Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Griscelli sindromas (Griscelli sindromas)
Paskutinį kartą peržiūrėta: 07.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Griscelio sindromas yra įgimtas autosominis recesyvinis kombinuoto imunodeficito ir dalinio albinizmo sindromas, kurį pirmą kartą Prancūzijoje aprašė Claude'as Griscelli. Šio sindromo albinizmą sukelia melanosomų migracijos iš melanocitų (kur susidaro pigmentas) į keratocitus defektas. Nustatyti du genai, kurių defektas lemia Griscelio fenotipo susidarymą: miozino 5a genas ir Rab 27a genas. Šių genų produktai yra baltymai, dalyvaujantys melanosomų ir citotoksinių limfocitų sekrecinių granulių transportavime į ląstelės paviršių.
Griselli sindromas skiriasi nuo Chediak-Higashi sindromo tuo, kad leukocituose nėra milžiniškų granulių. Prieš nustatant specifinį genetinį defektą, sindromo diagnozės pagrindas buvo būdingas melanino pasiskirstymas plaukų folikuluose, kuris yra patognomoninis. Pacientai yra linkę sirgti grybelinėmis, virusinėmis ir bakterinėmis infekcijomis. Imunodeficitas gali pasireikšti imunoglobulinų kiekio sumažėjimu, taip pat ląstelinio imuniteto sutrikimu, ypač T ląstelių citotoksiškumo sutrikimu ir NK ląstelių funkcijos sumažėjimu. Daugumai pacientų išsivysto limfohistiocitinės akceleracijos fazė, panaši į Chediak-Higashi sindromo, kuriai reikalinga remisija. Vienintelis radikalus Griselli sindromo gydymo metodas yra HSCT.
Kokie testai reikalingi?
Использованная литература