Smegenėlinės ataksijos priežastys

Smegenėlių ataksija (etiologinė klasifikacija)

I. D smegenėlių išsiplėtimas

1. Hipoplazija
2. Dandy Walker anomalija
3. Arnold-Chiari malformacija

II. Paveldimos ir degeneracinės ligos

1. Sandėliavimo ligos: lipidoses, sutrikimai glikogeno apykaitai, leukoencefalopatija (abetalipoproteinemia bosas Korntsveyga, Refsum liga, Tay-Sachs liga, Niemann-Pick liga, leukodystrophy metohromaticheskaya, ceroid lipofuscinosis, sialidosis, Laforêt liga)
2. Pažeidimai, parinktais iš amino rūgščių metabolizmo sutrikimų, mitochondrijų fermentų trūkumo ir kitų medžiagų apykaitos sutrikimai (trūkumas transkarbamilazy, argininsuktsinazy, arginase, Hartnupa liga (Hartnup), Leigh ligos (Leigh), piruvato dehidrogenazės trūkumas, mitochondrijų miopatijos).
3. Chromosomų sutrikimai (Gippel-Lindau liga, ataksija-telangiektazija)
4. Keletas sisteminės atrofijos
5. Vilsono-Konovalovo liga
6. Autosominis recesysivinis (Friedreich'o ataksija, ataksija su anksti pasireiškia), autosominėse dominuojanti (rubrene-dantytosios-Pallido-Lewis atrofija, Machado-Joseph liga, epizodinės ataksija 1 ir 2 tipo) ir X-stseplennnnaya nutolstantis spinotsrebellyarnaya ataksija.

III. Įgytos medžiagų apykaitos ir mitybos sutrikimai

1. Toksinai
2. Maisto ir sindromų, susijusių su alkoholizmu, trūkumas (alkoholinių smegenėlių degeneracija, vitamino E trūkumas)

IV. Infekcijos

1. Virusinės infekcijos (poūmis sklerozuojantis panencefalitas, vėjaraupiai, tymai, paragripo infekcija, paprastoji pūslelinė, po infekcinės platinama encefalomielitas, kiaulytės, citomegalo infekcija)
2. Ne virusinės infekcijos (toksoplazmozė, mikoplazminis infekcija, legioneliozės liga)
3. Priono ligos (Creutzfeldt-Jakob liga, Gerstman-Streusler liga)

V. Kraujagyslių ligos

1. Hemoraginis insultas
2. Išeminis insultas

VI. Navikai

1. Pirminiai navikai (astrocitoma, medulloblastoma, neurija, meniigoma)
2. Metastazinis patinimas
3. Paraneoplastinis smegenėlių pažeidimas

VII. Demielinizuojančios ligos

1. Centrinė nervų sistema (išsėtinė sklerozė)
2. Periferinė nervų sistema (Miller Fisher sindromas)

VIII. Basilar migrena

IX. Jatrogeninė (vaisto) ataksija

1. barbiphen
2. Karbamazepinas
3. Barbituratı
4. Ličio
5. Piperazinas
6. Kita

Cerebellar ataksija (kai kurie klinikiniai ligos žymekliai)

Sutrikusi sąmonė:

Kraujavimas arba smegenų infarktas; apsinuodijimas; epilepsijos anonoderozės būklė.

Psichinis lėtėjimas:

Atactic cerebral paralysis; įgimta ataksija; kai paveldima ataksija su ankstyvuoju pradžia; pigmentinė keroderma.

Demencija:

Hydrocephalus; kai "degeneracinė" ataksija; Gerstmano-Streuslerio sindromas; Creutzfeldt-Jakobo liga.

Regos nervo atrofija:

Išsėtinė sklerozė; Friedreicho ataksija; kita paveldima ataksija; alkoholizmas.

Retinopatija:

Kai kurie paveldimieji ataksijos; mitochondrijų encefalopatija.

Apraksino akių judesiai (akies motorinė apraksija): ataksija-telangiektazija.

Supranukuliacinė oftalmoplegija:

Autosominė dominuojanti ataksija; idiopatinė ataksija su vėlyva pradžia; heksozaminidazės trūkumas; Nyman-Pick ligos (C tipo).

Tarpinė oftalmoplegija:

Išsėtinė sklerozė; Wernicke encefalopatija (retai); "Degeneracinė" ataksija.

Ptozė, išorinių raumenų paralyžius akyse:

Mitochondrijų encefalomyopatija; encefalopatija Wernicke; Leo liga.

