Motoneuronų ligos

Motorinių neuronų ligoms būdinga progresuojanti kortikospinalinių traktų, priekinio rago neuronų, bulbarinių motorinių branduolių degeneracija arba šių pažeidimų derinys. Simptomai yra raumenų silpnumas ir atrofija, fascikuliacijos, emocinis labilumas ir kvėpavimo raumenų silpnumas. Diagnozė nustatoma atliekant laidumo greičio tyrimus, EMG ir pašalinant kitus sutrikimus neurovaizdiniais ir laboratoriniais tyrimais. Motorinių neuronų ligos gydymas yra simptominis.

Priežastys motorinių neuronų liga

Yra kelios motorinių neuronų ligos formos, o jų etiologija dažnai nežinoma. Nomenklatūra ir simptomai priklauso nuo vyraujančio pažeidimo lokalizacijos. Tarp miopatijų, imituojančių motorinių neuronų ligos klinikinį vaizdą, yra raumenų membranos, susitraukimo aparato ir miocitų organelių pažeidimai.

[ 1 ]

Simptomai motorinių neuronų liga

Įprasta atskirti viršutinių (centrinių) ir apatinių (periferinių) motorinių neuronų pažeidimus; kartais (pavyzdžiui, sergant amiotrofine lateraline skleroze) pažeidžiami abu neuronai.

Kai pažeidžiamas viršutinis motorinis neuronas (pvz., pirminė lateralinė sklerozė), pažeidžiami neuronai nuo motorinės žievės iki smegenų kamieno (kortikobulbariniai traktai) arba nugaros smegenų (kortikospinaliniai traktai). Simptomai yra sustingimas, sunkumai ir nerangūs judesiai, pirmiausia burnos ir gerklės raumenyse, o vėliau galūnėse.

Apatinių motorinių neuronų sutrikimai pažeidžia priekinio nugaros smegenų rago neuronus arba jų eferentinius aksonus, einančius į griaučių raumenis. Bulbarinis paralyžius pažeidžia tik galvinių motorinių nervų bulbarinius branduolius smegenų kamiene. Veido silpnumas, disfagija ir dizartrija yra dažni nusiskundimai. Priekinio rago neuronų sutrikimai, tokie kaip stuburo amiotrofija, sukelia silpnumą ir atrofiją, fascikuliaciją (matomą raumenų trūkčiojimą) ir mėšlungį rankose, kojose ar liežuvyje. Apatinių motorinių neuronų ligos taip pat apima poliomielitą ir enterovirusinę infekciją, kai pažeidžiami priekinio rago neuronai, ir postpolio sindromą.

Fizinis tyrimas padeda atskirti viršutinių ir apatinių motorinių neuronų pažeidimus, taip pat silpnumą dėl apatinių motorinių neuronų pažeidimų nuo silpnumo dėl miopatijų.

Formos

Amiotrofinė lateralinė sklerozė (ALS)

ALS (Lou Gehrigo liga, Charcot sindromas) yra dažniausia motorinių neuronų ligos forma. Liga prasideda asimetriniais mėšlungiais, rankų (dažniausiai) arba kojų silpnumu ir amiotrofija. Vėliau pasireiškia fascikuliacijos, spazmiškumas, sustiprėję gilieji sausgyslių refleksai, tiesiamieji plantariniai refleksai, judesių sustingimas, svorio kritimas, nuovargis ir sunkumai kontroliuojant veido išraišką bei liežuvio judesius. Kiti simptomai yra disfonija, disfagija, dizartrija ir užspringimas skystu maistu. Taip pat pasireiškia netinkami, nevalingi ir nekontroliuojami (pseudobulbarinis sindromas) juoko ar verksmo priepuoliai. Jautrumas, sąmonė, kognityvinė sfera, valingi akių judesiai, lytinė funkcija ir sfinkterio funkcija paprastai nepaveikiami. Mirtis ištinka dėl kvėpavimo raumenų paralyžiaus, pusė pacientų miršta per pirmuosius 3 metus nuo ligos pradžios, 20 % gyvena 5 metus, o 10 % – 10 metų. 30 metų išgyvenamumas yra retas.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Progresuojantis bulbarinis paralyžius

Galvinių nervų ir kortikobulbarinių takų inervuojamų raumenų sutrikimai sukelia progresuojančius kramtymo, rijimo, kalbėjimo sunkumus, nosinį balsą, susilpnėjusį vėmimo refleksą, fascikuliaciją ir veido raumenų, taip pat liežuvio, silpnumą. Pažeidus kortikobulbarinį traktą, išsivysto pseudobulbarinė paralyžius su emociniu labilumu. Esant disfagijai, prognozė bloga, kvėpavimo takų komplikacijos dėl aspiracijos sukelia mirtį per 1–3 metus.

Progresuojanti raumenų atrofija

Daugeliu atvejų, ypač jei liga prasideda vaikystėje, ji paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Kitais atvejais ji pasireiškia sporadiškai. Apskritai liga gali išsivystyti bet kuriame amžiuje. Ji gali paveikti tik priekinių ragų neuronus arba būti sunkesnė nei lydintis kortikospinalinių takų pažeidimas. Liga progresuoja lėčiau nei kiti motorinių neuronų sutrikimai. Ankstyviausia jos apraiška gali būti fascikuliacijos. Raumenų nykimas ir silpnumas prasideda rankose, vėliau išplinta į rankas, pečius ir kojas. Išgyvenamumas paprastai yra ilgesnis nei 25 metai.

