^

Sveikata

A
A
A

Nediferencijuota jungiamojo audinio displazija

 
, Medicinos redaktorius
Paskutinį kartą peržiūrėta: 12.07.2025
 
Fact-checked
х

Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.

Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.

Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.

Nediferencijuota jungiamojo audinio displazija nėra vienas nozologinis darinys, o genetiškai heterogeniška grupė, daugiafaktorinių ligų kompleksas, kurio patogenezinis pagrindas yra individualūs genomo bruožai; klinikinę apraišką išprovokuoja žalingų aplinkos sąlygų (intrauterininiai veiksniai, mitybos trūkumai) veikimas. Literatūroje pateikiama daug nediferencijuotos jungiamojo audinio displazijos pavadinimų variantų: mezenchiminis nepakankamumas, mezenchimozė, MASS fenotipas, širdies jungiamojo audinio displazija, sąnarių hipermobilumo sindromas, hematomezenchiminė displazija ir kt. Visi šie terminai pabrėžia konkrečius bendros paveldimo jungiamojo audinio silpnumo problemos aspektus. Kliniškai tokius vaikus stebi įvairūs siauros specializacijos specialistai, kurių kiekvienas skiria savo gydymą, kartais nesavalaikį ir neduodantį norimo poveikio.

Dėl tikslios diagnostikos stokos nediferencijuotos jungiamojo audinio displazijos populiacijos dažnis nebuvo tirtas, tačiau jos pasireiškia žymiai dažniau nei diferencijuotos formos.

Kas sukelia nediferencijuotą jungiamojo audinio displaziją?

Liga yra daugiafaktorinė, dažnai susijusi su kolageno ar kitų jungiamojo audinio baltymų (elastino, fibrilino, kolagenazių) anomalija. 27 kolageno tipų sintezėje dalyvauja 42 genai, 23 iš jų aprašyta daugiau nei 1300 mutacijų. Mutacijų įvairovė ir jų fenotipinės apraiškos apsunkina diagnostiką. Atsižvelgiant į platų jungiamojo audinio reprezentaciją organizme, ši sutrikimų grupė dažnai apsunkina organų ir sistemų ligų eigą.

Nediferencijuotos jungiamojo audinio displazijos priežastys

Nediferencijuotos jungiamojo audinio displazijos simptomai

Jungiamojo audinio displazijos fenotipiniai požymiai:

  • konstituciniai bruožai (asteninis kūno tipas, svorio deficitas);
  • Pats CTD sindromas (veido kaukolės ir skeleto, galūnių vystymosi anomalijos, įskaitant kifoskoliozę, krūtinės ląstos deformaciją, sąnarių hipermobilumą, odos hiperelastingumą, plokščiapėdystę);
  • nedidelės raidos anomalijos, kurios pačios savaime neturi klinikinės reikšmės, bet veikia kaip stigmos.

Nustatytas glaudus ryšys tarp išorinių fenotipų skaičiaus, išorinių displazinių sutrikimų išraiškos laipsnio ir vidaus organų jungiamojo audinio struktūros pokyčių – vidinių sindromo fenotipinių ypatybių.

Nediferencijuotos jungiamojo audinio displazijos simptomai

Nediferencijuotos jungiamojo audinio displazijos klasifikacija

Yra 10 displazinių sindromų ir fenotipų: Marfano tipo išvaizda; Marfano tipo fenotipas; MASS fenotipas (mitralinio vožtuvo, aortos, skeleto, odos), pirminis mitralinio vožtuvo prolapsas; Ehlerso tipo fenotipas (klasikinis arba hipermobilus); gerybinis sąnarių hipermobilumas; neklasifikuotas CTD fenotipas; padidėjusi displazinė stigmatizacija; padidėjusi displazinė stigmatizacija, kai vyrauja visceralinės apraiškos. Nustatyti atskirų sindromų ir fenotipų klinikinių simptomų skirtumai, turintys skirtingą prognostinę vertę. Neklasifikuotas fenotipas ir padidėjusi displazinė stigmatizacija pasižymi minimaliomis klinikinėmis apraiškomis ir yra artimi normaliems variantams (Zemtsovsky EV, 2007).

trusted-source[ 1 ]

Nediferencijuotos jungiamojo audinio displazijos diagnozė

Nėra visuotinai priimtų nediferencijuotos jungiamojo audinio displazijos diagnostikos algoritmų. Diagnostikos sudėtingumą dar labiau apsunkina tikslaus požymių pobūdžio ir skaičiaus (specifiškumo) apibrėžimo stoka. Diagnostikos pikas pasiekiamas vyresniame mokykliniame amžiuje. Genealoginės istorijos prognostiniai veiksniai, lemiantys jungiamojo audinio displazijos (UCTD) susidarymą, yra CTD požymiai I ir II laipsnio giminaičiams (krūtinės ląstos deformacijos, širdies vožtuvų prolapsai, sąnarių hipermobilumas, odos hiperekstenzija ir plonėjimas, stuburo patologija, trumparegystė). Kilmės duomenys rodo patologijos kaupimąsi šeimose, susijusiose su CTD: osteochondrozė, poliartritas, venų varikozė, išvaržos, hemoraginės ligos. Sąnarių hipermobilumo buvimas dažnai gali būti nustatytas kraujo giminaičiams.

Nediferencijuotos jungiamojo audinio displazijos diagnozė

trusted-source[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Ką reikia išnagrinėti?

Kokie testai reikalingi?

Nediferencijuotos jungiamojo audinio displazijos gydymas

Pediatro ir ortopedo atliekamas bendras stebėjimas. Mityba, kurioje gausu mikroelementų; gydomoji mankšta, masažas, manualinė terapija; vitaminų ir mineralų (Supradin, Duovit, Oligovit, Complivit), aminorūgščių kompleksai, kalcio preparatai (Calcium-D3-Nycomed Calcimax), magnis (CaMgchelate, Magnerot, MagneB6 ), chondroitino sulfatas (vidinis ir vietinis vartojimas), trofinė terapija. Rekomenduojama skirti vitaminų E, C, B6 kursą terapinėmis dozėmis, polinesočiųjų riebalų rūgščių (omega-3, Suprema aliejus, azelikapsas), kalio (panangino), ATP, riboksino preparatus. Terapija priklauso nuo pagrindinių klinikinių apraiškų iš organų sistemų.

Prognozė palanki, su amžiumi ligos simptomai mažėja.

Nediferencijuotos jungiamojo audinio displazijos gydymas

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.