Epizpadijos ir šlapimo pūslės eksstrofijos simptomai

Klasikiniai šlapimo pūslės ekstrofijos simptomai

Skirtingai nuo pacientų, sergančių kloakos ekstrofija ir jos variantais, klasikinės šlapimo pūslės ekstrofijos simptomai derinami su nedidelėmis ir smulkiomis kombinuotomis pilvo, tarpvietės, viršutinių šlapimo takų, lytinių organų, stuburo ir dubens kaulų anomalijomis.

[ 1 ]

Pilvas ir tarpvietė

Rombo formos zona, kurią riboja bamba, išangė, tiesieji pilvo raumenys ir oda, dengianti gaktos kilpą, patiria didžiausius anatominius pokyčius. Esant šlapimo pūslės ekstrofijai, atstumas nuo bambos iki išangės sutrumpėja, nes bamba yra žemiau nei įprastai, o išangė – priekinėje. Sritis tarp priekinės pilvo sienos išskleistų raumenų ir ekstrofuotos šlapimo pūslės krašto yra padengta plonu skaiduliniu audiniu. Plačiai išsidėstę gaktos kaulai išstumia tiesiuosius raumenis į šonus. Kiekvienoje pusėje esantis tiesusis raumuo yra prisitvirtinęs prie gaktos gumburėlio. Į šonus pasislinkę tiesieji raumenys praplatina ir sutrumpina kirkšnies kanalą, o tai padidina įstrižinės kirkšnies išvaržos tikimybę.

Kirkšnies išvarža, sergant klasikine šlapimo pūslės ekstrofija, pasireiškia 56 % berniukų ir 15 % mergaičių. Išangės atrezija sergant šlapimo pūslės ekstrofija yra reta. Dažnesnės yra fistulinės išangės atrezijos formos, atsiveriančios į tarpvietę, makštį ar ekstrofinę šlapimo pūslę. Pacientams, kuriems nebuvo atlikta šlapimo pūslės ekstrofijos operacija, dažnai pasireiškia tiesiosios žarnos prolapsas, kurį palengvina dubens diafragmos raumenų ir išangės mechanizmo silpnumas, būdingas tokiems pacientams. Prolapsas beveik niekada nepasireiškia pacientams, kuriems naujagimių laikotarpiu buvo atlikta šlapimo pūslės plastinė operacija. Jei išsivysto prolapsas, chirurginio gydymo nereikia, nes jis išnyksta po šlapimo pūslės plastinės operacijos.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Šlapimo sistema

Sergant ekstrofija, šlapimo pūslė yra apversta kupolo formos ir padidėja, kai vaikas neramus. Ekstrofijos vietos yra įvairios: nuo mažų (2–3 cm) iki didelės iškritusios masės. Iškart po gimimo gleivinė būna švari, lygi ir rausva. Jei šlapimo pūslė lieka atvira, jos paviršius greitai polipizuojasi, o tai žymiai pablogina jos būklę. Gleivinės sąlytis su servetėlėmis ar drabužiais prisideda prie šlapimo pūslės dirginimo.

Negydomas šlapimo pūslės audinys gali išsiplėsti, kitaip tariant, išsivystyti plokščialąstelinė arba adenomatozinė metaplazija, o vėliau suaugusiems pacientams ji gali išsivystyti į plokščialąstelinę karcinomą arba adenokarcinomą. Prieš radikalią operaciją, siekiant apsaugoti gleivinę nuo pažeidimų, patartina ją uždengti perforuota celofano plėvele ir vengti tiesioginio gleivinės sąlyčio su servetėlėmis ir sauskelnėmis. Galimi dvigubėjimo atvejai, kai kartu su ekstrofine šlapimo pūsle yra ir normali, į šoną pasislinkusi.

Tyrėjai mano, kad šlapimo pūslės ekstrofijai būdingas normalus kraujo aprūpinimas ir normalus neuromuskulinis aparatas, todėl iškart po plastinės operacijos šlapimo pūslė visiškai funkcionuoja. Tačiau yra pavienių pranešimų apie prastą detruzoriaus funkciją net ir po sėkmingos operacijos.

