Nediferencinės jungiamojo audinio displazijos simptomai

Fenotipiniai jungiamojo audinio displazijos požymiai:

• konstitucinės savybės (astheninė kūno sudėjimas, masės trūkumas);
• iš tikrųjų DST sindromas (nenormalus plėtros veido kaukolės ir skeleto, galūnių, įskaitant kyphoscoliosis, deformacijos krūtinės, sąnarių, odos hypermobility giperelastichnost, plokščias);
• mažos vystymosi anomalijos, kurios savaime neturi klinikinės reikšmės, bet veikia kaip stigmatizmas.

Nustatytas glaudus ryšys tarp išorinių plaukų džiovintuvų skaičiaus, išorinių displazinių sutrikimų sunkumo laipsnio ir vidaus organų jungiamojo audinio struktūros pokyčių - vidaus fenotipiniai sindromo požymiai.

Vienas iš svarbiausių savybių nediferencijuotos jungiamojo audinio displazija - asteninė Konstituciją, kuriai būdingas kartu su kaulų deformacijomis, bendros hypermobility. Jie atkreipia dėmesį į retinimą, hiperelaktyvumą, odos pažeidimą, depigmentacijos ir subatrofijos kamienus. Tiriant širdies ir kraujagyslių sistemą dažnai nustatomas sistolinis murmėjimas. Pusė pacientų, kuriems diagnozuota širdies aritmija, dažnai - iš dešinės Hiso pluošto kojytės blokada ir aritmija blokados. EKG atskleisti prolapses vožtuvai, prieširdžių pertvaros aneurizma ir sinusus, iš aortos šaknies plėtimosi ir vadinamieji nedidelių širdies anomalijas: papildomas stygos į kairiojo skilvelio, pirštų pagalvėlių raumenų distonija. Širdies pralaimėjimas paprastai vyksta santykinai palankiai.

Yra aiškus ryšys tarp nediferencijuoto jungiamojo audinio displazijos disfunkcijų skaičiaus, išsiskyrimo laipsnio ir mažų širdies anomalijų skaičiaus. Apibendrintoji nediferencijuojamos jungiamojo audinio displazijos forma turėtų būti vadinama tais atvejais, kai galima nustatyti kliniškai reikšmingo įsitraukimo į 3 ar daugiau organų ir sistemų trūkumus požymius.

Buvo pastebėtas dažnas širdies jungiamojo audinio struktūros nepakankamumo derinimas su nukrypimais nuo autonominės nervų sistemos veikimo. Dažni simptomai yra psicho-vegetaciniai sutrikimai: padidėjęs nerimas, emocinis nestabilumas. Vaikams su nediferencijuotos jungiamojo audinio displazija kartu su širdies aritmijų, laidumo autonominės nervų sistemos disfunkcijos sindromas įvyksta daugiausia pagal vagotonic tipo sinkopės ir asteninė narių, cardialgia, įtampos galvos skausmas, ir dažnai lydi psichopatologiniai sutrikimų. Remiantis cardiointervalography, beveik visi vaikai su širdies DT turi vegetacinės disreguliacijos pasireiškimus, o tai rodo adaptyvaus pajėgumo sumažėjimą. Kadangi DST sindromas auga, pastebimi asmenybės ir charakterio savybių pokyčiai, rodantys padidėjusį psichikos sutrikdymo polinkį.

Registruojami kai kuriais atvejais dėl pažeidžiant trachėjos ir bronchų obstrukcinės sindromo elastingumo Tracheobronchial diskinezija yra sunki ir pailginto.

Gita kaip vienas iš turtingiausių CTD kolageno dalyvauja patologinio proceso, kuris bus rodomas žarnyno mikrodivertikulozom, pažeidimo išsiskyrimą ir motoriką virškinimo sulčių. Beveik visi pacientai, sergantys įgimta jungiamojo audinio ligų atskleisti paviršines uždegiminių pokyčius skrandžio gleivinės, patologinius refliukso kartu su H. Pylori kolonizavimo, skrandžio motorikos.

