Šeimos periodinis paralyžius

Šeimos periodiškai paralyžius - tai retas autosominiu būklė, kuriai būdingas epizodų glebus paralyžius su praradimo giliai sausgyslių refleksai ir raumenų atsakas į elektros stimuliacija nėra. Yra 3 formos: hiperkaleminė, hipokaleminė ir normokaleminė. Ne diagnostikos metu buvo nustatyta anamnesis, diagnozė išprovokuoti epizodas (gliukozės administravimo insulino sukelti hipokalemiją ar kalio chlorido, kad paskatintų hiperkalemija). Šeimos periodinio paralyžiaus gydymas priklauso nuo formos.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],

Kas sukelia šeimos periodinį paralyžią?

Dėl hipokaleminės šeimos periodinio paralyžiaus formos atsiranda kalcio kanalo geno mutacijos, susijusios su dihidropiridino receptoriumi. Hiperkaleminė forma yra geno, koduojančio natrio kanalų alfa subvienetą skeleto raumenyje (SCN4A), mutacijų pasekmė. Normokaleminės formos priežastis lieka neaiški; kai kuriais atvejais tai gali būti geno, koduojančio natrio kanalus, mutacija.

Simptomai šeimos periodinis paralyžius

Esant hipokaleminei forma, epizodai paprastai atsiranda iki 16 metų amžiaus. Praėjus dienai po aktyvios pratybos, pacientas dažnai atsibunda su silpnumu, kuris gali būti lengvas ir apriboti tam tikras raumenų grupes arba gali apimti visas 4 galūnes. Epizodus sukelia angliavandenių turtingas maistas. Išskleistos akių judesio raumenys, indervuojami iš kaukolės nervų bulbaro grupės ir kvėpavimo raumenų. Sąmonė nekenčia. Kalio kiekis kraujyje ir šlapime sumažėja. Silpnumas išlieka iki 24 valandų.

Su hiperkalemine forma epizodai dažniausiai prasideda anksčiau ir dažniausiai yra trumpesni, dažnesni ir mažiau sunkūs. Epizodus provokuoja fiziniai pratimai po valgymo ar bado. Dažnai pastebima miotonija (vėliau atsipalaidavimas po raumenų susitraukimo). Vienintelis simptomas gali būti akių vokų miotonija.

Turint normokaleminę formą, paveikti pacientai jautriai reaguoja į kalio suvartojimą su maistu, o jiems būdingas silpnas raumenų silpnumas, esant įprastam kalio kiekiui serume.

Šeimos periodinio paralyžiaus diagnozė

Geriausias diagnostinis rodiklis yra anamnezė - būdingi epizodai. Kai matuojama epizodo metu, kalio koncentracija serume gali būti pakeista. Kartais šeimos periodiškai paralyžius būti sukėlė gliukozės ir insulino (hypokalemic forma) arba kalio chlorido (hiperkalieminio forma), bet tik patyrę gydytojai turi atlikti šias procedūras, nes išprovokavo epizodas gali išsivystyti paralyžius kvėpavimo raumenų ar sutrikimas intrakardiniu laidumo.

[9], [10], [11], [12], [13]

Šeimos periodinio paralyžiaus gydymas

Hipokaleminio paralyžiaus epizodai gydomi 2-10 g kalio chlorido paskyrimu į geriamojo vaisto (be cukraus) tirpalą arba kalio į veną. Parodyta dieta, turinti mažai angliavandenių ir natrio; Veiklos, kuriai reikia raumenų įtampos, taip pat alkoholio po poilsio laikotarpių, pašalinimas; vartojant 250-2000 mg acetazolamido per burną vieną kartą per parą, gali padėti išvengti hipokalemijos epizodų atsiradimo.

Pradžioje lengvas hiperkaleminio paralyžiaus epizodas gali būti nutrauktas dėl lengvų fizinių pratimų arba angliavandenių suvartojimo 2 g / kg greičiu. Besivystantis epizodas reikalauja tiazidų, acetazolamido arba inhaliacinių beta agonistų. Dėl sunkių išpuolių insulino reikia švirkšti į veną kalcio gliukonatą arba gliukozę. Reguliarus vartojimas angliavandenių, mažai kalio kiekis maiste ir išvengti bado ir veiklai, reikalaujančiai raumenų įtampą, po valgio, taip pat rasti šalto padėti išvengti hypokalemic epizodų.

Su normokalemine forma didelės natrio dozės pagerina būklę ir sumažina silpnumą. Gliukozės įvedimas yra neveiksmingas. Šeimos periodinį paralyžią galima išvengti vengiant poilsio po fizinio krūvio, pernelyg didelio alkoholio vartojimo ir šalčio.