Smegenėlių ataksijos priežastys

Smegenėlių ataksija (etiologinė klasifikacija)

I. Smegenėlių disgenezė

1. Hipoplazija
2. Dandy-Walkerio malformacija
3. Arnoldo-Chiari malformacija

II. Paveldimos ir degeneracinės ligos

1. Kaupimo ligos: lipidozės, glikogeno apykaitos sutrikimai, leukoencefalopatijos (abetalipoproteinemija, Bassen-Kornzweig liga, Refsum liga, Tay-Sachs liga, Niemann-Pick liga, metachromatinė leukodistrofija, ceroidinė lipofuscinozė, sialidozė, Lafora liga).
2. Aminorūgščių apykaitos sutrikimai, mitochondrijų fermentų trūkumas ir kiti medžiagų apykaitos sutrikimai (transkarbamilazės, arginino sukcinato, arginazės trūkumas; Hartnupo liga, Leigh liga, piruvato dehidrogenazės trūkumas, mitochondrijų miopatija).
3. Chromosomų sutrikimai (von Hippel-Lindau liga, ataksija-telangiektazija)
4. Daugybinė sistemų atrofija
5. Vilsono-Konovalovo liga
6. Autosominė recesyvinė (Friedreicho ataksija, ankstyvos pradžios ataksijos), autosominė dominantinė (dentato-rubro-pallido-Lewis atrofija, Machado-Joseph liga, epizodinės 1 ir 2 tipo ataksijos) ir su X chromosoma susijusi recesyvinė spinocerebelinė ataksija.

III. Įgyti medžiagų apykaitos ir mitybos sutrikimai

1. Toksinai
2. Netinkama mityba ir su alkoholizmu susiję sindromai (alkoholinė smegenėlių degeneracija, vitamino E trūkumas)

IV. Infekcijos

1. Virusinės infekcijos (subūminis sklerozuojantis panencefalitas, vėjaraupiai, tymai, paragripo infekcijos, herpes simplex, poinfekcinis išplitęs encefalomielitas, kiaulytė, citomegaloviruso infekcija)
2. Nevirusinės infekcijos (toksoplazmozė, mikoplazmozė, legioneliozė)
3. Prionų ligos (Creutzfeldt-Jakob liga, Gerstmann-Straeussler liga)

V. Kraujagyslių ligos

1. Hemoraginis insultas
2. Išeminis insultas

VI. Navikai

1. Pirminiai navikai (astrocitoma, meduloblastoma, neuroma, meningioma)
2. Metastazinis navikas
3. Paraneoplastinis smegenėlių sutrikimas

VII. Demielinizuojančios ligos

1. Centrinė nervų sistema (išsėtinė sklerozė)
2. Periferinė nervų sistema (Millerio-Fisherio sindromas)

VIII. Bazilinė migrena

IX. Jatrogeninė (vaistų sukelta) ataksija

1. Difeninas
2. Karbamazepinas
3. Barbitūratai
4. Litis
5. Piperazinas
6. Kita

Smegenėlių ataksija (kai kurie klinikiniai ligų žymenys)

Sutrikusi sąmonė:

Smegenėlių kraujavimas arba infarktas; intoksikacija; nekonvulsinė epilepsinė būklė.

Protinis atsilikimas:

Ataksinis cerebrinis paralyžius; įgimtos ataksijos; kai kurios ankstyvos paveldimos ataksijos; kseroderma pigmentinė.

Demencija:

Hidrocefalija; kai kurios „degeneracinės“ ataksijos; Gerstmann-Sträussler sindromas; Creutzfeldt-Jakob liga.

Regos nervo atrofija:

Išsėtinė sklerozė; Friedreicho ataksija; kitos paveldimos ataksijos; alkoholizmas.

Retinopatija:

Kai kurios paveldimos ataksijos; mitochondrinės encefalopatijos.

Akių judesių apraksija (akių motorinė apraksija): ataksija-telangiektazija.

Supranuklearinė oftalmoplegija:

Autosominės dominantinės ataksijos; idiopatinės vėlyvos pradžios ataksijos; heksozaminidazės trūkumas; Niemann-Pick liga (C tipas).

Tarpbranduolinė oftalmoplegija:

Išsėtinė sklerozė; Wernicke encefalopatija (reta); „degeneracinės“ ataksijos.

Ptozė, išorinių akių raumenų paralyžius:

Mitochondrijų encefalomiopatijos; Vernikės encefalopatija; Leigh liga.

