Smegenų ataka

Smegenėlių ataksija - bendrinis terminas, kuris reiškia judesių koordinavimą, atsižvelgiant į ligų ir traumų smegenėlių ir jos jungtis. Smegenėlių ataksija pasireiškia konkrečių eisena sutrikimų (smegenėlių disbaziya) Likutis discoordination judesiai galūnėse (iš tikrųjų ataksija), pažeidimas žodinio sklandumą (smegenėlių dizartrija), įvairių tipų smegenėlių drebulys, raumenų hipotonija ir motorinė disfunkcija, galvos svaigimas. Daug specifinius tyrimus, siekiant nustatyti smegenėlių disfunkcija, ir pavienių simptomų, kurie gali atsirasti daugybę ji.

Dėl daugybės ligų, galinčių paveikti smegenėlę ir jos didelius ryšius, sunku sukurti patogią smegenų ataksijos klasifikaciją. Unifikuota klasifikacija dar nėra sukurta, nors literatūroje yra daug tokių bandymų, ir jie visi yra pagrįsti skirtingais principais.

Praktinio gydytojo požiūriu yra patogiau pasikliauti tokia klasifikacija, kuri remiasi tuo ar kokiu svarbiu klinikiniu požymiu. Mes sustabdėme mūsų dėmesį į klasifikaciją, pagrįstą smegenėlių ataksijos (ūminės ataksijos, pasibaigusios, lėtinės ir paroksizminės) funkcijomis. Ši klasifikacija papildomai papildoma etiologine smegenų ataksijos klasifikacija.

[1], [2]

Smegenėlių ataksijos klasifikacija

Ūminis ataksija

1. Stroke ir tūriniai procesai su psedoinsultnym srove.
2. Išsėtinė sklerozė
3. Guillain-Barre sindromas
4. Encefalitas ir poinfekcinis cerebellitas
5. Toksiškumas (įskaitant vaistą: ličio, barbitūratai, difeninas)
6. Metabolizmo sutrikimai
7. Hipertermija
8. Obstrukcinis hidrocefalija

Ataksija, pasireiškianti poaktyviomis ligomis (per savaitę ar kelias savaites)

1. Augliai, abscesai ir kiti dideli smegenėlių procesai
2. Normotenzinis hidrocefalija
3. Toksiniai ir medžiagų apykaitos sutrikimai (įskaitant tuos, kurie susiję su sutrikusia absorbcija ir mityba).
4. Paraneoplastinė smegenėlių degeneracija
5. Išsėtinė sklerozė

Chroniškai progresuojanti ataksija (kelis mėnesius ar metus)

1. Smegenų kraujagyslių ataksija (dažniausiai ankstyvas pasireiškimas)

• Friedreya ataxia
• Nefridreihovskaya ataksija su ankstyvuoju pradžia su išlikusiais refleksais, hipogonadizmu, mioklonu ir kitais sutrikimais

2. žievės smegenėlių išpuolių

• Holšto smegenų atrofija kortiška atrofija
• Marie-Foix-Alajuanin atvira vėlyva smegenėlinė atrofija

3. Kraujagyslių ataksija su vėlyva pradžia, smegenų struktūros ir kitų nervų sistemos struktūrų įsitraukimu

• OPCA
• Dentato-rubro-pallid-Lewis atrofija
• Machado-Josepho liga
• Kiti degeneracijos su smegenėlėmis
• Cerebellar disgenezė

Paroksizminė epizodinė ataksija

Vaikystėje:

• Autosominė dominuojanti paveldima periodinė ataksija (1 tipo ir 2 tipo, skiriasi nuo priepuolių trukmės).
• Kita ataksija (Hartnup liga, piruvatdehidrogenazės nepakankamumas, klevo sirupo liga)

Epizodinė ataksija suaugusiesiems

• Vaistas
• Išsėtinė sklerozė
• Laikini išemijos priepuoliai
• Kompresijos procesai didelėje pakaušio angos srityje
• Smegenų skilvelių sistemos pertrūkis

[3], [4], [5], [6], [7]

Cerebellar ataksija su ūmiu pradžia

Atrodo, kad insultas yra labiausiai paplitusi ataksijos priežastis klinikinėje praktikoje. Lakūniniai infarktai varonio tilto ir supratentorijos regione gali sukelti ataksiją, paprastai ataksinio hemiparezės paveiksle. Ichemija galvos smegenų srityje, vidinė kapsulė ir koroninė spinduliai (kraujotakos zona iš užpakalinės smegenų arterijos) gali pasireikšti kaip smegenėlinė ataksija. Tuo pačiu metu "silpnų" lacunarinių infarktų dažnai randama smegenyse. Cerebellarinis infarktas taip pat gali pasireikšti izoliuotu vertigo. Širdies embolija ir aterosklerozinė oklūzija yra dvi dažniausios smegenų insulto priežastys.

