Poliglandulinio nepakankamumo sindromai

Poliglandulinės trūkumas sindromai (autoimuninių poliglandulinės sindromai, dauginių endokrininių trūkumai sindromai), charakterizuojamos pagal konkurencinio disfunkcija kelių endokrininių liaukų. Etiologija dažniausiai. Simptomai nustatomi dėl endokrininių nepakankamumo, kuris gali būti bet kuris iš trijų žinomų patologijos tipų, derinys. Diagnozė grindžiama hormoninių tyrimų rezultatais ir antikūnų lygio nustatymu prieš endokrinines liaukas, kurios yra patologinio proceso metu. Gydymas apima prarasto ar nepakankamo hormono pakeitimą.

[1], [2], [3], [4], [5]

Priežastys polielandulinio nepakankamumo sindromas

Endokrininės sistemos trūkumų atsiradimo priežastis gali būti infekcijos, infarktai ar navikai, kurie sukelia dalinį ar visišką endokrininės liaukos sunaikinimą. Vis dėlto sukelti poliglandulinės liga yra autoimuninė reakcija, dėl kurios autoimuninės uždegimas, vystymosi  limfocitinės infiltracijos  ir dalinį arba visišką sunaikinimo endokrininių liaukų. Įtraukus į vieną endokrininę liauką patologinį autoimuninį procesą, beveik visada seka kitos liaukos, dėl kurių atsiranda daugybinių endokrininių sutrikimų. Aprašyti trys atvykstančių autoimuninių sutrikimų modeliai.

Ir įveskite

Dažniausiai atsiranda vaikystėje (ypač dažnai nuo 3 iki 5 metų) arba suaugusiems iki 35 metų amžiaus. Hipoparatiroidizmą yra dažniausiai endokrininių sutrikimų (79%), po antinksčių nepakankamumo (72%). Gonadalio nepakankamumo raida atsiranda po brendimo pradžios 60% moterų ir apie 15% vyrų. Lėtinė odos ir gleivinės kandidazė yra būdinga patologija. Gali pasireikšti malabsorbcija, susijusi su cholecistokinino trūkumu; Kiti etiologiniai veiksniai yra intersticinė limfangiectasia, IgA trūkumas, per didelis bakterijų augimas. Nors 2/3 pacientų yra antikūnų prieš kasos glutamo rūgšties dekarboksilazę, 1 tipo cukrinio diabeto raida nėra įprasta. Jie taip pat gali atsirasti ektoderminiuose liga (pvz, hipoplazijos emalio sklerozė būgnelis, tubulointerstitial patologija keratokonjunktyvitas). I tipo gali išsivystyti kaip paveldimas sindromas, paprastai perduodamas autosomaliniu recesiniu būdu.

[6], [7], [8]

II tipas (Schmidto sindromas)

Keletas endokrininių sutrikimų dažniausiai pasireiškia suaugusiesiems, kurių didžiausia koncentracija yra 30 metų. Moterims ši patologija yra 2 kartus dažniau. Yra visada dalyvauja patologinio proceso antinksčių žievės ir dažnai skydliaukės ir kasos salelių ląstelių, anomalija, kuri yra 1 tipo cukriniu diabetu priežastis dažnai antikūnams prieš organuose, ypač prieš adrenokortikotropinio hormono citochromo P450. Gali būti ir mineralokortikoidų, ir gliukokortikoidinių funkcijų deficitas. Skilimo endokrininių liaukų daugiausia išsivysto dėl ląstelių medijuotos autoimuninių reakcijų, arba kaip sumažinimo slopintuvas, T-ląstelių funkciją rezultatas, arba kaip kitų tipų T-ląstelių medijuotu žalos,. Būdingas bruožas yra sisteminės T ląstelių medijuojamų imunitetą sumažinimas, kaip pasireiškia tyrimo rezultatai buvo neigiami standartinių mėginiai įodinių antigenų. Giminės 1 eilės giminaičių reaktyvumo taip pat buvo sumažinta maždaug 30%, esant normaliam endokrininės funkcijos.

Kai kuriems pacientams yra skydliaukę stimuliuojančių antikūnų, iš pradžių yra klinikiniai hipertireozės simptomai.

Teoriškai specifiniai HLA tipai gali padidėti jautrumas tam tikriems virusams, kurie gali sukelti autoimuninę reakciją. Patologija paprastai yra paveldima autosominiu dominuojančiu tipu, turinčiu kintamą išraišką.

Liga tipo

Lygio tipo būdingi endokrininiai sutrikimai, kurie vystosi suaugusiesiems, ypač vidutinio amžiaus moterims. Be to, nors ne dalyvauja antinksčių žievės patologija, bet kuriant bent 2 iš šių patologijų: skydliaukės nepakankamumo, 1 tipo cukriniu diabetu, piktybinė mažakraujystė, Vitiligo ir nuplikimą. Paveldimumas gali sekti autosominiu dominuojančiu tipu, su daline penetracija.

