Ragenos anomalijos: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Ragenos vystymosi anomalijos išreiškiamos jos dydžio ir formos pokyčiais.

Megalokornea – milžiniška ragena (skersmuo didesnis nei 11 mm) – kartais yra šeimyninė paveldima anomalija. Šiuo atveju jokios kitos patologijos nėra.

Didelė ragena gali būti ne tik įgimta, bet ir įgyta patologija. Šiuo atveju ragena padidėja antriniu būdu, esant nekompensuotai glaukomai jauname amžiuje.

Mikroragena – maža ragena (5–9 mm skersmens) – gali būti vienpusė arba dvipusė anomalija. Tokiais atvejais akies obuolys taip pat sumažėja (mikroftalmos), nors pasitaiko atvejų, kai maža ragena yra ir normalaus dydžio akyse. Esant neįprastai mažai arba didelei ragenai, yra polinkis į glaukomą. Kaip įgyta patologija, ragenos dydžio sumažėjimą lydi akies obuolio subatrofija. Tokiais atvejais ragena tampa neskaidri.

Embriotoksonas yra žiedo formos ragenos drumstis, koncentriškai išsidėsčiusi limbus srityje. Jis labai panašus į arcus senilis. Gydymo nereikia.

Plokščia ragena gali būti derinama su mikroragena, jos refrakcija sumažėja (28–29 dioptrijos), yra polinkis į padidėjusį akispūdį dėl priekinės kameros kampo susiaurėjimo.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Rainelės patologija, susijusi su užpakaliniu embriotoksonu

Riegerio anomalija

• Rainelės mezoderminio sluoksnio hipoplazija.
• Iridotrabekulinės juostos iki Schwalbe linijos.
• Užpakalinis embriotoksonas.
• Gyslainės ektropionas.
• Rainelės koloboma.
• Didelė trumparegystė.
• Tinklainės atsiskyrimas.
• Glaukoma – mažiausiai 60 % atvejų.
• Ragenos drumstys paprastai yra mažo dydžio ir išsidėsčiusios periferijoje.
• Užpakalinis keratokonusas.
• Katarakta yra lokalus lęšiuko žievės sluoksnių drumstumas, kuris mažai veikia regėjimo aštrumą.
• Regos nervo disko anomalijos: įstrižasis regos nervo diskas, mielinuotos skaidulos.

Riegerio sindromas

Riegerio sindromui būdingi Riegerio anomalijos akių simptomai ir sisteminės apraiškos, įskaitant:

• viršutinio žandikaulio hipoplazija;
• trumpas filtrumas;
• dantų patologija – maži, kūgio formos dantys su plačiais tarpais dantų eilėje, dalinė anodontija;
• bambos ir kirkšnies išvaržos;
• hipospadijos;
• izoliuotas hormonų trūkumas;
• širdies vožtuvų defektai.

Nustatyta 6 chromosomos patologija, 13 chromosomos (4q25-4q27) delecija. Liga paveldima autosominiu dominantiniu būdu. Gretutinė glaukoma pasireiškia 25–50 % dažniu.

Daugeliu atvejų liga paveldima autosominiu dominantiniu būdu; 30 % atvejų atsiranda naujai atsiradusių mutacijų ir sporadiškai pasireiškianti anomalija.

Kiti sindromai, susiję su priekinio segmento vystymosi sutrikimais, yra šie:

• Michelio sindromas. Liga, paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Apjungia lūpos ir gomurio nesuaugimą kartu su epikantu, telekantu, ptoze, junginės kraujagyslių telangiektazijomis, periferiniu ragenos neskaidrumu, iridokornealinėmis sąaugomis ir sumažėjusiu intelektu.
• Okulo-dento-digitalinis sindromas. Autosominiu dominantiniu būdu paveldimas sindromas, kuriam būdinga mikroftalma, rainelės hipoplazija, persistuojanti vyzdžio membrana, maža nosis ir alae nasi hipoplazija, vokų plyšio susiaurėjimas ir sutrumpėjimas, telekantas, epikantas, reti antakiai, emalio hipoplazija, kamptodaktilija arba sindaktilija. Priekinės kameros kampo anomalijos ir iridodisgenezės derinys padidina pacientų, sergančių glaukoma, riziką susirgti ja.

Visiškas ragenos pertvarkymas

Plokščia ragena

Plokščios ragenos diagnozė nustatoma, kai ragenos išlinkis yra 20–40 D intervale. Keratometrijos duomenys paprastai neviršija atitinkamų odenos rodiklių. Anomalija gali būti vienpusė arba dvipusė. Plokščią rageną gali lydėti infantilinė glaukoma, aniridija, įgimta katarakta, lęšio ektopija, koloboma, mėlynosios odenos simptomas, mikroftalmos ir tinklainės displazija. Paveldėjimo tipas gali būti autosominis dominantinis arba autosominis recesyvinis.

Vietinis ir difuzinis ragenos drumstumas

• Įgimta glaukoma.
• Skleroragena.
• Ragenos distrofijos (ypač įgimta paveldima endotelio distrofija).
• Sunkus priekinio akies segmento disgenezė.
• Cheminė žala.
• Vaisiaus alkoholio sindromas.
• Infekcinis keratitas (žr. 5 skyrių).
• Neinfekcinis keratitas (žr. toliau).
• Odos ligos.
• Mukopolisacharidozė.
• Cistinozė.

