Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
MELAS sindromas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 07.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
MELAS sindromas (mitochondrinė encefalomiopatija, pieno rūgšties acidozė, insulto tipo epizodai) yra liga, kurią sukelia taškinės mitochondrijų DNR mutacijos.
MELAS sindromo simptomai. Ligos pasireiškimo amžius labai skiriasi – nuo kūdikystės iki pilnametystės, tačiau dažniausiai pirmieji simptomai pasireiškia nuo 5 iki 15 metų amžiaus. Ligos pradžiai dažnai būdingi insulto tipo epizodai, piktybiniai migrenos priepuoliai arba psichomotorinis atsilikimas. Insultai dažniausiai lokalizuojasi smilkininėje, parietalinėje arba pakaušinėje smegenų srityse, lydimi hemiparezės ir linkę greitai išnykti. Juos sukelia mitochondrinė angiopatija, kuriai būdingas per didelis mitochondrijų dauginimasis smegenų kraujagyslių arteriolių ir kapiliarų sienelėse. Ligai progresuojant, pasikartojančių insultų fone, sustiprėja neurologiniai simptomai. Prisijungia raumenų silpnumas, traukuliai, mioklonija, ataksija ir sensorinė klausos praradimas. Kartais išsivysto endokrininiai sutrikimai (cukrinis diabetas, hipofizės nykštukinė forma).
Tyrimas apima biocheminius, morfologinius ir molekulinius genetinius tyrimus. Dažniausia mutacija yra A pakeitimas G 3243 pozicijoje. Dėl to inaktyvuojamas tRNR geno transkripcijos terminatorius. Dėl vieno nukleotido pakeitimo pasikeičiarRNR ir mRNR transkripcijos santykis ir sumažėja transliacijos efektyvumas. Antra pagal dažnumą mutacija yra T pakeitimas C mtDNR 3271 pozicijoje, dėl kurios išsivysto MELAS sindromas.
[ Kokie testai reikalingi?
Использованная литература