Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Poilsio brendimo simptomai
Paskutinį kartą peržiūrėta: 23.04.2024
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Pagrindiniai simptomai, susiję su vėlyvuoju brendimu mergaičių, esant centrinei reprodukcinės sistemos reguliavimo dalių hipofunkcijai (centrinės formos brendimo trukmė):
- antrinių lytinių požymių nebuvimas ar nepakankamumas 13-14 metų amžiaus;
- menstruacijų nebuvimas 15-16 metų amžiaus;
- išorinių ir vidinių lytinių organų hipoplazija kartu su augimo sulėtėjimu.
Šių savybių turinčių hipoestrogenizmo derinys ryškus deficitas kūno svorio, sumažėjo viziją, sutrikusi termoreguliacijos ar ilgalaikis galvos skausmas kitas apraiškas neurologinių sutrikimų, gali nurodyti Centrinės reguliavimo mechanizmus pažeidimą.
Iš klinikinio vaizdo sindromo Shereshevscky-Turnerio (gonadalinių lytinių liaukų) yra būdingas plataus spektro sutrikimų. Pacientai turi netaisyklingos stambusis kūno sudėjimą ir laikysenos neproporcingą skydinis krūtinės su plačiai išdėstytų antgaliais neišvystytos pieno liaukų valgus nuokrypis alkūnės ir kelio sąnarių, aplazija falangų kelis apgamų arba Vitiligo, HIPOPLAZIJA IV ir V pirštikaulių ir nagus. Gana dažnai yra trumpas "kaklas Sfinksas" su Alar raukšlės odos ( "Flipper kaklo") iš ausies į pečių keteros, o mažiausias linijos plaukų augimą ant kaklo. Jie pasižymi tokių pakeitimų iš veido kaulų kaukolės, kaip "žuvų lūpomis", "paukščio profilis" (dėl mikro ir retrognatii), deformacijos dantų. Veido bruožai pasikeitė dėl žvairumas, Epikantas, ptozė ir deformacijų auricles. Galimas klausos praradimas, įgimtos širdies ydos, aortos ir šlapimo organai, taip pat hipotirozė, autoimuninė tiroiditas ir diabeto vystymąsi.
Su ištrintomis formomis dauguma įgimtų stigmų nėra nustatomi. Tačiau net su įprastais pacientų augimu galima nustatyti ausies kanalo netaisyklingą formą, didelę gomurio dalį, žemą plaukų augimą ant kaklo ir rankų bei pėdų IV ir V falangų hipoplaziją.
Antrinės lytinės charakteristikos pacientams, neturintiems estrogeno preparatų, nėra. Visiškai nesant pieno liaukoms gali pasireikšti menkas nagų ir pūslelių embolija.
Išorinių ir vidinių lytinių organų struktūra yra moteriškas, tačiau didžioji ir mažoji labia, makštis ir gimdos yra smarkiai nepakankamai išvystytos. Pacientams su Kariotipas 45x / 46XY aprašyta atvejų vadinamosios sindromo Shereshevscky-Turnerio, kuri yra būdinga masculinization, hipertrofija klitorio, ir augimo plaukų vyriškojo tipo.
Pacientams, turintiems "gryną" lytinių liaukų disgenezę arba Svayer sindromą su ryškiu seksualiniu infantiliškumu, nėra jokių somatinių vystymosi sutrikimų.
Kariotipas pacientams dažniausiai 46.XX arba 46.XY. Stebimi šeimos atvejai, kai "švari" formos gonadalinė disgenezė reikalauja išsamesnės pacientų genealoginio medžio analizės. Daugumoje pacientų genitalijų chromatinas yra sumažintas, tačiau taip pat įmanoma normalaus kiekio (su 46.XX kariotipu). Pacientams, sergantiems karotino Y chromosoma, yra keletas klinikinių ir terapinių-diagnostikos savybių. Be seksualinio vystymosi uždelsimo moterų, turinčių moterų tipo vidinių lytinių organų ir disgenetinių lytinių liaukų vietą dubens ertmėje, vulgo virilizaciją galima atlikti įprastiniais lytiniais plaukais.
[1]