Jaunatvinės sisteminės sklerodermijos simptomai

Juvenilinė sisteminė sklerodermija turi keletą savybių:

• odos sindromą dažnai apibūdina netipiniai variantai (žiediniai arba linijiniai pažeidimai, hemiformos);
• vidaus organų pažeidimai ir Raynaudo sindromas yra retesni nei suaugusiesiems ir kliniškai mažiau ryškūs;
• Sisteminei sklerodermijai būdingi imunologiniai žymenys (antitopoizomerazė AT- Scl-70 ir anticentromeriniai antikūnai) aptinkami rečiau.

Dažni nepilnamečių sisteminės sklerodermijos simptomai

Sisteminės sklerodermijos pradžioje pacientams ilgą laiką gali būti stebimas izoliuotas Raynaud sindromas. Pastebimas svorio kritimas, silpnumas ir sumažėjęs fizinio aktyvumo toleravimas. Ūminiam ligos pradžiai būdinga kūno temperatūros padidėjimas, o kai kuriems pacientams – aukšta temperatūra.

Odos pažeidimas

Odos sindromas stebimas beveik visiems pacientams. Jis atlieka pagrindinį vaidmenį tikslioje diagnozėje.

Yra 3 odos pažeidimų etapai.

• Edemos stadija – tai kraujagyslių stazės sričių atsiradimas odoje, dėmės su būdingu violetiniu aureolu periferijoje. Priklausomai nuo edemos intensyvumo, oda gali įgauti skirtingas spalvas – nuo baltos iki melsvai rausvos.
• Sukietėjimo stadija – odos sustorėjimas iki tešlos konsistencijos, oda tvirtai susiliejusi su pagrindiniais audiniais, nesusiraukšlėja. Spalva tampa baltai geltona, vaškinė, gali įgyti dramblio kaulo spalvą.
• Sklerozės ir atrofijos stadija – iš pradžių oda tampa tanki ir sustorėjusi, įgauna būdingą blizgesį, gelsvą spalvą; sutrinka riebalinių ir prakaito liaukų veikla. Pažeidžiami odos priedai: slenka plaukai, atrofuojasi plaukų folikulai, pastebima nagų distrofija. Vėliau oda plonėja, įgauna pergamentinę išvaizdą, tampa netolygios spalvos, sausa. Poodinės kraujagyslės prasiskverbia pro suplonėjusią odą, sudarydamos savotišką kraujagyslių raštą. Kaulų išsikišimų vietose oda išopėja, atsiranda šiurkštūs trofiniai sutrikimai, įtrūkimai su antrine infekcija.

Priklausomai nuo pažeidimo paplitimo ir pobūdžio, vaikams, sergantiems sistemine sklerodermija, išskiriami keli odos sindromo variantai.

• Sisteminė sklerodermija su difuziniais odos pažeidimais yra greitas visiškas indukcinis odos pažeidimas. Pažeidus liemens odą, vaikai gali jausti „korseto“ arba „šarvų“ pojūtį, kai kuriais atvejais apribojant krūtinės ląstos judėjimą.
• Sisteminės sklerodermijos akrosklerozinio varianto atveju pirmiausia pažeidžiamos distalinės galūnių dalys (plaštakos, rečiau pėdos). Pirštai dėl patinimo ir sukietėjimo sutankėja, juos sunku sugniaužti į kumštį (sklerodaktilija), susidaro kontraktūros, rankos įgauna „nagotos letenos“ išvaizdą. Reino sindromui būdingas pirštų ir kojų pirštų galinių falangų trofizmo sutrikimas, pirštų randų atsiradimas ir prenekrozė 1/3 pacientų. Tipiški sklerodermijos pokyčiai veido odoje lemia blakstienų, antakių netekimą, veido išvaizdą, hipomimiją; ausys, nosis („paukščio nosis“), lūpos tampa plonesnės, sunku atsiverti burną, aplink jas susidaro raukšlės („burna, primenanti raištelius“).
• Proksimalinė sisteminės sklerodermijos forma yra kamieno ir proksimalinių galūnių dalių odos pažeidimas virš metakarpinių ir metatarsalinių sąnarių.
• Hemisklerodermija – tai vienos galūnės pažeidimas ir vienpusis kamieno bei tų pačių galūnių pažeidimas, kartais su pažeistos vietos išplitimu į kaklo ir pusės veido odą. Gilūs trofiniai sutrikimai pažeistoje srityje dažnai yra galūnės tūrio sumažėjimo ir jos augimo sutrikimų priežastis, dėl kurios vaikas tampa neįgalus.
• Netipinė sisteminės sklerodermijos forma – ištrinti arba židininiai odos pažeidimai.

Telangiektazijos (lokalus kapiliarų ir mažų kraujagyslių išsiplėtimas, dažnai primenantis voratinklines venas) būdingos sisteminei sklerodermijai su ribotais odos pažeidimais ir nustatomos 80 % pacientų vėlyvose ligos stadijose.

