Nediferencijuota jungiamojo audinio displazija

Nediferencijuotos jungiamojo audinio displazija - ne vienas nosological bloko ir genetiškai nevienalytė grupė sudėtingų Daugiafaktorialus ligomis patogenetinė pagrindas yra pagamintas pagal individualias savybes genomo; Klinikiniai požymiai išprovokavo veiksmus kenkia išorinę aplinką (gimdoje veiksnius, mitybos trūkumus). Literatūroje, yra daug variantų pavadinimų nediferencijuotos jungiamojo audinio displazija :. Mezenchiminių gedimo mezenhimoz, Mass-fenotipas jungiamojo audinio displazija, širdies, sąnarių hypermobility sindromas, gematomezenhimalnye displazija, ir tt Visi šie terminai pabrėžti tam tikrus aspektus bendrojo problema paveldima jungiamojo audinio silpnumas. Kliniškai tokie vaikai yra vertinama specialistų, kuriems priskirtas kiekvienam jų gydymui, dažnai vėluoja, o ne duoti norimą rezultatą įvairovė.

Dėl tikslios diagnozės stokos nediferencijuojamos jungiamojo audinio displazijos populiacijos dažnis nebuvo ištirtas, tačiau dažniausiai yra diferencijuotos formos.

Kas sukelia nediferencijuotą jungiamojo audinio displaziją?

Liga yra daugiafaktorinė, dažnai susijusi su kolageno ar kitų jungiamojo audinio baltymų (elastino, fibrilino, kolagenoze) anomalija. 27 tipo kolageno sintezėje dalyvauja 42 genai, 23 iš jų yra aprašyta daugiau kaip 1300 mutacijų. Dėl mutacijų įvairovės ir jų fenotipinių pasireiškimų diagnozė yra sudėtingesnė. Atsižvelgiant į plačią jungiamojo audinio įvaizdį organizme, ši sutrikimų grupė dažnai apsunkina organų ir sistemų ligų eigą.

Nediferencijuoto jungiamojo audinio displazijos priežastys

Nediferencinės jungiamojo audinio displazijos simptomai

Fenotipiniai jungiamojo audinio displazijos požymiai:

• konstitucinės savybės (astheninė kūno sudėjimas, masės trūkumas);
• iš tikrųjų DST sindromas (nenormalus plėtros veido kaukolės ir skeleto, galūnių, įskaitant kyphoscoliosis, deformacijos krūtinės, sąnarių, odos hypermobility giperelastichnost, plokščias);
• mažos vystymosi anomalijos, kurios savaime neturi klinikinės reikšmės, bet veikia kaip stigmatizmas.

Nustatytas glaudus ryšys tarp išorinių plaukų džiovintuvų skaičiaus, išorinių displazinių sutrikimų sunkumo laipsnio ir vidaus organų jungiamojo audinio struktūros pokyčių - vidaus fenotipiniai sindromo požymiai.

Nediferencinės jungiamojo audinio displazijos simptomai

Nediferencijuotos jungiamojo audinio displazijos klasifikacija

Yra 10 displazinių sindromų ir fenotipų: Marfano tipo išvaizda; Marfano tipo fenotipas; MASS fenotipas (mitralinis vožtuvas, aortos, skeletas, oda), pirminis mitralinio vožtuvo prolapsas; anerso tipo fenotipas (klasikinis arba hipromobilis); gerybinis sąnarių judrumas; neklasifikuojamas fenotipas DST; padidėjęs displazinis stigmatizavimas; padidėjęs displazinis stigmatizavimas, kuriame vyrauja visceraliniai pasirodymai. Atskleidžiami atskirų sindromų ir skirtingo prognostiškai reikšmingo fenotipo klinikinių simptomų skirtumai. Neklasifikuotas fenotipas ir padidėjęs displazinis stigmatizavimas turi minimalių klinikinių pasireiškimų ir arti normos variantų (Zemtsovsky EV, 2007).

[1]

Nediferencijuoto jungiamojo audinio displazijos diagnozė

Paprastai nepasiekiami nediferencijuojamos jungiamojo audinio displazijos diagnozavimo algoritmai. Diagnozės sudėtingumą sustiprina tai, kad trūksta tikslaus simptomų pobūdžio ir kiekio (specifiškumo) apibrėžimo. Diagnozės smailė yra vyresniojo mokyklinio amžiaus. Prognostiniai faktoriai genealoginių istorija NDCTD formavimo - CTD giminaičiai I ir II laipsnio (krūtinės deformacija, prolapses širdies vožtuvų, sąnarių hypermobility, giperrastyazhimost ir retinimo odos, stuburo patologija, trumparegystė). Šie genealogija rodo kaupimosi patologinių šeimoms, susijusios su DST: osteochondrozės, artrito, venų ligos, išvaržų, hemoraginių ligų. Jungčių hypermobility buvimas dažnai gali būti nustatytas su kraujo giminaičiais.

Nediferencijuoto jungiamojo audinio displazijos diagnozė

[2], [3], [4]

Nediferencijuoto jungiamojo audinio displazijos gydymas

Bendras pediatro, ortopedo stebėjimas. Dieta, turinti mikroelementų; pratimas, masažas, rankinė terapija; vitamino mineralinės (Supradin, Duovit, Oligovit, Complivit) aminorūgščių kompleksai, kalcio preparatai (kalcio-D3-Nycomed \ Kaltsimaks), magnio (SaMghelat, Magnerot, magnio ₆ ) chondroitino į vidų ir lokaliai Troficzny terapija. Krypties nustatymo rekomenduojame užduotį vitaminų E, C, B ₆ terapiniais dozes narkotikų polinesočiųjų riebalų rūgščių (Omega-3, SUPREMA aliejus, azelikaps), kalio (Pananginum) ATP Riboxin. Terapija priklauso nuo pagrindinių organų sistemų klinikinių pasireiškimų.

Prognozė yra palanki, nes amžius mažėja.

Nediferencijuoto jungiamojo audinio displazijos gydymas