Nuo šlapimo sistema yra diagnostinė vertė nephroptosis, padidėjo mobilumas inkstų pyelectasia dvigubai inkstą, ortostatinė proteinurija ir padidėjęs išsiskyrimą hidroksiprolino glikozoaminoglikanov.

Klinikinėje nuotraukoje pastebėtas hemoraginis sindromas dėl trombocitų anomalijų, Vilevelando faktoriaus sintezės sumažėjimo. Dažnas kraujavimas iš nosies, odos išbėrimas petechialus, kraujavimas iš dantenų, kraujavimo trukmė su gabalais. Gemoraginio sindromo atsiradimas yra susijęs ne tik su kraujagyslių jungiamojo audinio nepakankamumu, bet ir su trombocitų sutrumpinimo aparato nepakankamumu ir yra susijęs su autonominiais sutrikimais. Šie pokyčiai dažnai derinami su leuko ir trombocitopenijos vystymu, trombocitų hemostazės pažeidimais, krešėjimo nepakankamumu. Dažni imunologinės kompetencijos sutrikimai dėl timolimfoidinio audinio distrofinių pokyčių. Būdingas daugybė lėtinės infekcijos židinių. Nustatyta, kad pacientai, kurie serga DTT, yra priklausomi nuo autoimuninių procesų atsiradimo.

Neurologiniai sutrikimai aptikta sergančių vaikų dauguma (vertebrobazilinės nepakankamumo dėl nestabilumo arba gimdos kaklelio displazija, nepilnamečių osteochondrozės, fone spina bifida, intrakranijinės hipertenzijos, migrenos, sutrikimų, termoreguliacijos). Vaikams, brendimas yra simptomų transformacija, pagrindiniai organai taikiniai yra stuburas ir nepastebimoje organas.

Medicininės terminijos suvienijimo procesas paskatino termino "hypermobile sindromas" patvirtinimą kaip tarptautinį terminą. Nors šis terminas neišnaudoja visos jungiamojo audinio neuždegiminių pažeidimų derinių, šiandien jis turi būti pripažintas sėkmingas. Laikotarpio privalumai - bendrųjų bendrą hypermobility paskirstymo kaip labiausiai būdingą ir legkoopredelyaemogo klinikinių požymių šios ligos, grupei, o apibrėžimą žodžio trūksta "bendra" orientuoja į Papildomas sąnarių (sisteminių) apraiškų sindromas gydytoją. Svarbi priežastis, dėl tarptautinės medicinos bendruomenei priimant, kad vardas buvo kriterijų plėtrą už hypermobility sindromas diagnostikos ir paprastą vertinimo sistemą (Beighton skalė), kuris leidžia įvertinti apibendrinto hypermobility buvimą egzistavimą. Standartinis artrologinių pacientų tyrimas (paveikto junginio rentgenografija, ūminės fazės indeksų kraujo tyrimas) nerodo jokių patologijos požymių. Diagnozės raktas yra sąnarių hipertropiškumo nustatymas, išskyrus kitų reumatinių ligų (tai yra būtina sąlyga). Reikia nepamiršti, kad asmuo, turintis hiper judėjimą, gali išsivystyti bet kokią kitą sąnarių ligą.

Apibendrintas sąnarių judrumo pripažinimas (Beightonas P.)

	Gebėjimas	Teisingai	Į kairę
1	pratęsimo Pinky> 90 '	1	1
2	Nuleiskite nykščio kelią į ir atgal į kontaktą su dilbiu	1	1
3	Tvirtinimo alkūnės jungtis> 10 "	1	1
4	Kelio viršijimas> 10 "	1	1
5	Paspauskite rankas prie grindų, nesulenkite kelio (1 taškas)	1

Didžiausias taškų skaičius yra 9

Bendrojo judesio laipsnis normaliai pasiskirsto populiacijoje. Jungčių padidėjimas yra pastebimas maždaug 10% žmonių, tik nedidelė jų dalis yra patologinio pobūdžio. Hiperialingumo buvimas dažnai gali būti nustatytas kraujo giminaičiams (dažniausiai esant panašioms problemoms). 75% atvejų klinikinių pasireiškimų atsiradimas yra mokyklinio amžiaus, dažniausia yra kelių sąnarių artralgija. Padidėjusi judesių amplitudė sumažina sąnario stabilumą ir padidina dislokacijų dažnumą.