Sisteminės sklerodermijos akroskleroziniam variantui būdingas smulkių kalcifikacijų susidarymas minkštuosiuose audiniuose, ypač dažnai periartikulinėse srityse (ant pirštų, alkūnės ir kelio sąnarių srityje ir kt.), kurios yra traumuojamos. Poodinė kalcifikacija vadinama Thibiergės-Weissenbacho sindromu. Kalcifikacija (C) kartu su Raynaudo sindromu (R), stemplės motorikos sutrikimu (E), sklerodaktilija (S) ir telangiektazija (T) būdinga specialiai sisteminės sklerodermijos formai – CREST sindromui.

Raynaudo sindromas

Jis stebimas 75 % pacientų, sergančių jaunatvine sistemine sklerodermija, ir yra trijų fazių reiškinys, kai dėl simetriško paroksizminio kraujagyslių spazmo pakinta pirštų, rečiau rankų ir kojų (kai kuriais atvejais nosies galiuko, lūpų, liežuvio galiuko, ausų) odos spalva. Pirmajame etape oda tampa blyški, atsiranda šalčio ar tirpimo pojūtis; antrajame etape išsivysto cianozė, o trečiajame – pirštų paraudimas su karščio, „šliaužimo“ ir skausmo pojūčiu.

Ilgalaikis Raynaudo sindromo išlikimas padidina fibrozę, sumažėja pirštų galinių falangų tūris, jų galiukuose gali atsirasti opų, po kurių atsiranda randų, o kai kuriais atvejais išsivysto gangrena.

Retai jaunatvinė sisteminė sklerodermija lydima „sisteminio Raynaudo sindromo“, kurį sukelia vidaus organų (širdies, plaučių, inkstų, virškinamojo trakto), smegenų, regos organų ir kt. arterijų spazmas. Kliniškai tai pasireiškia padidėjusiu kraujospūdžiu, sutrikusia vainikinių arterijų kraujotaka, galvos skausmais, staigiu regos ir klausos sutrikimu.

Raumenų ir kaulų sistemos sutrikimai

50–70 % pacientų, sergančių jaunatvine sistemine sklerodermija, kenčia raumenų ir kaulų sistema, daugeliu atvejų būdingi simetriški poliartikuliniai pažeidimai. Vaikai skundžiasi sąnarių skausmu, „traškėjimo“ pojūčiu, didėjančiu judesių apribojimu mažuose rankų (kartais pėdų) sąnariuose, taip pat riešo, alkūnės, čiurnos ir kelio sąnariuose. Dažnai išsivysto eisenos sutrikimai, sunkumai apsitarnaujant ir rašant.

Iš pradžių pastebimi vidutinio sunkumo eksudaciniai sąnarių pokyčiai. Būdingiausias yra pseudoartritas – sąnarių konfigūracijos pasikeitimas ir kontraktūrų susidarymas dėl fibrozinio-sklerozinio proceso periartikuliniuose audiniuose.

Dėl trofinių sutrikimų gali išsivystyti pirštų nagų falangų osteolizė, jiems sutrumpėjant ir deformuojantis. Vystosi sklerodaktilija – sustorėja pirštų oda ir poodiniai audiniai, suplonėja ir sutrumpėja rankų, rečiau kojų, galiniai falangai.

Esant sklerodermijos pažeidimui ant veido ir galvos pagal „kardo smūgio“ tipą, susidaro ryškios veido kaukolės kaulų deformacijos su recesija ir kaulo retėjimu, dentoalveolinio aparato hemiatrofija, atsirandant dideliems funkciniams ir kosmetiniams defektams.

Pradiniu laikotarpiu vidutinio sunkumo mialgija stebima vidutiniškai 30% pacientų. Kai kuriais atvejais išsivysto polimiozitas (daugiausia proksimaliniuose raumenyse), kai vidutiniškai sumažėja raumenų jėga, atsiranda skausmas palpuojant, padidėja KFK kiekis ir pakinta EMG. Kartais išsivysto raumenų atrofija.

Virškinimo trakto pažeidimas

Tai pastebima 40–80% pacientų ir pasireiškia sunkumais ryti maistą, dispepsiniais sutrikimais ir svorio kritimu.

Dažniausiai ankstyvosiose ligos stadijose procese dalyvauja stemplė. Stebimi maisto slinkimo per stemplę sutrikimai, kuriuos gali lydėti skausmas, raugėjimas ir poreikis gerti daug skysčių su maistu. Rentgeno tyrimas su bariu atskleidžia stemplės hipotenziją su jos išsiplėtimu viršutinėse dalyse ir susiaurėjimu apatiniame trečdalyje, sutrikusį motoriką su uždelstu bario suspensijos slinkimu, o ezofagogastroduodenoskopija (EGDS) diagnozuoja gastroezofaginį refliuksą ir ezofagito požymius, kartais su erozijų ir opų susidarymu.