Periferinės ragenos drumstys

Dermoidas

Dermoidinės cistos, lokalizuotos ragenos periferijoje, paprastai turi jungiamojo kolageno ir epitelio audinio, todėl joms būdingi tankūs balkšvi dariniai. Epibulbarinės dermoidės yra junginėje, odenoje, ragenoje arba limbus srityje. Jos gali būti izoliuota patologija arba būti žiedinio dermoidinio sindromo simptomų komplekso dalis – dermoidų pažeistas visas limbus perimetras, 360°. Kartais ragenos dermoidinės cistos derinamos su junginės ir odenos dermoidais, sukeldamos ragenos astigmatizmą, ambliopiją ir strabizmą.

Skleroragena

Įgimtas abipusis vaskuliarizuotas periferinis ragenos drumstumas, dažnai asimetriškas. 50 % atvejų sutrikimas yra sporadinis, o 50 % – paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Gali būti susijęs su kitomis regos organo patologijomis, įskaitant:

• mikroragena;
• plokščia ragena;
• glaukoma;
• priekinės kameros kampo disgenezė;
• strabizmas;
• nistagmas.

Retais atvejais tai lydi tokius bendrus sutrikimus kaip:

• įskilas stuburas (spina bifida);
• protinis atsilikimas;
• smegenėlių patologija;
• Hallermano-Streifo sindromas;
• Mieteno sindromas;
• Smith-Lemli-Opitz sindromas;
• osteogenezės sutrikimas;
• paveldima osteomiodisplazija – su šiuo sindromu, jei nepridedama glaukoma, paprastai išlieka didelis regėjimo aštrumas.

Centrinė ragenos neskaidrumas

Peterso anomalija

Paprastai tai abipusis sutrikimas, kuriam būdingas centrinis ragenos drumstumas su aiškia periferija. Ragenos pokyčius dažnai lydi katarakta. Anomalija gali būti izoliuota arba derinama su kitomis regos patologijomis, įskaitant:

• glaukoma;
• mikroragena;
• mikroftalmos;
• plokščia ragena;
• kolobomos;
• rainelės mezoderminė distrofija.

Kai kuriais atvejais ši patologija yra Peterso sindromo „pliuso“ simptomų komplekso dalis, kuri apima žemą ūgį, lūpos ar gomurio nesuaugimą, klausos sutrikimus ir vystymosi sutrikimus.

Kiti sindromai, kuriems būdinga Peterso anomalija:

• vaisiaus alkoholio sindromas;
• 21 chromosomos žiedo patologija;
• dalinė 11 chromosomos ilgosios rankos ištrynimas;
• Varburgo sindromas.

Peterso anomalijos gydymo tikslas – nustatyti ir gydyti kartu esančią glaukomą ir, jei įmanoma, užtikrinti ragenos optinio centro skaidrumą. Penetruojančios keratoplastikos rezultatai Peterso anomalijos atveju išlieka nepatenkinami. Dauguma autorių nurodo, kad keratoplastika indikuotina tik esant sunkiam abipusiam ragenos pažeidimui. Esant ragenos ir lęšiuko centrinės zonos neskaidrumui, gali būti atliekama optinė iridektomija.

Užpakalinis keratokonusas

Retas įgimtas abipusis sindromas, nelinkęs progresuoti. Priekinio ragenos paviršiaus išlinkimas nepakinta, tačiau pastebimas ragenos stromos sustorėjimas, dėl kurio padidėja jos užpakalinio paviršiaus išlinkimas. Dėl šių pokyčių atsiranda trumparegystės astigmatizmas.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Pirminės kameros kampo patologija

Descemeto membranos užpakalinę sienelę žymi Schwalbe žiedas. Jo priekinis kraštas, kuris atrodo kaip siaura pilkšvai balta linija, matomas tonioskopijos metu ir vadinamas užpakaline embriotoksopa.

Užpakalinis embriotoksonas yra daugelio sveikų akių gonioskopiniame vaizde. Tačiau priekinio segmento vystymosi sutrikimų atvejais užpakalinis embriotoksonas yra įtrauktas į kelių žinomų sindromų simptomų kompleksą.

Aksenfeldo anomalija

Aksenfeldo anomalija apima užpakalinį embriotoksoną kartu su iridogoniodisgeneze (rainelės šaknies susiliejimu su Schwalbe žiedu). Ji gali būti sporadinės kilmės arba paveldima autosominiu dominantiniu būdu. Glaukoma išsivysto 50 % atvejų.

Įgimta glaukoma

Tai trabekulinės zonos blokada ląstelių elementais, kurie nebuvo absorbuoti embriogenezės metu.

Alagille sindromas

Autosominiu dominantiniu būdu paveldimas sutrikimas, kuriam būdinga įgimta intrahepatinė tulžies latakų hipoplazija, sukelianti geltą. Užpakalinis embriotoksonas matomas daugiau nei 90 % pacientų. Akių dugnas yra blyškesnis nei įprastai. Dažnai pasitaiko regos nervo disko drūzų. Susijusios ligos yra stuburo malformacijos (drugelio formos priekinės arkos), širdies ir kraujagyslių malformacijos, giliai įdubusios akys, hipertelorizmas ir smailus smakras. Susijusią pigmentinę retinopatiją gali sukelti vitamino A ir E trūkumas.