Paveldimas sferocitozė ir paveldimas elipticizmas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Paveldimasis sferocitozė ir paveldimas elipčiocitozė yra įgimtos eritrocitų membranos anomalijos. Esant paveldimamam sferocitozei ir ellipticitoze, simptomai paprastai būna lengvi ir apima įvairios sunkumo anemiją, gelta ir splenomegaliją. Siekiant patvirtinti diagnozę, būtinas eritrocitų sumažintas osmosinis atsparumas ir neigiamas tiesioginis antiglobulino testas. Kartais jaunesniems nei 45 metų pacientams reikia splenektomijos.

[1], [2],

Priežastys paveldimasis sferocitozė ir ellipcitozė

Įgimta sferocitozė (lėtinė šeiminė gelta, paveldimos hemolizinio gelta, paveldimos spherocytosis, spherocytic anemija) yra autosominis dominuojanti liga su mutacijų genų įvairovė. Liga pasižymi sferoidinių eritrocitų hemolizmu ir anemija.

[3], [4], [5], [6]

Pathogenesis

Membraninių baltymų struktūros sutrikimai sukelia abiejų ligų eritrocitų anomalijas. Paveldintam sferocitozei išorinė membranos membrana yra neproporcingai mažinama į ląstelių turinį. Išorinio lukšto sumažinimas ląstelių sumažina jo elastingumą ir, praeinantis per mikrocirkuliacinę ląstelę blužnyje, išsivysto hemolizė.

[7], [8], [9], [10]

Simptomai paveldimasis sferocitozė ir ellipcitozė

Simptomai ir skundai įgimta sferocitozė paprastai saikingai išreiškė, anemija gali būti gana gerai atlyginama ir yra nepripažįstami, kol kitą virusinės infekcijos, kad laikinai sumažina raudonųjų kraujo kūnelių gamybą, stimuliuoja aplastinė krizė plėtrą. Tačiau šios apraiškos išnyksta su infekcijos nutraukimu. Sunkiais atvejais yra nedidelis gelta ir anemijos simptomai. Beveik visada yra splenomegalija, kuri retai sukelia pilvo diskomfortą. Galimas hepatomegalijos vystymasis. Chololitiazė (pigmentiniai akmenys) yra dažnas reiškinys ir gali sukelti būdingus simptomus. Įgimtos skeleto anomalijos (pvz., "Bokšto" kaukolė, polidaktyla) yra reti. Nors paprastai vienas ar keli šeimos nariai turi ligos požymių, kai kurios šeimos gali jų neturėti, o tai sukelia skirtingi genų mutacijos variantai.

Paveldimos elliptikozy klinikiniai požymiai yra panašūs į tuos, kurie yra paveldimas sferocytosis, bet su lengvesniais apraiškas.

[11], [12], [13]

Diagnostika paveldimasis sferocitozė ir ellipcitozė

Šių ligų buvimas pacientams, kuriems pasireiškia nepaaiškinta hemolizė, yra tikėtina, ypač jei yra splenomegalija, šeimos istorija su panašiomis klinikinėmis apraiškomis ar būdingais eritrocitų rodikliais. Dėl to, kad raudonųjų kraujo kūnelių turėti sferoidinį formą ir MCV normalus, vidutinis dalelių skersmuo yra mažesnis už įprastą eritrocitų ir panašūs microspherocytes, ICSU padidėjo. Tipiškas retikulocitozė yra nuo 15 iki 30% ir leukocitozė.

Už įtariama, kad šios ligos atlikti šiuos tyrimus: identifikavimas osmosinis eritrocitų atsparumo (kur eritrocitai patalpinami į druskų tirpalų įvairaus koncentracijos) autogemoliza Eritrocitai testą (išmatuotą lygį savaiminio hemolizės po 48 valandų inkubacijos, steriliomis sąlygomis), kad būtų išvengta spherocytosis dėl autoimuninės hemolitinės anemijos, atlikti tiesioginį antiglobulino testą (Coombs). Būdingas sumažinimas osmosinis atsparumas eritrocitų, bet lengvas kuriais atvejais, jis gali būti normalus, išskyrus testo, kurio sterili defibrinated kraujo buvo inkubuojamas 37 ° C temperatūroje 24 valandų. Autogemoliz Padidėjęs eritrocitų ir gali būti koreguojama pagal gliukozės to. Tiesioginis antioblinų testas Coombs yra neigiamas.

Gydymas paveldimasis sferocitozė ir ellipcitozė

Vienintelis konkretus šių ligų gydymas yra splenektomija, kuri yra atliekama po vakcinacijos su pneumokokine vakcina vaikams, tačiau retai pasitaiko suaugusiems. Splenektomija skiriama jaunesniems kaip 45 metų pacientams, kuriems hemoglobino koncentracija yra mažesnė nei 100 g / l, gelta, kepenų kolika arba nuolatinė aplazija. Jei tulžies pūslė yra akmenų arba yra cholestazės požymių, ji turi būti pašalinta splenektomijos metu. Po splenektomijos išlieka sferocitozė, tačiau padidėja ląstelių gyvenimo trukmė. Anemijos ir retikulocitozės simptomai išnyksta, tačiau raudonųjų kraujo kūnelių trapumas išlieka didelis.