Marfano sindromas

Marfano sindromas yra paveldimas sutrikimas, kuriam būdingas sisteminis jungiamojo audinio sutrikimas (Q87.4; OMIM 154700). Paveldėjimo modelis yra autosominis dominantinis, pasižymi dideliu penetrancija ir kintamu ekspresyvumu. Diagnozuotų atvejų dažnis yra 1 iš 10 000–15 000, sunkios formos pasireiškia 1 iš 25 000–50 000 naujagimių. Berniukai ir mergaitės serga vienodai.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Kas sukelia Morfano sindromą?

95 % atvejų Morfano sindromą sukelia fibrilino baltymo geno (15q21.1) mutacijos. Tai glikoproteinas, dalyvaujantis mikrofibrilinėje sistemoje, kuri yra jungiamojo audinio elastinių skaidulų pagrindas. 5 % atvejų mutacijos aptinkamos genuose, koduojančiuose kolageno _{a2 grandinių sintezę}(7q22.1), dėl kurių išsivysto liga, turinti santykinai lengvą klinikinį vaizdą. Visiems pacientams odos biopsijos ir fibroblastų kultūros metu nustatomas mikrofibrilų skaičiaus sumažėjimas.

Marfano sindromo simptomai

Klasikinis Marfano sindromas apima klinikinę triadą, kuriai būdingas širdies ir kraujagyslių sistemos, raumenų ir skeleto sistemos bei regos organo pažeidimas. Pagal šiuolaikinius diagnostinius kriterijus (Gentas, L996), nustatomi pagrindiniai ir šalutiniai širdies ir kraujagyslių sistemos pažeidimo kriterijai.

Gento kriterijai širdies ir kraujagyslių sistemos pažeidimams Marfano sindromo atveju (1996)

Pagrindiniai kriterijai:

• kylančiosios aortos išsiplėtimas su (arba be) aortos regurgitacijos ir bent Valsalvos sinusų pažeidimo;
• kylančiosios aortos disekcija.

Nedideli kriterijai:

• mitralinio vožtuvo prolapsas su (arba be) mitralinio regurgitacijos;
• plaučių kamieno išsiplėtimas nesant vožtuvų ar subvožtuvinės plaučių stenozės ar kitų akivaizdžių priežasčių iki 40 metų amžiaus;
• mitralinio žiedo kalcifikacija iki 40 metų amžiaus;
• nusileidžiančios krūtinės ląstos arba pilvo aortos išplėtimas arba disekcija iki 50 metų amžiaus.

Mofrano sindromo simptomai

Marfano sindromo diagnozė

Pagrindinis širdies ir kraujagyslių pažeidimų diagnozavimo metodas yra echokardiografija.

Aortos disekcijos rizikos veiksniai sergant Marfano sindromu:

• aortos skersmuo >5 cm;
• išsiplėtimo išplitimas už Valsalvos sinuso ribų;
• sparčiai progresuojanti dilatacija (>5 % arba 2 mm ir 1 metai suaugusiesiems);
• šeimyniniai aortos disekcijos atvejai.

Visiems pacientams, sergantiems Marfano sindromu, kasmet turėtų būti atliekama klinikinė apžiūra ir transtorakalinė echokardiografija. Vaikams echokardiografija taikoma atsižvelgiant į aortos skersmenį ir išsiplėtimo greitį. Nėščiosioms, sergančioms Marfano sindromu, aortos disekcijos rizika yra didesnė nei 4 cm. Tokiais atvejais nėštumo ir gimdymo metu būtina stebėti širdies ir kraujagyslių sistemos funkciją.

Diagnozuojant aortos išsiplėtimo progresavimą, nurodomas oksiprolino ir glikozaminoglikanų nustatymas kasdieniame šlapime, kurių išsiskyrimas padidėja 2–3 kartus.

Morfano sindromo diagnozė

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Marfano sindromo gydymas

Sunkus fizinis krūvis yra kontraindikuotinas. Nuo mažens rekomenduojami masažo ir mankštos terapijos kursai. Chirurginis akių patologijų, širdies vožtuvų ir aneurizmų gydymas. Aortos disekcijos riziką pacientams, sergantiems Marfano sindromu, galima sumažinti vartojant beta adrenoblokatorius, kurie mažina sistolinį slėgį aortoje, o tai sudarė pagrindą klinikinių Marfano sindromo gydymo gairių rengimui:

• bet kokio amžiaus pacientams, sergantiems aortos išsiplėtimu, didžiausias profilaktinis beta adrenoblokatorių vartojimo poveikis buvo pastebėtas, kai aortos skersmuo buvo <4 cm;
• Profilaktinė aortos operacija turėtų būti atliekama, jei Valsalvos sinuso skersmuo suaugusiesiems viršija 5,5 cm, o vaikams – 5 cm, arba jei išsiplėtimo greitis suaugusiesiems viršija 2 mm per metus, taip pat šeimyniniais aortos disekcijos atvejais.

Bentalo operacija (aortos šaknies ir aortos vožtuvo pakeitimas) yra indikuotina chirurginio gydymo metodo indikacija.

Marfano sindromo prognozė

Prognozė priklauso nuo širdies ir plaučių pažeidimo sunkumo. Negalia dėl regos patologijos. Dažniausia mirties priežastis – širdies ir kraujagyslių pažeidimas. Aortos plyšimo prognozė nepalanki.