Minkovskio-Šofaro ligos simptomai.

Paveldima mikrosferocitozė kliniškai pasireiškia 50% atvejų jau naujagimių laikotarpiu; didžiajai daugumai pacientų liga prasideda iki paauglystės. Nustatyta, kad ankstyvas ligos simptomų atsiradimas lemia sunkesnę eigą.

Klinikiniame paveiksle centrinę vietą užima trys pagrindiniai simptomai, kuriuos sukelia tarpląstelinė hemolizės lokalizacija: gelta, odos ir gleivinių blyškumas, splenomegalija.

Geltos intensyvumas gali skirtis ir priklauso nuo netiesioginio bilirubino kiekio. Kai kuriems pacientams odos ir odenos gelta gali būti vienintelis simptomas, dėl kurio jie kreipiasi į gydytoją. Būtent šiems pacientams tinka garsusis Chauffardo posakis: „jie labiau serga gelta nei gelta“. Skiriamasis geltos bruožas yra jos acholuricumas, tai yra, tulžies pigmentų nebuvimas šlapime, tačiau pastebima urobilinurija.

Odos ir gleivinių blyškumą sukelia anemija, o jos sunkumas priklauso nuo anemijos laipsnio; už hemolizinės krizės ribų blyškumas būna mažiau ryškus, tačiau krizės metu jis yra aštrus.

Blužnies padidėjimo laipsnis yra įvairus; krizės įkarštyje blužnis yra žymiai padidėjusi, tanki, lygi ir skausminga palpuojant. Yra padidėjusios kepenys. Kompensacijos laikotarpiu blužnies padidėjimas išlieka, bet yra silpnesnis.

4–5 metų vaikams dažnai pasireiškia tulžies akmenligė, tačiau cholelitiazė dažniausiai diagnozuojama paaugliams. Cholelitiazė pasireiškia maždaug 50 % pacientų, kuriems nebuvo atlikta blužnies pašalinimo operacija.

Pacientams dažnai būdinga bokšto formos kaukolė, gotiškas gomurys, plati nosies tiltelis, dantų anomalijos, sindaktilija, polidaktilija, rainelės heterochromija. Sunkiais, progresuojančiais ligos atvejais galimas augimo sulėtėjimas, protinis atsilikimas ir hipogenitalizmas.

Priklausomai nuo sunkumo, skiriamos trys ligos formos. Lengvos formos atveju bendra būklė patenkinama, hemolizė ir splenomegalija yra nereikšmingos. Vidutinės formos atveju stebima lengva arba vidutinio sunkumo anemija su nekompensuota hemolize ir geltos epizodais, ryški splenomegalija. Sunkios formos atveju stebima ryški anemija, dėl kurios reikia pakartotinių kraujo perpylimų, gali pasireikšti aregeneracinės krizės, stebimas augimo sulėtėjimas.

Paveldimos sferocitozės klasifikacija ir splenektomijos indikacijos

Ženklai	Norma	Sferocitozės klasifikacija
		Lengva	Vidutinio sunkumo	Sunkus
Hemoglobinas (g/l)	110–160	110–150	80–120	60–80
Retikulocitų skaičius (%)	<3	3.1–6	>6	>10
Retikulocitų indeksas	<1,8	1,8–3	>3
Spektrino kiekis eritrocituose (% nuo normos) 2	100	80–100	50–80	40–60
Osmosinis atsparumas	Norma	Normalus arba šiek tiek sumažėjęs	Smarkiai sumažintas	Smarkiai sumažintas
Autohemolizė be gliukozės (%) esant gliukozei	>60 <10	>60 >10	0–80 > 10	50 >10
Blužnies pašalinimas		Paprastai nereikia	Turi būti baigtas iki brendimo	Parodyta, geriau veikia po 3 metų
Klinikiniai simptomai		Nėra	Blyškumas, aregeneracinė krizė, splenomegalija, tulžies akmenligė	Blyškumas, aregeneracinė krizė, splenomegalija, tulžies akmenligė

Aregeneracinė krizė yra sunki hemolizinės krizės komplikacija, kurios metu atsiranda kaulų čiulpų hipoplazijos simptomai su selektyviu eritroidinio gemalo pažeidimu. Manoma, kad aregeneracinės krizės išsivystymą paprastai sukelia virusinės infekcijos, kurią sukelia parvovirusas B19, prisijungimas. Kaulų čiulpų aregeneracinės būsenos trunka nuo kelių dienų iki 2 savaičių, sukelia sunkią anemiją ir gali būti pagrindinė paciento mirties priežastis. Kliniškai pastebimas ryškus odos ir gleivinių blyškumas, visiškai nesant odos ir odenos geltos, blužnies padidėjimas nėra arba yra nereikšmingas, o splenomegalijos sunkumas neatitinka aneminės krizės sunkumo. Retikulocitozės nėra, net iki visiško retikulocitų išnykimo iš periferinio kraujo. Kai kuriems vaikams nustatoma trombocitopenija. Aregeneracinės krizės dažniausiai stebimos 3–11 metų vaikams ir, nepaisant jų sunkumo, yra grįžtamos.

Minkowski-Chauffard anemijos eiga yra banguota; išsivysčius krizei, pagerėja klinikiniai ir laboratoriniai parametrai, atsiranda remisija, trunkanti nuo kelių mėnesių iki kelerių metų.

Komplikacijos

Hemolizinė krizė yra staigus hemolizės procesų padidėjimas, dažnai infekcijos fone.

Eritroblastopeninė (aplazinė) krizė – eritroidinių ląstelių brendimo sustojimas – dažnai siejama su megaloblastiniais pokyčiais. Ją dažniausiai išprovokuoja parvoviruso B19 infekcija, nes parvovirusas B19 pažeidžia besivystančius normoblastus, sukeldamas laikiną jų gamybos nutraukimą.

Dėl pagreitėjusios raudonųjų kraujo kūnelių apykaitos folatų trūkumas gali sukelti sunkią megaloblastinę anemiją.

Tulžies akmenligė pasireiškia maždaug pusei negydytų pacientų, o jos išsivystymo tikimybė didėja su amžiumi.

Antrinis geležies perkrovimas yra retas.

[ 1 ]