Hipermobilumas yra pasekmės, susijusios su raiščių, kurios yra paveldimos, silpnumu ir ištempimu. Ypač svarbu šiuo atžvilgiu yra genai, kurie koduoja kolageno, elastino, fibrilino ir tenaskino sintezę. Klinikinę reikšmę lemia dažnos dislokacijos ir pakitimai, artralgija, autonominė disfunkcija. Taigi, supratimą apie ryšį tarp sąnarių hipertrofiškumo ir sąnarių hypermobility sindromo padeda R. Grahamo (2000) formulė:

Sąnarių judrumas + Simptomatologija = hiper judrumo sindromas.

Kai mechaninis perkrovos dėl sumažinto atsparumo kremzlės ir kitų jungiamojo audinio struktūrų fone gali atsirasti mikronekrozov porcijas ir uždegimas (artritas su sinovito arba bursito), apkrova artropatijos displazija kremzlės ir kaulo aparato. Dauguma pacientų kenčia nuo neuždegiminių sąnarių ligų (artrozės, lėtinės stuburo ligos).

Būdingi pratimų artropatijos požymiai:

• ankstyvo osteoartrito ar osteochondrozės šeimos formos;
• buvimas raiščių, sąnarių, išsiplėtimo, sąnarių ir kaulų skausmų pažeidimų ir plyšimų anamnezėje;
• skausmo sindromo su fizine veikla perdavimas;
• mažas uždegimo aktyvumas, jo sumažėjimas, kai krūvis mažėja, greitas skausmo malšinimas ir judesių atstatymas;
• vienos ar dviejų jungčių nugriovimas išilgai ašies;
• ribotas efuzija;
• vietinės švelnumo buvimas;
• osteoporozės buvimas, sąnarių judrumas ir kiti jungiamojo audinio displazijos požymiai.

Vis dėlto pacientai, kurių "neryškus" NDT požymiai yra labiau linkę. NDT fenotipinių simptomų nustatymas kartu su pirmiau minėtomis apraiškomis turėtų paskatinti gydytoją numatyti kliniškai reikšmingą sisteminį jungiamojo audinio defektą.

Egzamino metu nustatytos jungiamojo audinio displazijos požymiai

Anamnezė	Lėtai gijimas žaizdų ir randų Skausmas jungtyse Skausmas nugaroje Iššūkis Jausmas dėl oro trūkumo Padidėjęs nuovargis Sinusas, kraujavimas iš nosies, kraujavimas iš kraujagyslių trombocitų tipo
Bendras patikrinimas	Kūno ilgis> 95 cm Rankos ilgio ir kūno ilgio santykis> 1,03 Išvaržos, raumenų diastatai Astronomijos kūnas Raumenų hipoplazija ir riebalinis audinys
Oda	Atrofinės sruogos, matomos kraujagyslės Padidėjęs odos plečiamumas Depigmentacijos likučiai Pigmentinės dėmės Hipertrichozė Hemangiomas, angioektazijos Ecchymoses, teigiamas testas Sausa raukšlėta oda Skersiniai vageliai ant pilvo
Galva	Dolichocefalija, kaukolės asimetrija Ilgas ar trumpas kaklas Auskarų anomalijos (žema padėtis ir asimetrija, netinkamas garbanų vystymasis , mažos ar apaugusios ausies raukšlės, didelės, mažos arba išsikišusios ausys) Aukštas ar gotikinis gomurys Liežuvio suskaidymas Okluzijos anomalijos Kalbos apibrėžimas Susilpnėjęs dantų augimas ir jų anomalijos Nosies pertvaros kreivumas
Liemuo	Krūtinės ląstos deformacija (piltuvo formos, kalio formos, priekinio-užpakalinio dydžio sumažėjimas) Skaoliozė dėl sąnario aparato displazijos Krūtinės lordozė
Veidas	Plati arba arti esančios akys Trumpas arba siauras glottis Akies patologija (lęšio išsiplėtimas, keratokonus, anisokorija, mėlynas skleras, koloboma) Švelnus smakras Maža ar didelė burna
Rankos	Sąnarių padidėjimas (pernelyg intensyvi eksploatacija, teigiami nykščio simptomai) Ilgi pirštai, teigiami nykščio simptomai Nagų falangų, sintetinių, polidaktylių, nagų augimo sutrikimų tankinimas Trumpos ar sulenktos mažos pirštai IV pirštas trumpesnis nei II
Kojos	Padidėjęs kojos ilgis, plokščios pėdos Jungčių padidėjęs judėjimas (kelio sąnarių pratrynimas, pėdos lenkimas> 45 ') Veido dilatacija, venų vožtuvo nepakankamumas Paplitusios sąnarių išsiplėtimas ir pakilimas Sandalinio formos plyšys X ir O formos kojų kreivumas

