Progresuojanti išorinė abipusė oftalmoplegija

Apskritai, dvišalė lėtinė oftalmoplegija gali būti stebima supranukleariniame, branduoliniame (smegenų kamieno lygmenyje), radikuliniame, aksoniniame (nerviniame) ir raumenų lygmens procesuose. Tačiau praktikoje dvišalė oftalmoplegija dažniausiai rodo raumenų pažeidimo lygį arba (rečiau) smegenų kamieno pažeidimo lokalizaciją. Tarpinis lygis (nervinis) paprastai yra vienpusis. Be to, raumenų pažeidimui būdinga chroniškai progresuojanti eiga (miopatija). Dvišalis akies judinamųjų nervų pažeidimas branduolio lygmenyje smegenų kamieno srityje dažniau (bet ne išimtinai) stebimas ūminiuose procesuose, sukeliančiuose komą.

Yra išsamios dvišalės progresuojančios išorinės oftalmoplegijos (PEO) sindromo klasifikacijos, daugiausia paremtos genetiniu principu ir nėra labai patogios praktikuojančiam gydytojui. Svarbu pabrėžti, kad daugumą izoliuotos dvišalės progresuojančios oftalmoplegijos formų sukelia įvairios genetinės kilmės akių miopatija, t. y. procesai, vykstantys periferiniame raumenų lygmenyje. Dvišalė oftalmoplegija, kurią sukelia pažeidimas nervų ar neuronų lygmenyje (abiejų pusių akies judinamųjų nervų arba jų branduolių smegenų kamiene pažeidimas), yra itin reta ir stebima paveldimų degeneracinių (rečiau – metabolinių) sutrikimų fone, esant kitiems masiniams neurologiniams simptomams.

Pagrindinės priežastys:

1. Kearns-Sayre mitochondrinė encefalomyopatija (oftalmoplegija plius).
2. Okulofaringinė raumenų distrofija su autosominiu dominantiniu arba autosominiu recesyviniu paveldėjimu.
3. Įgimtos miopatijos: centrinės šerdies liga, nemalino, miotubulinė ir kitos.
4. Įgimta miastenija (myasthenia gravis).
5. PNO su hipogonadizmu.
6. PNO neurologinėse ligose:
   • abetalipoproteinemija,
   • spinocerebelinė ataksija,
   • amiotrofinė lateralinė sklerozė (reta),
   • Sensomotorinė neuropatija, sergant paraproteinemija
   • progresuojantis supranuklearinis paralyžius, kitos neurologinės ligos.

Kliniškai reikšmingiausios formos yra tos, kurios prasideda jauname ir suaugusiame amžiuje. Tarp jų dažniausiai pasitaiko mitochondrinės formos ir ypač Kearns-Sayre liga. Šios ligos mitochondrijų defektas neapsiriboja raumenų audiniu, bet apima ir centrinę nervų sistemą bei vidaus organus.

Privalomos Kearns-Sayre sindromo apraiškos yra šios:

1. išorinė oftalmoplegija;
2. pigmentinė tinklainės degeneracija;
3. širdies laidumo sutrikimai;
4. padidėjęs baltymų kiekis smegenų skystyje.

Pirmieji simptomai paprastai pasireiškia vaikystėje ar paauglystėje (retai suaugusiesiems) kaip lėtai didėjanti ptozė; po to seka oftalmoparezės simptomai su nepažeistais vyzdžiais. Oftalmoparezė lėtai progresuoja iki oftalmoplegijos. Vienodas visų išorinių akių raumenų pažeidimas reiškia, kad strabizmas ir diplopija retai stebimi. Bandant pakelti akis, galva atmetama atgal ir susitraukia kaktos raumenys (Hatchinsono veidas). Be išorinių akies raumenų, dažnai pažeidžiamas ir žiedinis akies raumuo (orbicularis oculi), dėl kurio sunku tiek atmerkti, tiek užmerkti akis, o tai gali priminti miasteniją gravis arba miotoninę distrofiją. Maždaug 25 % atvejų įvairiai pažeidžiami ir kiti veido raumenys, taip pat kramtymo, sternocleidomastoidinis, deltinis arba šeivikaulinis raumenys. Gali pasireikšti smegenėlių ataksija, spazminė paraparezė, demencija, kurtumas ir kiti simptomai („oftalmoplegija plius“).

Progresyvią išorinę oftalmoplegiją nuo miotoninės distrofijos (į kurią gali būti panaši ptozė) skiria miotonijos, kataraktos ir endokrininių sutrikimų nebuvimas. Išplitusios Kearns-Sayre sindromo formos gali būti panašios į facio-scapulohumeralinę raumenų distrofijos formą. Būdingas Kearns-Sayre sindromo bruožas yra tas, kad ptozė ir akių motorikos sutrikimai pasireiškia prieš kitų raumenų įsitraukimą.

