Pirminė įgimta glaukoma: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Įgimta glaukoma – tai grupė būklių, kurioms būdingi akies skysčio nutekėjimo sistemos vystymosi sutrikimai. Šiai grupei priklauso: įgimta glaukoma, kai priekinės kameros kampo vystymosi sutrikimas nėra susijęs su kitais akių ar sisteminiais sutrikimais; įgimta glaukoma su susijusiais akių ar sisteminiais sutrikimais; antrinė vaikų glaukoma, kai kitos akių patologijos sukelia sutrikusį skysčių nutekėjimą.

Yra keli skirtingi įgimtų glaukomos klasifikavimo būdai. Dažniausiai naudojamos anatominės klasifikacijos yra Schaeffer-Weiss ir Hoskin. Schaeffer-Weiss klasifikacija išskiria tris pagrindines grupes: pirminę įgimtą glaukomą; glaukomą, susijusią su įgimtomis anomalijomis; ir antrinę vaikystės glaukomas. Antroji klasifikacija pagrįsta kliniškai nustatytais vystymosi sutrikimais tyrimo metu ir taip pat apima tris grupes: izoliuotą trabekulinio aparato vystymosi sutrikimą su trabekulinio tinklelio deformacija be rainelės ir ragenos anomalijų; iridotrabekulinę disgenezę, įskaitant kampo ir rainelės anomalijas; ragenos trabekulinę disgenezę, dažnai susijusią su rainelės anomalijomis. Anatominių defektų nustatymas gali būti naudingas nustatant gydymo taktiką ir prognozę.

Pirminė įgimta glaukoma yra dažniausia vaikų glaukomos forma, sudaranti maždaug 50 % visų įgimtos glaukomos atvejų. Jai būdingi trabekulinio tinklelio vystymosi sutrikimai ir ji nėra susijusi su kitomis akių ar sisteminėmis ligomis. 75 % atvejų pirminė įgimta glaukoma pažeidžia abi akis. Dažnis yra 1 iš 5 000–10 000 gyvų gimusiųjų. Daugiau nei 80 % atvejų pasireiškia iki 1 metų amžiaus: 40 % iškart po gimimo, 70 % nuo 1 iki 6 mėnesių ir 80 % iki 1 metų amžiaus. Patologija dažniau pasitaiko berniukams (70 % berniukams ir 30 % mergaitėms); 90 % atvejų yra sporadiniai ir nėra šeimos anamnezės. Nepaisant autosominio recesyvinio modelio su kintamu penetrancija išsivystymo, manoma, kad dauguma atvejų yra daugiafaktorinio paveldėjimo, apimančio ne genetinius veiksnius (pvz., aplinkos veiksnius), pasekmė.

[ 1 ], [ 2 ]

Pirminės įgimtos glaukomos simptomai

Anamnezė

Ašarojimas, fotofobija ir blefarospazmas sudaro klasikinę triadą. Vaikai, sergantys įgimta glaukoma, paprastai renkasi prietemą ir vengia ryškios šviesos. Pastebimas per didelis ašarojimas. Esant vienpusiam pažeidimui, motina gali pastebėti vaiko akių asimetriją, padidėjimą (pažeistoje pusėje) arba sumažėjimą (normalioje pusėje).

Išorinis tyrimas

Normalus horizontalus ragenos skersmuo išnešiotiems naujagimiams yra 10–10,5 mm. Per dvejus metus jis padidėja iki suaugusiojo dydžio (maždaug 11,5–12 mm). Jei naujagimio ragenos skersmuo didesnis nei 12 mm, tai rodo didelę įgimtos glaukomos tikimybę.

Taip pat gali būti aptiktos ragenos drumstys, Descemeto membranos plyšimai (Haabo strijos), gili priekinė kamera, didesnis nei 21 mm Hg akispūdis, rainelės stromos hipoplazija, izoliuota trabekulodisgenezė gonioskopijos metu ir padidėjęs regos nervo disko išsigaubimas. Haabo strijos gali būti pavienės arba daugybinės ir paprastai orientuotos horizontaliai arba koncentriškai limbus atžvilgiu.

