Šeimyninis periodinis paralyžius

Šeiminė periodinė paralyžius yra retas autosominis sutrikimas, kuriam būdingi suglebusio paralyžiaus epizodai su giliųjų sausgyslių refleksų praradimu ir raumenų nereagavimu į elektrinę stimuliaciją. Yra 3 formos: hiperkaleminė, hipokaleminė ir normokalieminė. Diagnozė nustatoma remiantis anamneze ir patvirtinama išprovokavus epizodą (gliukozė su insulinu sukelia hipokalemiją arba kalio chloridas sukelia hiperkalemiją). Šeiminės periodinės paralyžiaus gydymas priklauso nuo formos.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Kas sukelia šeimyninę periodinę paralyžių?

Hipokaleminę šeiminio periodinio paralyžiaus formą sukelia dihidropiridino receptorių surišančio kalcio kanalų geno mutacija. Hiperkaleminę formą sukelia skeleto raumenų natrio kanalų alfa subvienetą koduojančio geno (SCN4A) mutacijos. Normokaleminės formos priežastis lieka neaiški; kai kuriais atvejais ją gali sukelti natrio kanalus koduojančio geno mutacija.

Šeimos periodinio paralyžiaus simptomai

Esant hipokaleminei formai, epizodai paprastai pasireiškia iki 16 metų amžiaus. Kitą dieną po aktyvaus fizinio krūvio pacientas dažnai pabunda jausdamas silpnumą, kuris gali būti lengvas ir apsiriboti tam tikromis raumenų grupėmis arba apimti visas 4 galūnes. Epizodus išprovokuoja angliavandenių gausus maistas. Nepažeidžiami akies judinamieji raumenys, raumenys, kuriuos inervuoja bulbarinė galvinių nervų grupė, ir kvėpavimo raumenys. Sąmonė nepakinta. Sumažėja kalio kiekis kraujyje ir šlapime. Silpnumas išlieka iki 24 valandų.

Sergant hiperkalemija, epizodai dažnai prasideda jaunesniame amžiuje ir paprastai būna trumpesni, dažnesni ir ne tokie sunkūs. Epizodus skatina fizinis krūvis po valgio arba badavimas. Miotonija (uždelstas atsipalaidavimo pradžia po raumenų susitraukimo) yra dažna. Vokų miotonija gali būti vienintelis simptomas.

Esant normokalieminei formai, paveikti pacientai yra jautrūs kalio suvartojimui su maistu ir patiria lengvo raumenų silpnumo epizodus, kai kalio kiekis serume yra normalus.

Šeiminės periodinės paralyžiaus diagnozė

Geriausias diagnostinis rodiklis yra anamnezė – tipiški epizodai. Matuojant epizodo metu, kalio kiekis serume gali būti pakitęs. Šeiminę periodinę paralyžių kartais gali išprovokuoti gliukozės ir insulino (hipokaleminė forma) arba kalio chlorido (hiperkaleminė forma) įvedimas, tačiau šias procedūras turėtų atlikti tik patyrę gydytojai, nes išprovokuoto epizodo metu gali išsivystyti kvėpavimo raumenų paralyžius arba intrakardialinio laidumo sutrikimai.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Šeiminės periodinės paralyžiaus gydymas

Hipokaleminio paralyžiaus epizodai gydomi 2–10 g kalio chlorido per burną (be pridėtinio cukraus) arba kalio į veną. Nurodyta mažai angliavandenių ir natrio turinti dieta; po poilsio laiko reikėtų vengti veiklos, reikalaujančios raumenų krūvio ir alkoholio; 250–2000 mg acetazolamido per burną vieną kartą per parą gali padėti išvengti hipokalemijos epizodų.

Pradinį lengvą hiperkaleminio paralyžiaus epizodą galima nutraukti švelniai mankštinantis arba vartojant angliavandenius 2 g/kg greičiu. Įsibėgėjusiam epizodui reikalingi tiazidai, acetazolamidas arba inhaliuojami beta agonistai. Sunkiems priepuoliams gydyti reikia leisti į veną kalcio gliukonatą arba gliukozę kartu su insulinu. Reguliarus angliavandenių vartojimas, mažai kalio turinti dieta, nevalgius ir raumenis apkraunančio fizinio krūvio vengimas po valgio bei šalčio poveikis padeda išvengti hipokalemijos epizodų.

Esant normokalieminei formai, didelės natrio dozės pagerina būklę ir sumažina silpnumą. Gliukozės vartojimas yra neefektyvus. Šeiminės periodinės paralyžiaus galima išvengti vengiant poilsio po fizinio krūvio, per didelio alkoholio vartojimo ir šalčio poveikio.