Pastaba: Kiekvienas plaukų džiovintuvas vertinamas nuo 0 iki 3 taškų, priklausomai nuo sunkumo (0 - trūksta plaukų džiovintuvo, 1 - nereikšmingas, 2 - vidutinio, 3 - reikšmingas fenotipinis ženklas). Vaikams, turintiems daugiau kaip 30 balų, diagnozuojamas reikšmingas DT požymių rinkinys. Apskaičiuojant, vertinami tik tie objektyviai atlikto tyrimo balai. Daugiau nei 50 taškų rezultatas leidžia jums galvoti apie diferencijuotą DST.

Daugiausia skundų buvo susiję su širdies ir autonominiais simptomais. Galvos skausmas (28,6%), tipo cukrinio diabeto dominuoja, pasikartojančios bronchų obstrukcija (19,3%), kosulys (19,3%), nosies kvėpavimo sunkumų (17,6%), pilvo skausmas struktūra (16.8% ), odos bėrimas (12,6%), sąnarių skausmas (10,9%), nuovargis (10,9%), subfebrilo būklė (10,1%).

Pagrindinių diagnozių struktūroje didelis dėmesys skiriamas 25,2 proc. Vaikų (dauguma buvo bronchų astma - 18,5 proc.) Alerginių ligų atvejų; Antrasis dažnis buvo neurocirkuliacinė disfunkcija - 20,2%. Trečioje vietoje buvo skeleto-raumenų sistemos ir jungiamojo audinio ligos, atsiskleidusios 15,1% (DNR buvo 10,9% grupės). Virškinimo sistemos ligos buvo nustatytos 10,1% vaikų. Visi vaikai turėjo diagnozes, didžioji dauguma - daugiau nei viena. Raumenų ir skeleto sistema ir jungiamojo audinio pasirodė 37,0% NDCTD eksponuojama 19,3%, infekcinės ligos organų ligos - in 27,7%, alerginis y - 23,5%, skrandžio ir žarnyno ligos - 20,2% , nervų sistemoje - 16,8%.

EKG požymiai aptinkami 99,1% (vidutiniškai 2,2 EKG reiškinio ant vaiko). Medžiagų apykaitos sutrikimai - į 61,8%, rVica šviesų kojos blokada - ne 39,1%, sinuso aritmija - ne 30,1%, negimdinis norma - ne 27,3%, elektros perjungimo padėtį - in 25,5%, ankstyvas sindromas skilvelių repoliarizacijos - 24,5%, kompensuoti tinkamą elektros ašį - bent 20,0%. Apie echokardiografija mažos širdies anomalijos buvo rasta 98,7% (kurio 1,8 vaiko vidurkis). Dažniausiai nenormalumų akordai buvo atsižvelgiant į kairiojo skilvelio (60,0%), mitralinio vožtuvo prolapso I laipsnis (41,9%), triburio vožtuvo prolapso I laipsnis (26,7%), plaučių kamieno vožtuvo prolapso ertmės buvimas (10,7% ), plėtimosi sinusai (10,7%), kiek viršija populiacijos dažnį nustato, atliekant echokardiografiją.