Regos nervo disko įvertinimas yra pagrindinis glaukomos diagnostikos aspektas. Glaukominiai disko pokyčiai kūdikiams ir esant mažesniam akispūdžiui atsiranda greičiau nei paaugliams ir suaugusiesiems. Išgaubto ploto ir regos nervo disko ploto santykis, didesnis nei 0,3, kūdikiams pastebimas retai ir rodo didelę glaukomos išsivystymo tikimybę. Tą patį rodo ir diskų išgaubtų vietų asimetrija, ypač didesnis nei 0,2 skirtumas tarp dviejų akių. Glaukominis išgaubtas objektas gali būti ovalo formos, bet dažniau jis būna apvalus, esantis centre. Normalizavus akispūdį, išgaubtas objektas grįžta į pradinę būseną.

Norint tiksliai diagnozuoti ir paskirti tinkamą gydymą, būtina įvertinti priekinės akies kameros kampą. Raidos anomalijos gali būti dviejų pagrindinių formų: plokščias rainelės prisitvirtinimas, kai rainelė prisitvirtinusi tiesiai arba priekyje trabekulinio tinklelio, o jos ataugos gali tęstis per odenos spyglį, ir išgaubtas rainelės prisitvirtinimas, kai rainelė matoma už trabekulinio tinklelio, bet yra padengta tankiu nenormaliu audiniu. Palyginimui taip pat pateikiama gonioskopinio normalaus kūdikio priekinės akies kameros kampo nuotraukos nuotrauka.

Padidėjęs akispūdis vaikams iki 3 metų sukelia labai didelį akies obuolio padidėjimą ir progresuojantį ragenos storėjimą. Ragenai didėjant, jos tempimas sukelia Descemeto membranos plyšimą, epitelio ir stromos edemą bei ragenos drumstėjimą. Rainelės tempimas sukelia stromos plonėjimą. Padidėjus akispūdžiui, taip pat padidėja odenos kanalas, per kurį praeina regos nervas, todėl greitai padidėja regos nervo disko išgauma, kuri greitai grįžta į pradinę būseną, kai akispūdis normalizuojasi. Suaugusiesiems toks greitas išgautos dydžio atsistatymas nebūna, tikriausiai dėl didesnio regos nervo spenelio jungiamojo audinio elastingumo kūdikiams. Jei akispūdžio negalima kontroliuoti, gali išsivystyti buftalmas.

Pirminės įgimtos glaukomos diferencinė diagnozė

Ragenos pokyčiai taip pat apima megalorageną, medžiagų apykaitos ligas, ragenos distrofiją, gimdymo traumas ir keratitą. Ašarojimas arba fotofobija gali pasireikšti esant nosies ir ašarų latako obstrukcijai, ašarų išsiskyrimui ir iritui. Regos nervo pokyčiai, panašūs į tuos, kurie pastebimi sergant glaukoma, yra regos nervo disko įdubimai, kolobomos ir hipoplazija.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Pirminės įgimtos glaukomos gydymas

Įgimta glaukoma visada gydoma chirurginiu būdu. Vaistų terapija gali būti taikoma ribotą laiką – kol paskiriama operacija. Tokiomis sąlygomis pasirinkimo metodas yra trabekuliniai pjūviai. Goniotomijai reikalinga skaidri ragena, kad būtų galima vizualizuoti priekinės kameros kampą. Goniotomija atliekama naudojant goniotą ir tiesų gonioleną, geriausia Barkano gonioleną. Goniotomu atliekamas pjūvis tankiame nenormaliame audinyje ant trabekulinio tinklelio per 90–180° ilgį per skaidrią rageną (10-7 ir 10-8 pav.). Trabekulotomijai su išorine prieiga prie Šlemo kanalo ragenos skaidrumas nereikalingas.

Trabekulotomija atliekama, kai ragena yra drumsta. Sukuriamas odenos atvartas, kuriame procedūrai reikia identifikuoti Šlemo kanalą. Trabekulinis tinklelis perpjaunamas trabekulotomu arba siūlu (dažniausiai propilenu), pervertu per Šlemo kanalą (Lyncho metodas). Jei Šlemo kanalo identifikuoti nepavyksta, atliekama trabekulektomija. Kita tokių pacientų gydymo galimybė – vožtuvų turinčių arba bevožčių drenažo įtaisų įrengimas.