Mutacijos faktorius V (leidano mutacija, atsparumas proteinai C)

Vakcinis mutacijos faktorius Europos Sąjungoje yra labiausiai paplitusio genetinės trombofilijos priežastis.

V faktoriaus genas yra 1 chromosomos, šalia antitrombino geno. Mutacija geno veda į tai, kad V faktorius aminorūgščių arginino yra pakeisti su glutaminu 506. Tai yra padėtyje, šis taškas yra veikimo aktyvinto proteino C faktoriaus V svetainę Dėl pakeičiant V faktorius amino rūgščių nėra aktyvuoti proteino C, ir kaip rezultatas, yra ne veiksnių Va degradacija ir VIIIa, o tai savo ruožtu sukelia trombozę.

Kai faktorius V mutacija įvyksta gyvenime trombozės riziką, bet ne vėlesniame amžiuje, nei su antitrombino III trūkumas, o baltymų C ir S trombozės į atsparumo proteino C rizika yra labai didelė. Tarp pacientų, turinčių šią komplikaciją, leidano mutacija yra 25-40%. Su šia mutacija trombozės rizika yra beveik 8 kartus didesnė nei be mutacijos, o su homozigotine nešėja - beveik 90 kartų.

Trombozė dažnai atsiranda reaguojant į provokuojančius veiksnius, iš kurių viena yra nėštumas.

Pasak M. Kupferminc ir kt. (1999 m.), 25-50% pacientų, sergančių placentos atsitraukimu, turi Leideno mutacijos geną. V faktoriaus diagnozė Leideno mutacija dažnai atliekama nustatant APTT be aktyvinto baltymo C ir kartu su juo. Jei ADTL keičia tik šiek tiek nuo to aktyvinto proteino C, tada mes susiduriame su pasipriešinimu, kad aktyvinto proteino C Tačiau, pacientams, akušerinių komplikacijų, tokių ADTL gali būti keičiama dėl MPS akivaizdoje. Todėl racionaliau nustatyti genų mutaciją PCR metodu.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

V faktoriaus mutacijos gydymas (Leideno mutacija, atsparumas proteinas C)

Iki šiol nėra jokių kontroliuojamų, atsitiktinių imčių gydymo veiksmingumo bandymų šios mutacijos nešėjose.

• Ūmios trombozės nėštumo metu - natrio heparino / į nuo 10 000-15 000 U kas 8-12 valandų pagal kontrolės APTT, 5-10 dienas, su sąlyga, sunkumo, tada pereiti prie mažos molekulinės masės heparinu dozės - dalteparinu natrio dozė 5000-10 000 TV 2 kartus per parą, supraparinas kalciu 0,4-0,6 ml dozėje 2 kartus per dieną; Enoksaparino natrio druska 40-60 mg dozėje 2 kartus per dieną.
• Sudėtinga trombofilijos nėštumo arba tromboembolinės komplikacijos komplikacijų istorijos metu - natrio heparino / arba mažos molekulinės masės heparinas mažesnėse dozes, negu tromboembolinių komplikacijų.
• Jei trūksta tromboembolinių komplikacijų, tačiau esant mutacijai ir trombofilijai - mažos molekulinės masės heparinas profilaktinėmis dozėmis visą nėštumo laikotarpį.
• Po pristatymo, heparino natrio, tada varfarino 2-3 mėnesius po gimdymo, nes tai yra laikas didžiausia tromboembolijos rizika.