III, IV ir VI galvinių nervų paralyžius:

Infarktas; kraujavimas; išsėtinė sklerozė; erdvę užimantis procesas užpakalinėje kaukolės duobėje.

Akių plazdėjimas, opsoklonusas:

Virusinis cerebelitas; paraneoplastiniai sindromai.

Žemyn plakantis nistagmas:

Procesai didžiosios angos srityje; „degeneracinė“ ataksija.

Ekstrapiramidiniai sindromai (distonija, chorėja, raumenų rigidiškumas):

Wilsono-Konovalovo liga; dominuojančiai paveldimos ir sporadinės vėlyvojo pradžios ataksijos; ataksija-telangiektazija.

Mioklonusas:

Mitochondrijų encefalomiopatijos; daugybinis karboksilazės trūkumas; ceroidinės lipofuscinozės; sialidozė; Ramsay-Hunt sindromas; nekonvulsinė epilepsinė statusas; kai kurios autosominės dominantinės ataksijos.

Hiporefleksija arba arefleksija, dažnai su sumažėjusia propriocepcija ir vibracijos pojūčiu:

Friedreicho ataksija; kitos paveldimos arba „degeneracinės“ ataksijos; alkoholinė smegenėlių degeneracija; vitamino E trūkumas; hipotirozė; ataksija-telangiektazija; pigmentinė kseroderma; leukodistrofijos; Millerio-Fisherio sindromas.

Kurtumas:

Kai kurios paveldimos ataksijos; mitochondrinės encefalomielopatijos.

Trapūs, lūžinėjantys plaukai:

Arginino sukcinazės trūkumas (paveldimas autosominis recesyvinis sutrikimas), kuriam būdingas uždelstas fizinis ir protinis vystymasis; epilepsija; ataksija; sutrikusi kepenų funkcija; trapūs ir pleiskanojantys plaukai; ir padidėjusi arginino gintaro rūgšties išsiskyrimas.

Plaukų slinkimas:

Talio intoksikacija; hipotireozė; adrenoleukomieloneuropatija.

Žema plaukų linija:

Kraniovertebralinės jungties ir didžiosios angos srities malformacija.

Odos pokyčiai:

Telangiektazijos, ypač junginėje, nosyje, ausyse, galūnių lenkiamuosiuose paviršiuose (ataksija-telangiektazija); jautrumas šviesai, odos navikai (pigmentinė kseroderma); į pellagrą panašus bėrimas (Hartnupo liga); sausa oda (hipotirozė, Refsumo liga, kokaino sindromas); pigmentacija (adrenoleukomieloneuropatija).

Akių srities pokyčiai:

Telangiektazijos; Kayser-Fleischer žiedas (Wilson-Konovalov liga); tinklainės angioma (Von Hippel-Lindau liga, lydima smegenėlių hemangiomos); katarakta (įgimta raudonukė, cholesterozė, Sjögren-Larson sindromas, mitochondrinė encefalomiopatija); aniridija (Gilepsia sindromas, pasireiškiantis įgimtu rainelės nebuvimu, protiniu atsilikimu ir smegenėlių ataksija).

Karščiavimas:

Karščiavimas gali sustiprinti protarpinės metabolinės ataksijos apraiškas; karščiavimas gali būti smegenėlių absceso, virusinio cerebelito, cisticerkozės pasireiškimas.

Vėmimas:

Smegenėlių kraujavimas arba infarktas; ūminė demielinizacija; erdvę užimantis pažeidimas užpakalinėje smegenėlių duobėje; protarpinė metabolinė ataksija.

Hepatosplenomegalija:

Niemann-Pick liga C tipo; Wilson-Konovalovo liga; alkoholizmas; kai kurios metabolinės ataksijos vaikystėje.

Širdies ligos (kardiomiopatija; laidumo sutrikimai): Friedreicho ataksija.

Žemas ūgis:

Mitochondrinė encefalomiopatija, ataksija-telangiektazija, kokaino sindromas, Sjogreno-Larseno sindromas.

Hipogonadizmas:

Recesyvinė ataksija su hipogonadizmu; mitochondrinė encefalomiopatija; ataksija-telangiektazija; adrenoleukomieloneuropatija; Sjögreno-Larseno sindromas.

Skeleto deformacijos:

Friedreicho ataksija; Sjogreno-Larseno sindromas ir kitos ankstyvos smegenėlių degeneracijos; paveldimos sensorinės ir motorinės neuropatijos.

Imuniteto nepakankamumas:

Ataksija-telangiektazija; daugybinis karboksilazių trūkumas.

Valgymo sutrikimai:

Vitamino E trūkumas; Alkoholizmas.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]