RARR analizė

Siekiant išvengti komplikacijų nėštumo metu ir genetinių bei įgimtų anomalijų negimusiam vaikui, nėščioms moterims atliekamas perinatalinis patikrinimas – specialus tyrimų rinkinys. Šis rinkinys apima alfa-fetoproteino, žmogaus chorioninio gonadotropino, laisvo estriolio, placentos laktogeno, inhibino A nustatymą, taip pat PAPP analizę ir daugybę kitų tyrimų.

Šiame straipsnyje kalbėsime apie PAPP-A – plazmos baltymo, kurio nustatymas nėštumo metu yra ne mažiau svarbus, analizę.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

PAPP testo indikacijos

• Perinatalinis patikrinimas, atliekamas siekiant įvertinti chromosomų anomalijų riziką embrionui 9–13 savaičių.
• Anksčiau pastebėti sudėtingi nėštumo eigos (savaiminiai abortai, ankstyvos vaisiaus mirtys).
• Nėščia moteris yra vyresnė nei 35 metų.
• Hepatito, herpeso infekcijos, citomegaloviruso, raudonukės istorija ankstesnių nėštumų metu.
• Jei šeimoje jau yra vaikas, turintis chromosomų anomalijų ar vystymosi defektų.
• Genetinės patologijos nėščios moters tėvams, broliams ir seserims.
• Vieno iš negimusio vaiko tėvų apšvitinimas radiacija ar kita žalinga apšvita.

Analizė paprastai atliekama per 1–2 dienas. Kraujas imamas ryte, tuščiu skrandžiu. Dieną prieš tai negalima vartoti alkoholio, valgyti saldumynų, persivalgyti ir dirbti sunkaus fizinio darbo.

Ką reiškia PAPP-A?

PAPP-A yra specialus baltymas, kuris pradedamas dideliais kiekiais gamintis nėštumo metu. Paprastai kiekvienas žmogus turi šiek tiek šio baltymo, didelės molekulinės masės glikoproteino: jis gaminamas kraujo serume. Tačiau nėščioms moterims jį pradeda sintetinti trofoblastai – išorinis embriono ląstelių sluoksnis, kurio pagalba jis implantuojamas į gimdos sienelę.

Plazmos baltymo A (PAPP-A) tyrimas skiriamas siekiant laiku nustatyti bet kokius besivystančio embriono sutrikimus, nes ultragarsu šiuo metu dar negalima įvertinti vaisiaus formavimosi ir vystymosi.

Ekspertai linkę manyti, kad plazmos baltymo A kiekio pokyčiai dažnai siejami su Dauno sindromo ar kitų chromosomų anomalijų išsivystymo rizika vaikui. Be to, rodiklių pokyčiai gali rodyti savaiminio persileidimo ar nėštumo vystymosi nutraukimo grėsmę. Dėl šios priežasties PAPP-A analizė yra privaloma perinatalinių atrankinių tyrimų sąraše.

PAPP tyrimas nėštumo metu laikomas informatyviu nuo 8-osios nėštumo savaitės, tačiau gydytojai dažnai skiria PAPP tyrimą kartu su β-hCG, tai yra, nuo 11 iki 14 savaitės. Čia reikėtų pažymėti, kad PAPP analizės, atliktos vėliau nei 14 savaitę, rezultatai nebegali būti laikomi patikimais, nes nuo šio laikotarpio plazmos baltymas A nebeatlieka chromosomų anomalijų žymens.

Norėdamas tiksliai nustatyti vaisiaus Dauno sindromo ir kitų anomalijų išsivystymo riziką, gydytojas turi atsižvelgti ne tik į PAPP-A rodiklį tiesiogiai, bet ir į jo ryšį su β-hCG rezultatu bei ultragarso rodmenimis.

Laikotarpis tarp ultragarso ir kraujo paėmimo biocheminiams tyrimams (PAPP ir hCG) neturėtų viršyti 3 dienų, kitaip rodmenys gali būti netikslūs. Kartu su PAPP rodmenimis nustatomas ir hCG.

PAPP-A rezultatai

PAPP-A dekodavimą atlieka specialistas, atsižvelgdamas į duomenų apie plazmos baltymo A kiekį, β-hCG rodiklį ir ultragarsinio tyrimo rezultatus santykį. Be to, būtinai atsižvelgiama į būsimos motinos kūno svorį, nėščios moters rūkymo faktus, pastojimą IVF metu, tam tikrų vaistų vartojimą, diabetą, taip pat į daugiavaisio nėštumo buvimą.

