Nediferencijuotos jungiamojo audinio displazijos priežastys

Nediferencijuota jungiamojo audinio displazija yra daugiafaktorinė liga, dažniausiai susijusi su kolageno ar kitų jungiamojo audinio baltymų (elastino, fibrilino, kolagenazių) anomalija. 27 kolageno tipų sintezėje dalyvauja 42 genai, 23 iš jų aprašyta daugiau nei 1300 mutacijų. Mutacijų įvairovė ir jų fenotipinės apraiškos apsunkina diagnostiką. Atsižvelgiant į platų jungiamojo audinio atstovavimą organizme, ši sutrikimų grupė dažnai apsunkina organų ir sistemų ligų eigą. Oda, raumenų ir skeleto sistema, širdies vožtuvai, visi stemplės sienelės sluoksniai (išskyrus epitelį) yra mezenchiminės kilmės. Ikimokyklinis ir pradinis mokyklinis amžius išskiriami kaip kritiniai jungiamojo audinio nepakankamumo susidarymo laikotarpiai. Pagrindiniai taikiniai yra oda, raumenų ir skeleto sistema, širdies ir kraujagyslių, nervų sistemos. Vidaus organų pokyčių laipsnis labai priklauso nuo išorinių jungiamojo audinio nepakankamumo apraiškų skaičiaus.

Nediferencijuota jungiamojo audinio displazija yra genetiškai heterogeniška grupė, kuri yra įvairių lėtinių ligų formavimosi pagrindas. Yra įgytų formų, kurios atsiranda dėl įvairių nepalankių veiksnių įtakos vaisiui jo intrauterininės raidos metu. Kilmės duomenys rodo tokių patologijų kaip osteochondrozė, osteoartrozė, venų varikozė, hemorojus ir kt. kaupimąsi sergančių vaikų šeimose. Nustatyta daug fenotipinių DCT požymių ir mikroanomalijų, kurias galima suskirstyti į išorines, aptinkamas fizinės apžiūros metu, ir vidines, tai yra, centrinės nervų sistemos pažeidimus ir organų patologijas. Genealoginės istorijos prognostiniai veiksniai DCT formavimuisi yra krūtinės ląstos deformacijos, mitralinio vožtuvo prolapso, sąnarių hipermobilumo, odos padidėjusio tempiamumo, stuburo patologijos, trumparegystės požymių buvimas I ir II laipsnio giminaičiams ir broliams bei seserims. Prenataliniai nepalankios prognozės kriterijai: motinos amžius virš 30 metų, nepalanki nėštumo eiga, ūminės motinos ligos pirmąjį trimestrą.

Nediferencijuota jungiamojo audinio displazija diagnozuojama tais atvejais, kai paciento fenotipinių požymių rinkinys netelpa į jokius diferencijuotus sindromus. Priežastimi laikomas daugiafaktorinis poveikis vaisiui intrauterininės raidos metu, galintis sukelti genetinio aparato defektus. Tokių jungiamojo audinio struktūrų kaip stuburas, oda, širdies vožtuvai, stambiosios kraujagyslės diferenciacija vyksta tuo pačiu metu, kai vystosi vaisius, todėl labiausiai tikėtinas displazinių pokyčių derinys šiose sistemose.

Nediferencijuota jungiamojo audinio displazija vaidina svarbų etiologinį vaidmenį neurocirkuliacinės disfunkcijos vystymesi. Mūsų duomenimis, maždaug trečdaliui vaikų, kuriems buvo atliktas neurocirkuliacinės disfunkcijos tyrimas, pasireiškia kompleksinis jungiamojo audinio displazijos požymis. Pradinis jos vystymosi fonas yra subendotelinio kraujagyslių sluoksnio silpnumas, vystymosi anomalijos ir slankstelių raiščių aparato susilpnėjimas; dėl to gimdymo metu dažnai pasitaiko kaklo stuburo kraujavimų ir traumų. Jaunatvinė osteochondrozė ir didelis augimo tempas brendimo metu didina kraujo tiekimo sutrikimus vertebrobaziliariniame baseine. Didelis alerginių ligų, tarp kurių vyrauja bronchinė astma, dažnis.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]