Pas mus virškinimo organų pokyčiai buvo aptikta 37,7% (vidutiniškai 0,72 išvadas dėl apklaustųjų). Deformacijos tulžies pūslės - bent 29,0%, plius blužnis dalis - 3,5%, o in echogeniškumą kasos padidėjimą ir tulžies pūslės sienos, diskholiya, hipotenzija tulžies pūslės - ne 1,76%, atitinkamai, kiti pakeitimai - 7,9% . Kai ultragarso inkstų sutrikimai diagnozuota 23,5% vaikų (vidutinis 0,59 išvados). Hypermobility inkstai atskleidė - 6,1%, pyelectasia - 5,2%. Dvigubai pyelocaliceal nephroptosis sistemą ir - 3,5%, hidronefrozės - 2,6%, kitus pakeitimus - 7%.

Pažeidimai nejrosonografii aptikti 39,5% (0,48, kad apklaustųjų): dvišalis šoninis skilvelis išsiplėtimas - 19,8%, jų asimetrija - 13,6%, vienašališkai išsiplėtimas - 6,2%, kiti pokyčiai - Y 8,6%. Ultradźwiękowym vaizdavimo ir aukšto dažnio trikdžių stebėtų gimdos kaklelio stuburo (81,4%, vidutiniškai 1,63 iki apklausti): nestabilumo buvo aptikta 46,8% nuo gimdos kaklelio stuburo skoliozė - bent 44,1%, kaukolės panirimas C C ₂ - 22,0%, Hipoplazija C, - 18,6%, Kimmery anomalija - 15,3%, kiti pokyčiai - 17,0% vaikų. Su ultragarso doplerografija pagrindinių kraujagyslių galvos pažeidimai buvo nustatyti 76,9% (1,6 tyrimo rezultatai). Asimetrijos kraujotaka stuburo arterijų buvo aptikta 50,8% vidaus miego arterijos - nuo 32,3% bendro miego arterijose - 16,9%, į ištekėjimo jungo venų asimetrijos - 33,8%, kitų sutrikimų, - Y 23,1%. Registruodamiesi trombocitų agregavimo funkcija, 73,9 proc. Vaikų nustatė pažeidimus, o grupės vidurkiai buvo žemesni nei etaloniniai.

Tokiu būdu, tyrimo rezultatai gali būti apibūdinta kaip dauginis organų sutrikimų, dauguma širdies ir kraujagyslių sutrikimų, nervų ir raumenų ir skeleto sistemų. Be sudėtingų fenotipines savybes DST kiekvienas vaikas turėjo požymius iš organų ir sistemų kelių pažeidimų: EKG pokyčiai, nedidelių širdies sutrikimai, pokyčiai gimdos kaklelio stuburo ir kraujotaka asimetrijos požymių vidaus organų struktūrą, sumažinti kaulų mineralų tankio. Vaiko vidutiniškai daugiau nei 8 asmenų, arba kitų funkcijų (4 - iš širdies, 1,3 - šoninės pilvo ertmę; 3,2 - nuo kaklo slankstelių ir kraujagysles). Kai kurie iš jų gali būti priskirta funkcinių (pokyčių EKG, iš asimetrijos kraujotaką Doplerio ultragarso buvimas, iš gimdos kaklelio stuburo nestabilumo, iš tulžies pūslės deformacijos), kiti yra morfologinis charakteris (hipoplazija ir panirimas nuo kaklo slankstelių, maži širdies sutrikimų, sumažėjo kaulų mineralinį tankį).

KMT sumažėjimas gali turėti įtakos ankstyvojo osteochondrozės, skoliozės ir kraujo tiekimo sutrikimų susidarymui kaklo stuburo srityje. NDST vaidina svarbų etiologinį vaidmenį vaikų neurocirkuliacinės disfunkcijos genezėje. Pradinis jo formavimo fonas yra indų subendotelinio sluoksnio silpnumas, vystymosi anomalija ir slankstelių raiščių aparato silpnėjimas. Dėl to gimdymo metu dažnai būna gimdos kaklelio stuburo kraujosruvos ir traumos. 75-85% kaulų ir kaulų rekonstrukcijos procesai vyksta genetine kontrole. Skubūs bandymai sumažinti kaulų lūžių laviną senyvo amžiaus žmonėms (du trečdaliai iš šio amžiaus šlaunikaulio ir šlaunikaulio) turėtų prasidėti paauglystės metu ir perspėti apie vėlyvą osteoporozę.