PAPP normos rodikliai skiriasi priklausomai nuo nėštumo savaitės. PAPP-A lentelėje pateikiami duomenys priklausomai nuo laikotarpio:

Nėštumo savaitė	PAPP-A indeksas, mIU/ml
Nuo 8 iki 9 savaičių	0,17–1,54
Nuo 9 iki 10 savaitės	0,32–2,42
Nuo 10 iki 11 savaitės	0,46–3,73
Nuo 11 iki 12 savaitės	0,79–4,76
Nuo 12 iki 13 savaičių	1.03–6.01
Nuo 13 iki 14 savaitės	1,47–8,54

Jei PAPP-A yra mažesnis nei normalus, tai gali reikšti, kad negimusiam vaikui gresia šios ligos:

• Edvardso liga yra 18 chromosomos sutrikimas, apjungiantis daugybę konstitucinio ir psichinio pobūdžio vystymosi anomalijų;
• Dauno sindromas yra 21-osios chromosomų poros anomalija, kuriai būdingi uždelsto protinio ir fizinio vystymosi požymiai;
• Amsterdamo nykštukinio augimo sindromas (Cornelia de Lange) yra genų mutacijų liga, pasireiškianti įvairaus laipsnio psichomotorinio vystymosi vėlavimu;
• kiti chromosomų sutrikimai (Rubinšteino-Taibo liga, protinis atsilikimas su hipertrichoze ir kt.).

Nėščiai moteriai PAPP-A lygio sumažėjimas gali rodyti nėštumo nutraukimo arba užšaldyto nėštumo grėsmę.

Jei PAPP-A yra padidėjęs, tai paprastai nekelia nerimo: galbūt jūsų gestacinis amžius nebuvo tiksliai nustatytas arba išorinis vaisiaus ląstelių sluoksnis sintetina daugiau plazmos baltymų nei įprastai.

Nepamirškite, kad PAPP-A tyrimo rezultatas nėra vertinamas atskirai nuo β-hCG ir ultragarsinio tyrimo rodiklių. Chromosomų anomalijas vaisiui galima įtarti tik tuo atveju, jei yra žymiai sumažėjusio PAPP-A, padidėjusio β-hCG ir būdingo ultragarsinio rodiklio derinys, kai vaisiaus sprando permatomumo storis yra didesnis nei 3 mm.

Be to, PAPP-A testo rezultatas nepatvirtina 100 % diagnozės. Jis leidžia tik nustatyti chromosomų anomalijų riziką, o tai lemia poreikį atidžiau stebėti konkretaus nėštumo eigą.

Kas yra „MoM PARR-A“?

Norėdami nustatyti chromosomų anomalijų rizikos laipsnį, specialistai naudoja ne tiek tiesiogiai PAPP-A rodiklius, kiek MoM skaičiavimą.

MoM yra koeficientas, rodantis perinatalinio atrankos rodiklio nuokrypio lygį nuo vidutinio rodiklio tam tikrą nėštumo savaitę.

Kaip apskaičiuoti MoM?

Norėdami tai padaryti, PAPP-A rodiklį reikia padalyti iš vidutinės vertės, atitinkančios nėštumo savaitę.

MoM PAPP-A norma laikoma rodikliu, artimu vienetui, tačiau gali svyruoti 0,5–2,5 ribose, o daugiavaisio nėštumo atveju – iki 3,5 MoM.

Nereikia nerimauti iš anksto: gauti rezultatai tik parodo, ar nėščioji patenka į rizikos grupę dėl chromosomų anomalijų išsivystymo galimybės. Jei tokia rizika egzistuoja, nėštumo eiga bus stebima ypač atidžiai, atliekant reikiamus tyrimus ir tyrimus.

Žinoma, tik jūs turite teisę nuspręsti, ar atlikti konkretų tyrimą. Juk net ir nustačius vaisiaus chromosomų anomalijas, vaistai negali jų išgydyti ar pakoreguoti. Rizikos laipsnio patvirtinimas suteikia būsimai mamai tik galimybę nuspręsti: tęsti nėštumą ir būti pasiruošus viskam, ar jį nutraukti. Žinoma, kai kuriais atvejais tyrimai gali būti klaidingai teigiami, bet, deja, niekas negali garantuoti rezultato.

Patarimas: Nesvarbu, ar sutinkate atlikti PAPP testą, ar ne, pasikonsultuokite su geru genetikos specialistu, kuris nustatys, ar jums reikia papildomų tyrimų.