustatoma šlaunikaulio arba patempimo išvarža, varikoze, įprasti dislokacija, kraujavimas, nefrotozė, plaučių emfizema, spontaninis pneumotoraksas. Intelektas sumažėja 20-25 proc. Pacientų, 50 proc. Atvejų yra išreikšti emocinio-norinčio sferos pažeidimai. Tačiau tarp pacientų (faraonas Akhenaton, Abraomas Linkolnas, N. Paganini, Hanso Christiano Anderseno, Šarlio de Golio, KI Chukovsky) žmonių, labai protingas, emocinių, kūrybos ir novatorišką mąstymą.
[