Pirminė lateralinė sklerozė ir progresuojantis pseudobulbarinis paralyžius

Sergant progresuojančia pseudobulbarine paralyžiumi, distalinėse srityse palaipsniui didėja įtampa ir silpnumas, paveikdami galūnes ir raumenis, kuriuos inervuoja uodeginiai galviniai nervai. Vėliau gali pasireikšti fascikuliacijos ir raumenų atrofija. Po kelerių metų šie sutrikimai sukelia visišką negalią.

Diagnostika motorinių neuronų liga

Ligą reikėtų įtarti progresuojančio generalizuoto motorinio silpnumo atvejais be reikšmingo sensorinio sutrikimo. Kitos neurologinės ligos, sukeliančios izoliuotą raumenų silpnumą, yra neuromuskulinio perdavimo sutrikimai ir įvairios miopatijos. Įgytos motorinio silpnumo priežastys yra tik neuždegiminės miopatijos, polimiozitas, dermatomiozitas, skydliaukės ir antinksčių sutrikimai, elektrolitų sutrikimai (hipokalemija, hiperkalcemija, hipofosfatemija) ir įvairios infekcijos (pvz., sifilis, Laimo liga, hepatitas C).

Kai pažeidžiami galviniai nervai, antrinė priežastis yra mažiau tikėtina. Apatinių ir viršutinių motorinių neuronų požymiai bei veido silpnumas būdingi amiotrofinei lateralinei sklerozei.

Elektrodiagnostiniai tyrimai atliekami siekiant atmesti neuromuskulinio perdavimo ir nervų demielinizacijos sutrikimus. Esant MN pažeidimui, sužadinimo laidumo greitis paprastai nepakinta iki vėlyvos ligos stadijos. Informatyviausia yra adatinė EMG, rodanti virpėjimą, teigiamas bangas, fascikuliacijas ir kartais motorinių vienetų milžiniškus veikimo potencialus net ir, regis, nepažeistose galūnėse.

Reikalingas MRT. Nesant klinikinių ir EMG duomenų, rodančių galvinių nervų pažeidimą, skiriamas kaklo stuburo MRT.

Norint nustatyti potencialiai gydomas ligas, atliekamas bendras kraujo tyrimas, nustatomas elektrolitų, kreatinfosfokinazės, skydliaukės hormonų, serumo ir šlapimo baltymų kiekis, atliekama elektroforezė su imunofiksacija monokloniniams antikūnams nustatyti, nustatomi antikūnai prieš mielino glikoproteiną (MAG), o įtarus apsinuodijimą sunkiaisiais metalais, tiriamas jų kiekis kasdieniame šlapime. Reikėtų atlikti juosmens punkciją: padidėjęs leukocitų ar baltymų kiekis rodo kitą diagnozę.

Esant menkiausiam įtarimui, atliekama VDRL reakcija į sifilį, nustatomas ESR, reumatoidinis faktorius, antikūnai prieš borrelijas, ŽIV, hepatito C virusą, antinukleariniai antikūnai (ANA), antikūnai prieš neuroninius antigenus, atsirandančius paraneoplastinio sindromo metu (anti-Hu). Genetiniai tyrimai (pvz., superoksido dismutazės geno mutacija) ir fermentų (pvz., heksozaminidazės A) nustatymas atliekami tik tuo atveju, jei pacientas domisi genetiniu konsultavimu, o šių tyrimų rezultatai jokiu būdu negali turėti įtakos gydymui.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Gydymas motorinių neuronų liga

Motorinių neuronų ligai specifinio gydymo nėra. Antiglutamato vaistas riluzolas, vartojamas po 50 mg per burną du kartus per parą, pailgina gyvenimą sergant bulbarine amiotrofine lateraline skleroze. Progresuojančią neurologinę disfunkciją turėtų spręsti įvairių profilių specialistai. Kineziterapija padeda palaikyti raumenų funkciją. Svarbu rekomenduoti ortopedinius fiksuojančius tvarsčius ir vaikščiojimo priemones. Logopedas gali parinkti tinkamas komunikacijos priemones. Esant ryklės silpnumui, maisto vartojimas kelia realią grėsmę, todėl gali prireikti perkutaninės endoskopinės gastrostomos.

Jei išsivysto kvėpavimo nepakankamumas, pulmonologas rekomenduos neinvazinę kvėpavimo takų pagalbą (pvz., dviejų lygių teigiamą kvėpavimo takų slėgį), tracheostomiją arba visišką mechaninę ventiliaciją.

Baklofenas mažina spazmiškumą, chininas arba fenitonas gali palengvinti mėšlungį. Anticholinerginiai vaistai (pvz., glikopirolatas, amtriptilinas, benztropinas, triheksifenidilas, hioscino aplikacijos, atropinas) mažina seilėtekį. Pseudobulbariniams pažeidimams vartojami amitriptilinas ir fluvoksaminas. Vėlyvose šių ligų stadijose skausmui malšinti gali prireikti opioidų ir benzodiazepinų. Chirurginė intervencija, skirta pagerinti rijimą progresuojančio bulbarinio paralyžiaus atveju, mažai naudinga.

Norėdamas nustatyti tinkamą intervencijos lygį, gydantis gydytojas ankstyvoje motorinių neuronų ligos stadijoje turėtų atvirai aptarti situaciją su pacientu, šeimos nariais ir globėjais. Šie sprendimai turėtų būti periodiškai peržiūrimi ir dar kartą patvirtinami.