MELAS sindromas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

MELAS sindromas (Mitochondrijų encefalomiopatija, pieno rūgšties acidozės, insulto panašias epizodai, mitochondrijų encefalopatija, pieno rūgšties acidozė, insulto-epizodai) - liga, kurią sukelia taškines mutacijas mitochondrijų DNR.

MELAS sindromo simptomai. Amžius, kuriuo liga pasireiškia, labai skiriasi nuo kūdikio iki suaugusiojo, tačiau dažniausiai pirmieji simptomai pasireiškia nuo 5 iki 15 metų. Dėl ligos atsiradimo dažnai būdingi insulto tipo epizodai, piktybiniai migrenai ar uždelstas psichomotorinis vystymasis. Smegenys dažniau lokalizuojamos smegenų temporale, parietaliniame arba pakaušio zonose, kartu yra hemiparezė ir dažniausiai yra greitai atstatomos. Jie sukelia mitochondrijų angiopatija, kuriam būdingas per didelis mitochondrijų plitimas smegenyse arterioliuose ir smegenų indų kapiliaruose. Kai liga progresuoja, pakartotinio insulto fone padidėja neurologiniai simptomai. Susiję yra raumenų silpnumas, traukuliai, mioklonus, ataksija ir neurozensorinis klausos praradimas. Kartais pasireiškia endokrininiai sutrikimai (cukrinis diabetas, hipofizinis fašizmas).

Tyrimas apima biocheminius, morfologinius ir molekulinės-genetinius tyrimus. Dažniausiai pasitaikanti mutacija yra "A" pakeitimas "G" 3243 pozicijoje. Kaip rezultatas, transkripcijos terminatorius viduje tRNR genas yra inaktyvuotas . Dėl to vienintelio nukleotido pakeitimo rezultatas keičia rRNR ir mRNR transkripcijos santykį, o vertimo efektyvumas mažėja. Antroje vietoje dažniau yra T-C mutacija 327-oje mtDNR padėtyje, dėl kurios atsiranda MELAS sindromas.

[1], [2], [3], [4], [5]