Pasirinktinai simptomai: vidaus organų pažeidimas (širdis, kepenys, inkstai, endokrininės liaukos – „okulokraniosomatinis sindromas“).

Autosominiu dominantiniu būdu paveldima okulofaringinė raumenų distrofija, susijusi su 14 chromosoma, pasižymi vėlyva pradžia (dažniausiai po 45 metų) ir pasireiškia daugiausia lėtai progresuojančia abipuse ptoze ir disfagija. Taigi, be ptozės (oftalmoplegija neišsivysto), išsivysto disfagija ir pakinta balsas. Sunki disfagija kartais sukelia sunkią kacheksiją. Kai kuriose šeimose vėlyvose stadijose prisijungia pečių ir dubens juostų raumenų silpnumas. Aprašyta „okulofaringodistinė miopatija“. Galvinių nervų branduoliai ir patys nervai histologiškai nepakitę. KFK lygis normalus; EMG pakitusi tik pažeistuose raumenyse.

Galiausiai aprašytos šeimos, kuriose progresuojanti išorinė oftalmoplegija buvo perduodama iš kartos į kartą kartu su hipogonadizmo simptomais. Galimi ir kiti paveldimi progresuojančios išorinės oftalmoplegijos variantai.

Progresuojanti abipusė išorinė oftalmoplegija neurologinių ligų atveju buvo aprašyta keliose situacijose. Abetaliproteinemija (Bassen-Kornzweig liga) yra autosominė recesyvinė liga, kuriai būdingas beveik visiškas beta lipoproteinų nebuvimas (taigi ir sutrikusi riebalų bei vitamino E absorbcija) ir kuri jau pirmaisiais gyvenimo metais kūdikiams pasireiškia steatorėja (riebiomis išmatomis), augimo sulėtėjimu, tinklainės degeneracija (regėjimo sumažėjimu ir aklumu), akantocitoze ir neurologiniais simptomais, rodančiais vyraujantį smegenėlių ir periferinių nervų pažeidimą. Gali pasireikšti lėtai progresuojanti oftalmoparezė.

Oftalmoplegija, kaip retas simptomas, taip pat aprašyta sergant kitomis neurologinėmis ligomis, įskaitant paveldimą spazminę paraplegiją, spinocerebelarines degeneracijas (pvz., Machado-Joseph ligą), sensorimotorinę polineuropatiją (esant paraproteinemijai). Oftalmoplegija reta progresuojančios spinalinės amiotrofijos atveju ir dar retesnė amiotrofinės lateralinės sklerozės atveju.

Lėtinė abipusė oftalmoplegija gali būti stebima sergant smegenų kamieno glioma, lėtiniu meningitu. Tarp retų formų yra oftalmoplegija, pasireiškianti mitochondrijų neurogastrointestininėje encefalomiopatijoje (MNGIE – mitochondrijų neurogastrointestininė encefalomiopatija) ir mitochondrijų encefalomiopatija su oftalmoplegija, pseudoobstrukcija ir polineuropatija (MEROP – mitochondrijų encefalomiopatija su oftalmoplegija, pseudoobstrukcija ir polineuropatija), poūmė nekrozuojanti encefalomielopatija (Leigh liga), vitamino E trūkumas.

Tarp kitų PNO priežasčių reikėtų paminėti progresuojantį supranuklearinį paralyžių, kuris ilgainiui gali sukelti visišką oftalmoplegiją, tačiau pastaroji išryškėja ekstrapiramidinių, piramidinių ir kartais psichikos (demencijos) sutrikimų fone.

Supranuklearinė oftalmoplegija taip pat būdinga Whiple ligai (svorio kritimas, karščiavimas, anemija, steatorėja, pilvo skausmas, artralgija, limfadenopatija, hiperpigmentacija; neurologinėje būklėje lėtai progresuojantis atminties praradimas arba demencija, hipersomnija, supranuklearinė oftalmoplegija, ataksija, epilepsijos priepuoliai, mioklonusas, okulomastikacinė mioritmija).

Progresuojanti išorinė oftalmoplegija kartais gali būti stebima sergant miastenija gravis (įgimta ir jaunatvinė), oftalmopatija sergant tirotoksikoze (tireotoksinė oftalmopatija), lėtiniu akiduobės uždegimu ir įgimtomis miopatijomis.

Jei vyzdžiai nereaguoja į šviesą esant oftalmoplegijai, tai teisingiau šį sindromą vadinti ne išorine, o pilna (visiška) oftalmoplegija. Ji dažnai būna ūminė, tačiau čia išsamiai neaptariame ūminės pilnas abipusės oftalmoplegijos. Pagrindinės jos priežastys: hipofizės apopleksija, botulizmas, vidurinių smegenų hematoma, pretektalinis infarktas, Wernicke encefalopatija, Guillain-Barré sindromas, kaverninio sinuso sindromas su naviku ar uždegiminiu procesu šioje lokalizacijoje, miastenija.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]