Paroksizminis naktinis hemoglobinurija (Marciafawa-Mikeli sindromas): priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Priepuoliai naktį hemoglobinurija (Marchiafawa-Micheli sindromas) yra retas sutrikimas, intravaskulinės hemolizės ir hemoglobinurija, ir galandimo miego metu. Jis pasižymi leukopenija, trombocitopenija ir epizodinėmis ligomis. Diagnozei atlikti reikalingas tyrimas naudojant srauto cetometriją, gali būti naudinga rūgšties hemolizės testas. Gydymas yra palaikomoji terapija.

Epidemiologija

Paroksizminis naktinis hemoglobinurija (APG) dažniau pasitaiko vyrams nuo 20 iki 30 metų, bet paprastai tai įvyksta tiek vyrams, tiek moterims.

[1], [2], [3], [4], [5]

Rizikos veiksniai

Krizę gali sukelti infekcija, geležies vartojimas, vakcinacija ar menstruacija.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Pathogenesis

Liga sukelia genetinę mutaciją, kuri veda prie membranos anomalija kraujodaros kamieninių ląstelių ir jų palikuonių, įskaitant raudonųjų kraujo ląstelių, baltųjų kraujo ląstelių ir kraujo plokštelių. Kaip mutacijų rezultatas padidėjęs jautrumas normalus NW komponento kraujo plazmos papildymas, kuris veda į intravaskulinės hemolizės raudonųjų kraujo ląstelių ir mažesnės gamybos kaulų čiulpų ląstelėse, ir trombocitų. Defektas yra glikozilo-fosfatitilserinas-inozitolio fiksatoriaus membraninių baltymų nebuvimas dėl to, kad genas, kiaulių A mutacija, nusodinimo ant X chromosomos. Ilgai trunkantis hemoglobino praradimas gali sukelti geležies trūkumą. Pacientams yra ryškus polinkis į venų ir arterijų trombozę, įskaitant Badda-Chiari sindromą. Trombozė, kaip taisyklė, yra mirtina. Kai kuriems paroksizminė naktinė hemoglobinurija pacientų sukūrė aplazinė anemija, o kai su aplastinė anemija pacientams - paroksizminė naktinė hemoglobinurija.

[15], [16], [17], [18], [19],

Simptomai paroksizminis naktinis hemoglobinurija

Liga pasireiškia kaip sunkios anemijos simptomai, skausmas pilvo ir stuburo srityje, makroskopinė hemoglobinurija, splenomegalija.

Diagnostika paroksizminis naktinis hemoglobinurija

Priepuoliai naktį hemoglobinurija Tikimasi, pacientams, apraiškų tipinių simptomų anemijos arba neaiškios kilmės normocytic anemijos intravaskulinės hemolizės, ypač jei yra leukopenija ir trombocitopenija. Už, kaip įtariama paroksimalines naktinės hemoglobinurija, vienas iš kuri atliekama ant pavyzdžio remiantis amplifikavimui hemolizės SOC komplemento komponento izotoniniame sprendimų mažo joninės jėgos pirmųjų gliukozės bandymus, mėginys yra lengvai įmanoma ir ji yra pakankamai jautri. Tačiau bandymas yra nespecifinis, teigiamas rezultatas reikalauja patvirtinimo vėlesniais tyrimais. Labiausiai jautrus ir specifinis metodas yra flokitometrijos metodas, kuris lemia specifinių baltymų trūkumą eritrocitų ar leukocitų membranoje. Alternatyva yra rūgšties hemolizės testas (Hemos testas). Hemolizė paprastai atsiranda po to, kai vandenilio chlorido rūgštis įtraukiama į kraują, inkubuojama 1 valandą ir paskui centrifuguoja. Kaulų čiulpų tyrimas atliekamas siekiant pašalinti kitas ligas, kurioms gali pasireikšti hipoplazija. Išreikštas hemoglobinurija yra tipiškas reiškinys krizių laikotarpiu. Šlapime gali būti hemosiderino.

[20], [21], [22], [23], [24],

Gydymas paroksizminis naktinis hemoglobinurija

Gydymas yra simptominis. Empirinis gliukokortikoidų (prednizolono 20-40 mg per parą viduje) vartojimas leidžia kontroliuoti simptomus ir stabilizuoti raudonųjų kraujo kūnelių skaičių daugiau nei 50% pacientų. Paprastai krizės laikotarpiu kraujas turi būti atsargus. Reikėtų vengti plazmos (SZ) perpylimo. Raudonųjų kraujo kūnelių plovimas prieš perpylimus nėra būtinas. Heparinas yra būtinas trombozės gydymui, tačiau jis gali sustiprinti hemolizę, todėl jį reikia vartoti atsargiai. Dažnai būtina pridėti vaistų geležies viduje. Daugumoje pacientų šias priemones pakanka ilgesnį (nuo vienerių metų ar ilgiau) laikotarpį nuo vieno iki daugelio metų. Alogeninių kamieninių ląstelių transplantacija yra sėkminga nedaugeliu atvejų.