Inkstų anomalijos pacientams, sergantiems šlapimo pūslės ekstrofija, yra retos. Jei šlapimo pūslė ilgą laiką lieka atvira, o gleivinė angų srityje patiria stiprų fibrozinį degeneraciją, kartais išsivysto ureterohidronefrozė. Tačiau kūdikystėje ši problema yra itin reta. Šlapimtakiai, sergant šlapimo pūslės ekstrofija, į ją patenka stačiu kampu ir praktiškai neturi submukozinio tunelio, todėl beveik visi vaikai (daugiau nei 90 %) po pirminės šlapimo pūslės plastinės operacijos patiria vezikoureterinį refliuksą. Vyro lytiniai organai.

Pacientams, sergantiems šlapimo pūslės ekstrofija, varpa yra žymiai trumpesnė dėl gaktikaulių išsišakojimo, kuris neleidžia akytiniams kūnams susijungti išilgai vidurinės linijos, kaip yra normalu. Dėl to sumažėja laisvai išsikišusios „kabančios“ varpos dalies ilgis. Varpos dydį taip pat veikia jos kreivumas. Apžiūrėjus nustatyta, kad vaiko, sergančio epispadijomis, varpa turi būdingą priverstinę padėtį, prispaustą prie priekinės pilvo sienos. Taip yra dėl ryškios akytųjų kūnų nugarinės deformacijos, aiškiai matomos erekcijos metu. Nustatyta, kad akytųjų kūnų ventralinio paviršiaus ilgis šlapimo pūslės ekstrofijos metu yra didesnis nei jų nugarinės dalies dėl fibrozinių pokyčių tunica albuginea audinyje.

Su amžiumi šie skirtumai tik didėja, o varpos deformacija didėja. Norint visiškai ištiesinti akytkūnius ir padidinti varpos ilgį, galima atlikti akytkūnių nugarinio paviršiaus plastinę operaciją su laisvais deepitelizuotos odos atvartais. Pacientų, sergančių šlapimo pūslės ekstrofija, šlaplė yra visiškai perskirta ir atveriama iki galvos. Šlaplės sritis paprastai sutrumpėja. Retais atvejais (3–5 %) stebima vieno iš akytkūnių aplazija. Galimas varpos padvigubėjimas arba jos visiškas nebuvimas (aplazija), ypač esant kloakos ekstrofijai.

Varpos inervacija normali. Pacientams, sergantiems šlapimo pūslės ekstrofija, paviršinis kraujagyslių-nervų pluoštas, užtikrinantis erekciją, yra pasislinkęs į šoną ir susideda iš dviejų atskirų pluoštų. Nepaisant didelio audinių pašalinimo operacijos metu, dauguma pacientų po varpos rekonstrukcijos išlaiko lytinę potenciją.

Berniukams Wolffo struktūros yra normalios. Pacientams, kuriems yra šlapimo pūslės kaklelio disfunkcija arba atviras kaklas, po operacijos dažnai kyla retrogradinės ejakuliacijos problemų. Tačiau jei rekonstrukcija yra tinkama, pacientai, kuriems yra ekstrofija, ateityje gali turėti vaikų.

Kriptorchidizmas 10 kartų dažnesnis pacientams, sergantiems ekstrofija, tačiau patirtis rodo, kad daugeliui vaikų, kuriems diagnozuotas kriptorchidizmas, sėklidės iš tikrųjų yra atsitraukusios. Jas galima be didelių sunkumų nuleisti į kapšelį, atlikus šlapimo pūslės ir moters lytinių organų rekonstrukciją.