Simptomai polielandulinio nepakankamumo sindromas

Pacientams, sergantiems polielendokrininiu nepakankamumu sindromu, kliniškai pasireiškia individualių endokrininių ligų simptomų suma. Su šiais sindromais nėra specifinių klinikinių požymių, kaip antai atskirų endokrininių patologijų. Todėl pacientams, kuriems nustatyta tam tikra endokrininė liga po tam tikro laiko, būtinai reikia patikrinti (klinikinis tyrimas ir laboratorinė diagnozė) bei papildomų endokrininių nepakankamumo atvejų. Šios patologijos pacientų giminės turi žinoti apie diagnozę ir jiems labai rekomenduojama atlikti medicininį patikrinimą, kaip nurodė gydytojas. Glutamo rūgšties dekarboksilazės antikūnų lygių matavimas gali padėti nustatyti patologijos vystymosi riziką.

Diagnostika polielandulinio nepakankamumo sindromas

Diagnozė nustatoma kliniškai ir patvirtinama, kai yra laboratorinis hormonų lygio trūkumas. Lygio matavimo autoantikūnai, dalyvaujančių patologinės procesas endokrininės audinio gali padėti atskirti autoimuninė endokrininės sindromas nuo kitų priežasčių intraorgan patologijos (pvz, antinksčių hipofunkcijos Zagruźliczony etiologijos, ne autoimuninė hipotirozė).

Polielendokrininių nepakankamumo sindromas gali rodyti hipotalaminio-hipofizio zonos patologiją. Beveik visais atvejais padidėjęs trigubo hormono kiekis hipofizio plazmoje rodo periferinį besivystančio defekto pobūdį; nepaisant to kartais hipotalaminio hipofizio nepakankamumas atsiranda kaip II tipo polielendokrininio deficito sindromas.

Pacientams, kuriems kyla pavojus be klinikinių sindromo apraiškų, reikia ištirti autoantiketikus, nes šie antikūnai gali ilgą laiką cirkuliuoti kraujyje, nesukeliant endokrininės patologijos.

[9], [10]

Gydymas polielandulinio nepakankamumo sindromas

Įvairių endokrininių patologijų, susidarančių tam tikruose endokrininiuose organuose, gydymas buvo aptartas atitinkamuose šio vadovo skyriuose. Daugelio organų endokrininės patologijos požymių klinikinis vaizdas gali apsunkinti gydymą.

Lėtinei odos ir gleivinės kandidazei paprastai reikia ilgalaikio priešgrybelinio gydymo. Jei anksčiau endokrininių sutrikimų vystymosi stadijoje (per kelias pirmąsias kelias savaites ar mėnesius) pacientui skiriamos imunosupresantai, ciklosporino dozės gali būti sėkmingos.

IPEX sindromas

IPEX (imuniniai sutrikimai,, poliendokrinopatiya, enteropatija sindromas, susijęs su X chromosoma) yra sindromas, paveldima į autosominiu recesyviniu būdu ir yra būdingas didelis imuninės sistemos autoaggression.

Be gydymo, pirmaisiais metais po diagnozės IPEX sindromas paprastai pasibaigia mirtimi. Enteropatija sukelia viduriavimą. Imunosupresinė terapija ir kaulų čiulpų transplantacija gali pailginti gyvenimą, tačiau visiškai sindromas yra neišgydomas.

POEMS - sindromas

Eilutės (polineuropatijos, organomegalija, endocrinopathy, monokloniniai gammopathies, odos keičia sindromas, varna-Fukaze) yra ne-autoimuninė polyendocrine trūkumas sindromas.

Priežastis eilėraščius-sindromas yra tikėtina, kad būti cirkuliuojančių imunoglobulinai gaminamas nenormalus grupes plazmos ląsteles. Pacientams gali atsirasti hepatomegalija, limfadenopatija, hipogonadizmu, antro tipo cukrinis diabetas 2, pirminės hipotiroidizmą, hiperparatiroidizmo, antinksčių nepakankamumas ir padidėjęs susidarymą monokloninio IgA ir IgG daugybine mieloma ir odos patologiją (pvz, odos hiperpigmentacija, odos sustorėjimas, hirsutizmas, angiomas, hipertrichozė) . Pacientams gali pasireikšti edema, ascitas, skystis pleuros ertmėje, spenelių patinimas regos nervą ir karščiavimo. Pacientai su šio sindromo taip pat gali būti padidėjusi cirkuliuojančių citokinų (IL1p, IL6), kraujagyslių endotelio augimo faktoriaus ir auglio nekrozės faktoriaus a.

Gydymas susideda iš autologinio hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacijos, paskui paskyrus chemoterapiją ir spindulinę terapiją. Penkerių metų išgyvenamumas šiai patologijai yra apie 60%.