Paveldima sferocitozė ir paveldima eliptocitozė: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Paveldima sferocitozė ir paveldima eliptocitozė yra įgimtos raudonųjų kraujo kūnelių membranos anomalijos. Paveldimos sferocitozės ir eliptocitozės simptomai paprastai būna lengvi ir apima įvairaus laipsnio anemiją, geltą ir splenomegaliją. Diagnozei patvirtinti reikalingas sumažėjęs raudonųjų kraujo kūnelių osmosinis atsparumas ir neigiamas tiesioginis antiglobulino testas. Retai pacientams, jaunesniems nei 45 metų, reikalinga splenektomija.

[ 1 ], [ 2 ]

Priežastys paveldima sferocitozė ir eliptocitozė.

Paveldima sferocitozė (lėtinė šeiminė gelta, paveldima hemolizinė gelta, šeiminė sferocitozė, sferocitinė anemija) yra autosominiu dominantiniu būdu paveldima liga, pasireiškianti įvairiomis genų mutacijomis. Ligai būdinga sferoidinių eritrocitų hemolizė ir anemijos išsivystymas.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Pathogenesis

Membraninių baltymų struktūros sutrikimai abiejų ligų atveju sukelia raudonųjų kraujo kūnelių anomalijas. Paveldimos sferocitozės atveju išorinė ląstelės membrana sumažėja neproporcingai tarpląstelinio turinio kiekiui. Ląstelės išorinės membranos sumažėjimas sumažina jos elastingumą, o praeinant per mikrocirkuliacinį sluoksnį blužnyje, išsivysto hemolizė.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Simptomai paveldima sferocitozė ir eliptocitozė.

Paveldimos sferocitozės simptomai ir nusiskundimai paprastai būna vidutinio sunkumo, anemija gali būti gerai kompensuojama ir neatpažįstama iki kitos virusinės infekcijos, kuri laikinai sumažina raudonųjų kraujo kūnelių gamybą, skatindama aplazinės krizės vystymąsi. Tačiau šios apraiškos išnyksta pasibaigus infekcijai. Sunkiais atvejais stebima vidutinio sunkumo gelta ir anemijos simptomai. Beveik visada pasireiškia splenomegalija, kuri retai sukelia diskomfortą pilve. Gali išsivystyti hepatomegalija. Tulžies akmenligė (pigmentiniai akmenys) yra dažna ir gali sukelti būdingus simptomus. Įgimtos skeleto anomalijos (pvz., „bokštinė“ kaukolė, polidaktilija) yra retos. Nors paprastai vienas ar keli šeimos nariai turi ligos požymių, kai kurios šeimos jų gali neturėti, o tai lemia skirtingi genų mutacijos laipsnio variantai.

Paveldimos eliptocitozės klinikiniai požymiai yra panašūs į paveldimos sferocitozės požymius, tačiau jie pasireiškia švelniau.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Diagnostika paveldima sferocitozė ir eliptocitozė.

Šios ligos įtariamos pacientams, sergantiems nepaaiškinama hemolize, ypač jei yra splenomegalija, panašių klinikinių požymių šeimoje arba būdingi eritrocitų indeksai. Kadangi eritrocitai yra sferoidiniai, o MCV yra normos ribose, vidutinis dalelių skersmuo yra mažesnis už normą, o eritrocitai primena mikrosferocitus, MCHC yra padidėjęs. Būdingos retikulocitozės nuo 15 iki 30 % ir leukocitozės.

Įtarus šias ligas, atliekami šie tyrimai: raudonųjų kraujo kūnelių osmosinio atsparumo nustatymas (kai raudonieji kraujo kūneliai dedami į įvairios koncentracijos druskos tirpalus), raudonųjų kraujo kūnelių autohemolizės tyrimas (matuojamas savaiminės hemolizės lygis po 48 valandų inkubacijos steriliomis sąlygomis), siekiant atmesti autoimuninės hemolizinės anemijos sukeltą sferocitozę, tiesioginis antiglobulino testas (Kumbso). Būdingas raudonųjų kraujo kūnelių osmosinio atsparumo sumažėjimas, tačiau lengvais atvejais jis gali būti normalus, išskyrus tyrimą, kurio metu sterilus defibrinuotas kraujas inkubuojamas 37 °C temperatūroje 24 valandas. Raudonųjų kraujo kūnelių autohemolizė padidėja ir gali būti koreguojama pridedant gliukozės. Tiesioginis antiglobulino Kumbso testas yra neigiamas.

Gydymas paveldima sferocitozė ir eliptocitozė.

Vienintelis specifinis šių ligų gydymas yra splenektomija, kuri atliekama po pneumokokinės vakcinacijos vaikams, tačiau suaugusiesiems ji retai reikalinga. Splenektomija atliekama jaunesniems nei 45 metų pacientams, kurių hemoglobino kiekis nuolat yra mažesnis nei 100 g/l, yra gelta, kepenų diegliai arba nuolatinė aplazija. Jei tulžies pūslėje yra akmenų arba yra cholestazės požymių, ją reikia pašalinti splenektomijos metu. Nors sferocitozė išlieka po splenektomijos, pailgėja kraujotakoje esančių ląstelių gyvenimo trukmė. Anemijos ir retikulocitozės simptomai išnyksta, tačiau raudonųjų kraujo kūnelių trapumas išlieka didelis.