Moterų lytiniai organai

Mergaitėms, sergančioms šlapimo pūslės ekstrofija, klitoris yra padalintas į dvi dalis. Šiuo atveju pusė klitorio yra abiejose lytinių organų plyšio pusėse kartu su lytinėmis lūpomis. Makštis paprastai yra viena, bet gali būti dvišakė. Išorinė makšties anga kartais susiaurėjusi ir dažnai pasislinkusi į priekį. Poslinkio laipsnis atitinka atstumo tarp bambos ir išangės sutrumpėjimo laipsnį. Gimda gali būti dvišakė. Kiaušidės ir kiaušintakiai paprastai yra normalūs. Vyresnio amžiaus moterims, sergančioms šlapimo pūslės ekstrofija, galimas gimdos ir makšties prolapsas dėl dubens dugno raumenų defekto, kuris sukelia rimtų sunkumų šiai pacienčių grupei nėštumo metu. Pirminė šlapimo pūslės plastika su gaktikaulio mažinimu sumažina šių komplikacijų riziką. Operacijos gimdai fiksuoti, tokios kaip sakrokolpopeksija, padeda išspręsti šias problemas.

[ 6 ]

Dubens kaulų anomalijos

Gaktikaulių diastazė yra vienas iš ekstrofijos-epispadijos komplekso komponentų. Ji atsiranda dėl gaktos ir sėdynkaulių išorinės rotacijos ir neišsivystymo jų jungties srityje, kartu su kryžkaulio sąnario kaulų neišsivystymu. Pacientams, sergantiems šlapimo pūslės ekstrofija, nustatoma išorinė rotacija ir priekinės klubakaulio šakos sutrumpėjimas 30%, kartu su išorine klubakaulio užpakalinio segmento rotacija. Vizualiai vaikų, sergančių ekstrofija, klubai yra pasisukę į išorę, tačiau su klubo sąnarių funkcija susijusios problemos ir eisenos sutrikimai paprastai nekyla, ypač jei gaktikauliai buvo suaugę ankstyvame amžiuje.

Daugeliui vaikų ankstyvoje vaikystėje pasireiškia eisenos sutrikimas, jie vaikšto klibančiai, pėdas pasukę į išorę („ančių eisena“), tačiau vėliau eisena koreguojama. Įgimtas klubo sąnario išnirimas vaikams, turintiems šią anomalija, yra itin retas, literatūroje aprašyti tik du tokie atvejai.

Tik keli tyrimai pažymėjo, kad slankstelių anomalijos dažniau pasitaiko pacientams, sergantiems šlapimo pūslės ekstrofija, nei bendrojoje populiacijoje.

Gaktos kaulų redukcijai ir fiksacijai užtikrinti siūlomi įvairūs dubens kaulo osteotomijos variantai. Operacijos pirmiausia skirtos ne ortopedinėms problemoms spręsti, o patikimos pirminės šlapimo pūslės plastinės chirurgijos tikimybei padidinti ir žymiai pagerinti dubens diafragmos raumenų, dalyvaujančių šlapimo susilaikymo mechanizme, funkcijas.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Kloakos ekstrofija

Kloakos ekstrofija dar vadinama pūslių ir žarnų plyšiu, ektopine kloaka, visceraline ektopija, komplikuota šlapimo pūslės ekstrofija ir pilvo sienos plyšiu. Ši sunkiausia pilvo sienos anomalijos forma pasireiškia 1 iš 400 000 gimusiųjų. Klasikinės kloakos ekstrofijos versijos anatominių pokyčių kompleksą sudaro viršutinės virkštelės išvarža, išsišakojusios žarnyno kilpos ir bifidinė šlapimo pūslė.

Tarp dviejų šlapimo pūslės pusių yra žarnyno dalis, kuri histologiškai atitinka ileocekinę sritį ir turi iki keturių angų, iš kurių viršutinė atitinka suskleistą plonąją žarną. Kloakos ekstrofija atrodo kaip „dramblio veidas“, o į išorę pasisukusi žarna – kaip jo „liemuo“. Žemiau yra anga, vedanti į aklinai besibaigiantį distalinį žarnyno skyrių, kartu su išangės angos atrezija. Tarp viršutinės (proksimalinės) ir apatinės (distalinės) angų gali būti viena arba dvi „appendikulinės“ angos.