Kai pažeidžiamas skrandis ir žarnynas, sutrinka maisto virškinimas ir įsisavinimas. Pacientai skundžiasi pilvo skausmu, pykinimu, vėmimu, pilvo pūtimu, viduriavimu ar vidurių užkietėjimu.

Plaučių pažeidimas

Plaučių patologijos pagrindas yra intersticinis plaučių pažeidimas (difuzinė alveolių, intersticinė ir peribronchinė fibrozė), kuri išsivysto 28–40 % pacientų, sergančių jaunatvine sistemine sklerodermija. Alveolių sienelių sustorėjimas, sumažėjęs elastingumas, alveolių pertvarų plyšimas lemia cistinių ertmių ir pūslinės emfizemos židinių susidarymą. Fibrozė pirmiausia išsivysto pamatinėse dalyse, vėliau tampa difuzinė ir susidaro „korio plautis“ (28-2 pav., žr. spalvotą įdėklą). Pneumofibrozės požymis yra kraujagyslių pažeidimas, išsivystant plaučių hipertenzijai (antrinei plaučių hipertenzijai), tačiau plaučių hipertenzijos susidarymas galimas ir nesant pneumosklerozės (pirminės plaučių hipertenzijos). Vaikams plaučių hipertenzija yra reta, pasireiškianti tik 7 % pacientų, ir laikoma nepalankiu prognostiniu požymiu.

Sausas kosulys, dusulys fizinio krūvio metu rodo plaučių pažeidimą. Dažnai klinikinių plaučių proceso apraiškų nebūna, pokyčiai nustatomi tik instrumentinio tyrimo metu. Išorinio kvėpavimo funkcijos sutrinka dar prieš atsirandant radiografiniams požymiams. Sumažėja plaučių gyvybinė talpa ir difuzijos talpa, vėlyvoje stadijoje – restrikcinio tipo sutrikimai. Krūtinės ląstos rentgenograma atskleidžia simetrišką plaučių modelio sustiprėjimą ir deformaciją, dvišalius tinklinius arba linijiškai mazgelinius šešėlius, labiausiai ryškius plaučių pamatinėse srityse, kartais bendrą „debesuotą“ foną. Didelės skiriamosios gebos KT yra labai svarbi vertinant plaučių būklę, kuri leidžia aptikti pradinius plaučių pokyčius, „matinio stiklo“ simptomą.

Širdies nepakankamumas

Vaikams tai nėra dažna, pradinėse ligos stadijose pasireiškia 8% pacientų, o dažnis didėja ilgėjant ligos trukmei. Pokyčiai susiję su miokardo, endokardo ir perikardo fibroze. Miokardo pažeidimui daugiausia būdinga skleroderminė kardiosklerozė. Endokardo pokyčiai fibroplastinio endokardito forma, dėl kurių vaikams išsivysto vožtuvų sklerozė, yra reti, endokarditas dažniausiai būna paviršinis. Gali išsivystyti sausas fibrininis perikarditas, kuris instrumentinio tyrimo metu pasireiškia perikardo ir pleuroperikardo sąaugų sustorėjimu.

Pradinėje pažeidimo stadijoje echokardiografija atskleidžia miokardo struktūrų edemą, sutankinimą ir neryškumą pacientams; vėlesnėse stadijose – kardiosklerozės požymius, pasireiškiančius progresuojančiais ritmo ir laidumo sutrikimais bei sumažėjusiu miokardo susitraukimu. Kartais išsivysto širdies nepakankamumas.

Inkstų pažeidimas

Vaikams, sergantiems sistemine sklerodermija, inkstai pažeidžiami retai. Lėtinė skleroderminė nefropatija nustatoma 5 % pacientų. Jai būdinga proteinurijos pėdsakai arba minimalus šlapinimosi sindromas. Kartais pastebimi nefritą primenantys pokyčiai, lydimi sutrikusios inkstų funkcijos ir padidėjusio kraujospūdžio.

Tikroji „skleroderminė inkstų liga“ (skleroderminė inkstų krizė) pasireiškia mažiau nei 1% pacientų. Kliniškai ji pasireiškia sparčiai didėjančia proteinurija, piktybine arterine hipertenzija ir sparčiai progresuojančiu inkstų nepakankamumu dėl tarpląstelinių ir mažų žievės arteriolių pažeidimo, dėl kurio išsivysto išeminė nekrozė.

Nervų sistemos pažeidimas

Vaikams retai stebimi nervų sistemos pažeidimai periferinio polineuritinio sindromo, trišakio nervo neuropatijos pavidalu. Sklerodermijos pažeidimo lokalizacija ant galvos („kardo smūgis“) gali būti lydima konvulsinio sindromo, hemipleginės migrenos, židininių smegenų pokyčių.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]