Kralialinių nervų III, IV ir VI paralyžius:

Širdies priepuolis; kraujavimas; išsėtinė sklerozė; tūrinis procesas galinėje pilvo ertmėje.

Oculus flutter, opsoclonus:

Virusinis cerebellitas; paraneoplastiniai sindromai.

Nistagmas, "plakimas":

Procesai didelių pakopinių formų srityje; "Degeneracinė" ataksija.

Ekstrapiramidiniai sindromai (distonija, choreja, raumenų standumas):

Vilsono-Konovalovo liga; dominuojanti paveldima ir atsitiktinė ataksija su vėlyva pradžia; ataksija-telangiectasia.

Myoclonus:

Mitochondrijų encefalomyopatija; daugkartinis karboksilazės nepakankamumas; ceroid lipofuscinoses; sialidozė; Ramsay Hunt sindromas; nepakankamas epilepsijos būklė; kai kurios autosominės dominuojančios ataksijos.

Hiporefleksija ar asfleksija, dažnai sumažėjusi pro-koncepcija ir vibraciniai jausmai:

Friedreicho ataksija; kita paveldima ar "degeneracinė" ataksija; alkoholinių smegenėlių degeneracija; vitamino E nepakankamumas; hipotirozė; ataksija-telangiektazija; pigmentas xeroderma; leukodistrofija; Miller Fisher sindromas.

Kurtis:

Kai kurie paveldimieji ataksijos; mitochondrijų encefalomielopatija.

Trapūs, trapūs plaukai:

Arginino succinazės (paveldimos autosominės recesinės ligos) trūkumas, pasireiškiantis fizinės ir protinės plėtros vėlavimu; epilepsija; ataksija; kepenų funkcijos sutrikimas; trapūs ir augantys plaukai; padidėjęs arginino-gintaro rūgšties išsiskyrimas.

Plaukų slinkimas:

Aliuminio apsinuodijimas; gipotiroidizmas; adrenoreceptoromieloneopatija.

Žemas plaukų sienelė:

Smegenų kraujagyslių sąstato ir didžiojo obliuoksnio formos pažeidimas.

Odos pokyčiai:

Teleangiektazija, ypač konjunktyvoje, nosies, ausų, galūnių lenkimo paviršiai (ataksija-telangiektazija); jautrumas šviesai, odos navikai (pigmentuota keroderma); pellagrope tipo bėrimas (Hartnup liga); sausa oda (hipotirozė, Refsum liga, kokaino sindromas); pigmentacija (adrenolekomyeloneuropatija).

Pokyčiai akių srityje:

Teleangiektazija; Kaiser-Fleischer žiedas (Vilsono-Konovalovo liga); Tinklainės angioma (Gippel-Lindau liga kartu su smegenėlių hemangiomais); katarakta (įgimtos raudonukės, cholesterolis, Sjogreno-Larsono sindromas, mitochondrijų encefalomyopatija); aniridija (žilpos sindromas, pasireiškiantis įgimtu varvių nebuvimu, vėlyvuoju protiniu vystymusi ir smegenėlių ataksija).

Karščiavimas:

Karščiavimas gali padidinti pasikartojančios metabolinės ataksijos pasireiškimus; karščiavimas gali būti smegenų žandikaulio absceso, virusinio smegenolezės, cistikarezės pasireiškimas.

Vėmimas:

Kraujavimas arba smegenų infarktas; ūminis demielinizavimas; tūrinis procesas galinėje pilvo ertmėje; Pertraukiama metabolinė ataksija.

Hepatosplenomegalija:

Niman-Pick ligos tipas C; Vilsono-Konovalovo liga; alkoholizmas; kai kuri metabolinė ataksija vaikystėje.

Širdies liga (kardiomiopatija, laidumo sutrikimai): Friedreich ataksija.

Mažas augimas:

Mitochondrijų encefalomyopatija, ataksijos-telangiektazijos, kokaino sindromas, Sjogren-Larseno sindromas.

Gipogonadizmas:

Recesinė ataksija su hipogonadizmu; mitochondrijų encefalomyopatija; ataksija-telangiektazija; adrenoleukemieloneuropatija; Sjögren-Larseno sindromas.

Skeleto deformacijos:

Friedreicho ataksija; Sjogreno-Larseno sindromas ir kiti smegenų degeneraciniai sutrikimai; paveldimos jutimo ir motorinės neuropatijos.

Imune Deficiency:

Ataksija-telangiectasia; kartotinis karboksilazės trūkumas.

Mitybos sutrikimas:

Vitamino E nepakankamumas; alkoholizmas.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]