Visais atvejais pacientams būdingi ryškūs lytinių organų defektai. Berniukams tai yra kriptorchidizmas ir varpos suskaidymas į du atskirus akytkūnius su epispadijų požymiais. Būtent kloakos ekstrofijos metu dažnai pasireiškia vieno iš akytkūnių hipoplazija arba aplazija. Mergaitėms pasireiškia suskilę klitoris, dvigubėjusi makštis ir dviragė gimda.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Epispadijos

Izoliuota epispadija laikoma mažiau rimta problema tarp „ekstrofijos epispadijų“ komplekso ligų. Pacientams nėra šlapimo pūslės anomalijų ir priekinės pilvo sienos defekto, tačiau, kaip ir ekstrofijos atveju, šlaplė yra suskilusi sritis, esanti palei varpos nugarinį paviršių. Berniukams nustatomas varpos sutrumpėjimas ir nugarinės chordos susidarymas, o mergaitėms – suskilę klitoriai, o makštis pasislinkusi į priekį arba yra tipiškoje vietoje. Be to, stebima gaktos kaulų diastazė. Šlapimo pūslės kaklelis sergant epispadijomis dažnai būna deformuotas: jis platus ir nelaiko šlapimo. Šlapimo susilaikymas gali būti išsaugotas berniukams, sergantiems distaline epispadija, kurių šlapimo pūslės kaklelis yra susiformavęs taisyklingai. Moterų epispadijas beveik visada lydi įvairaus laipsnio šlapimo nelaikymas.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Ekstrofijos variantai

Pacientams, sergantiems „epispadijų ekstrofijos“ kompleksu, yra daug patologijos vystymosi variantų. Priklausomai nuo šlapimo pūslės ploto dydžio, ji gali būti iš dalies užsidariusi ir panirusi į mažąjį dubenį; tokios formos vadinamos daline ekstrofija. Nepilnas šlapimo pūslės užsidarymas jos formavimosi metu pasireiškia įvairiais vystymosi defektais – nuo šlapimo pūslės įvedimo į makštį tiesiojo pilvo raumens iki visiško šlapimo pūslės išsikišimo per nedidelį defektą virš gaktikaulio. Aprašyti pacientai, kuriems yra gaktikaulių divergencija ir priekinės pilvo sienelės defektas, bet be jokių šlapimo sistemos defektų.

Tokie atvejai buvo diagnozuoti kaip uždaros ekstrofijos variantas. Pacientams, sergantiems viršutiniu pūslės plyšiu, būdingi tie patys kaulų ir raumenų defektai kaip ir sergant šlapimo pūslės ekstrofija, tačiau pokyčiai pasireiškia tik viršutinėje dalyje. Šlapimo pūslės kaklelis, šlaplė ir lytiniai organai pakinta mažiau: pavyzdžiui, sergant šia patologija, išsivysto normali arba beveik normali varpa. Kai kuriems vaikams prireikė minimalios korekcinės intervencijos defektui susiūti, operacijos buvo veiksmingos ir visiškai užtikrino normalų šlapimo nelaikymą.

Šlapimo pūslės dubliavimasis galimas, kai apžiūrint vaiką nustatoma viena užsidariusi šlapimo pūslė su normaliu šlapimo susilaikymu, o kita – su ekstrofija. Pacientų varpos dydis ir akytkūnių atsiskyrimo laipsnis skiriasi. Yra žinomi hipospadijos atvejai vaikams, sergantiems kloakos ekstrofija. Norint įvertinti patologijos apraiškų įvairovę, būtina aprašyti ir aptarti įvairius ekstrofijos variantus. Stebimų variantų palyginimas su esamomis klasikinėmis „ekstrofijos-epispadijos“ komplekso formomis padeda pasirinkti optimalią gydymo taktiką.