Sideroblastinės anemijos priežastys

Paveldimos formos

Perduodama recesyvine, susieta su X chromosoma (sergančiais vyrais) arba autosomalaus dominuojančio tipo (sergantiems vyrams ir moterims).

Metabolinis blokas gali būti geltos ir sukcinilio CoA delta-aminolevulino rūgšties formavimo stadijoje. Ši reakcija reikalauja piridoksalio fosfato, aktyviojo piridoksino kofermento ir aminolevulino rūgšties sintetazės. Nedidelė koncentracija protoporfirino ir kitų porfirinų eritrocituose nustatoma laboratorijoje. Kitais atvejais, metabolinis įrenginys gali būti išdėstyta tarp laiptelių ir formavimo koproporfirinogena protoporfnrina IX, tikriausiai dėl nepakankamo dekarboksnlazy koproporfirinogena. Tokiu atveju padidėja kartu vartojamas proporfirinas su sumažėjusiu protoporfirino kiekiu eritrocituose. Protoporfirino ir hemo susidarymo pažeidimas sukelia nesugebėjimą naudoti geležies hemoglobino sintezei, dėl ko geležis kaupiasi kūne ir kaupiasi audiniuose ir organuose.

Klinikiniai ligos simptomai paprastai pasireiškia vėlyvoje vaikystėje. Pacientai atsiranda anemija sindromas, kurį sukelia hipoksiją ir audinių hemosiderosis apraiškas dėl indėlių organų ir audinių nepanaudotų gemotsitopoeza geležies poreikius. Anemijos sindromo apraiškos yra letargija, silpnumas, greitas nuovargis fizinio krūvio metu. Nagrinėjant, pastebima odos ir gleivinių dusulys, atitinkanti anemijos laipsnį. Hemosaderozės pasireiškimai yra hepatosplenomegalija; širdies ir kraujagyslių nepakankamumas, kurį sukelia geležies nusėdimas miokarde (pacientai skundžiasi širdies plakimu, dusuliu, tachikardija, edema); Galimas cukrinio diabeto raida, kurią sukelia geležies nusėdimas kasoje; gali būti plaučių, inkstų ir kitų organų nugalimas. Kai kuriuose pacientuose oda tampa žemiškas atspalvis.

Įsigyta forma

Įgytos anemijos formos, susijusios su sutrikusia porfirinų sinteze, gali būti dėl apsinuodijimo švinu.

Namuose atsirandantis apsinuodijimas pediatrijoje yra gana dažnas. Jie kyla, kai valgant saugomi konservai ar fajanso su glazūra rankdarbių gamyba. Apsinuodijimas Švino dažnai sukelia patekti į kurių sudėtyje yra švino dažų, tinko ir kitų medžiagų gausu švino dažų (laikraščiai, tinkas, akmuo, švino kiekis viršija 0,06%), taip pat namuose dulkės ir dirvos dalelės (švino kiekis 500 mg / kg) . Iš atmosferos švinas ateina ne tik įkvėpus; dažniausiai jis yra deponuojamas ir patenka į kūną dulkėmis ir dirvožemio dalelėmis. Kūdikiams švino apsinuodijimas yra tada, kai pieno mišiniams paruošti naudojamas užterštas vanduo. Toksiškumas gali sukelti reikalavimų nesilaikymą, kai lydo švinas namuose.

Be švino intoksikacija sutrikdė konversijos delta-aminolevulino rūgšties porfobilinogeno, kad protoporfirinogeno koproporfirinogena ir įtraukimą geležies į protoporfirino. Šie trys apykaitos defektas hemo sintezės paaiškinti švino blokuojančios sulfhidrilines grupes fermentų, dalyvaujančių šių žingsnių sintezei - daugiausia dehidrogenazių delta-aminolevulino rūgšties ir gemsintetazy. Rezultatas yra eritroidinių ląstelių sankaupa (ir atsiradimas dideliais kiekiais šlapime) ir delta-aminolevulino rūgšties, padidėjo turinys protoporfirino, koproporfirinogena ir geležies. Anemija su švino apsinuodijimu (saturnizmas) taip pat yra dėl padidėjusio raudonųjų kraujo kūnelių hemolizės.

Klinikiniam Saturnizmo vaizdui būdingi nervų sistemos pažeidimo simptomai. Pacientams sutrikęs galvos skausmas, galvos svaigimas, blogas miegas, dirglumas. Galimas hiperkinetinis sindromas, laikinas paresis. Su ilgalaikiu ir sunkiu apsinuodijimu švinu galima polineuritas, encefalopatija ir konvulsinis sindromas. Atsiranda švino kolika, imituojanti "aštrius skrandžius". Kai tiriama - odos blyškumas, pilkšvai pilkasis atspalvis - "švinas". Būdingas bruožas yra dantų kaklo dantenų priekinis kraštas. Pažymėti dispepsiniai sutrikimai.

Įgytos sideroblastinės anemija gali būti susijęs su atsižvelgiant tam tikrus vaistus: TB (cikloserino, izoniazido), naudojami naviko gydymo (melfan, azatioprino), chloramfenikolio, t.y. Yra antrinė. Gebėjimas sideroblastinės anemija pacientams, kuriems jau buvo minėta, dėl to, narkotikų, kad jie yra medžiagų apykaitos Piridoksinas ir dalinių antagonistai slopina aminolevulino rūgšties sintazės aktyvumas.