Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Marfano sindromo simptomai
Paskutinį kartą peržiūrėta: 04.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Marfano sindromo simptomams būdinga ankstyva pradžia ir laipsniškas vystymasis. Naujagimiams stebima tik arachnodaktilija ir dolichostenomelija. Pacientams būdingas aukštas ūgis, per mažas svoris, dolichocefalija, pailgas veidas, ilgos plonos galūnės (dolichostenomelija), arachnodaktilija, raumenų ir poodinio audinio hipoplazija, judesių nerangumas. Oda yra hiperelastinga, sąnariai hipermobilūs, aukštai išlenktas gomurys, krūtinės ląstos deformacijos (piltuvo formos, išlinkusi) ir stuburo anomalijos (skoliozė 60 %, kifozė, jaunatvinė osteochondrozė, hipermobilumas kaklo stubure), dažnai pasitaiko plokščiapėdystė, sistolinis ūžesys. Trečiojo piršto ilgis yra 10 cm ar didesnis (vyresnių vaikų Marfano sindromo atrankos testas); rankų ilgio ir kūno ilgio santykis yra didesnis nei 1,03. Regėjimo patologija (didelė trumparegystė, subluksacija – 75 % pacientų, lęšiuko sferiškumas arba dydžio sumažėjimas, tinklainės atsiskyrimas) ir asteninė kūno sudėjimas tampa pastebimi sulaukus 1–3 metų, krūtinės ląstos deformacijos susidaro sulaukus 4–7 metų, širdies ir kraujagyslių patologija – sulaukus 2–7 metų ir vėliau, skeleto pokyčiai maksimalūs 14–16 metų.
Tipiški didelių kraujagyslių ir širdies pažeidimai (iki 90 % pacientų), dažniausiai nustatomas mitralinio vožtuvo prolapsas, aortos išsiplėtimas iki jos aneurizmos. Dažnai nustatomos šlaunikaulio ar kirkšnies išvaržos, venų varikozė, įprasti išnirimai, kraujavimas, nefrotozė, plaučių emfizema, savaiminis pneumotoraksas. Intelektas sumažėjęs 20–25 % pacientų, 50 % atvejų išreikšti emocinės-valios sferos sutrikimai. Tuo pačiu metu tarp pacientų (faraonas Echnatonas, A. Linkolnas, N. Paganinis, H. K. Andersenas, Ch. de Gaulle'is, K. I. Čiukovskis) žmonės pasižymi aukštu intelektu, emocionalumu, kūrybišku ir netradiciniu mąstymu.
[