Gemiataksiya su gemigipesteziey charakteristika smūgių į gumburo regione (užpakalinės smegenų arterijos šakos). Izoliuota ataxic eisenos yra kartais randama ir pažeidimų įsiskverbtų šakoms pamatinės arterijos. Gemiataksiya dalyvaujant įvairių kaukolės nervo pažeidimo vystosi viršutinių dalių tilte (viršutinė smegenėlių arterijų) inferolateral tiltų sekcijos ir šoninio kaulų čiulpų (priekinė mažesnis ir užpakalinės mažesnis smegenėlių arterijų), paprastai nuotrauką kamieninių kintamoji hemiplegia.

Platus smegenėlių infarktas arba hemoragija kartu su greito vystymosi generalizuoto ataksija, galvos svaigimas ir kitų simptomų smegenų kamiene ir dažnai ryšium su obstrukcinės hidrocefalija vystymosi.

Smegenėlių auglys, abscesai, granulomatoziniai ir kiti apimtūs procesai kartais pasireiškia ryškiai ir be bendrų simptomų (galvos skausmas, vėmimas, lengvas ataksija, vaikščiojant).

Kartais išsivysto išsėtinė sklerozė ir retai pasitaiko be smegenėlių sutrikimų. Paprastai yra kitų simptomų (klinikinių ir neuroizmo formavimo) smegenų ir kitų nervų sistemos dalių multifokalinio pažeidimo požymių.

Guillain-Barre sindromas pasireiškia retos formos pažeidimu, apimančiu kaukolės nervus ir ataksiją. Bet čia atskleidžiama net silpna išreikšta hipporefekcija, baltymų padidėjimas smegenų skystyje. Miller Fisher sindromas yra ūminis su ataksijos, oftalmoplegijos ir arefleksija (kiti simptomai yra nebūtina) vystymosi, po to gerai susigrąžinimo sutrikdytus funkcijų. Šios apraiškos yra labai specifinės ir pakankamos klinikinei diagnozei nustatyti.

Encefalitas ir poinfekcinis cerebellitas dažnai patenka su smegenėlėmis. Cerebellitas kiaulytėje yra ypač paplitęs vaikams, sergantiems premorbijų smegenėlių sutrikimais. Vėjaraupiai gali sukelti cerebellitą. Epstein-Bar virusas sukelia infekcinę mononukleozę su antrine ūmine smegenėlių ataksija. Ūminis infekcijos ataksija po infekcijos yra ypač įprastas tarp vaikų infekcijų pasekmių.

Intoksinacija yra kita dažniausia ūmios ataksijos priežastis. Paprastai yra ataksinis eismas ir nistagmas. Jei ataksija aptiktos galūnes, ji paprastai yra simetriška. Dažniausios priežastys: alkoholis (įskaitant Wernicke encefalopatiją), prieštraukuliniai preparatai, psichotropiniai vaistai.

Metabolizmo sutrikimai, tokie kaip insulinozė (hipoglikemija sukelia ūminę ataksiją ir sumišimą), yra gana dažnos ūminės ataksijos priežastys.

Hipertermijos ilgo ir intensyvaus šilumos streso (karščiavimas, šilumos insulto, neuroleptikų sindromui, piktybiniai hipertermijos, hipertermijos ličio intoksikacija) forma gali turėti įtakos smegenėlių, ypač aplink Rostral dalių širdys srityje.

Obstrukcinė hidrocefalija sukurta ūmus, pasireiškia nuo intrakranijinės hipertenzijos simptomų kompleksas (galvos skausmas, mieguistumas, bukumas, vėmimas), tarp kurių yra dažnai atvejis ūmus cerebrinės ataksijos. Su lėta hidrocefalija, ataksija gali atsirasti esant minimaliems smegenų sutrikimams.

[8], [9], [10]

Ataksija su pasibaisėjimu

Navikai (ypač meduloblastomos, astrocitomos, ependimoma, hemangioblastomas, meningiomos ir švanomos (tiltas cerebrinės kampas), ir abscesai ir kita didelės apimties susidarymo smegenėlių srityse gali kliniškai pasireiškiantis pati kaip poūmiam dabartinės arba chroniškai laipsniško ataksija. Be padidėjusio cerebrinės ataksijos dažnai kaimynines įtraukimo simptomus formacijos, atrodo gana ankstyvus požymius, padidėjo intrakranijinis spaudimas. Diag nosis pagalbos neurovizualinių tyrimų.

Normalus slėgio hidrocefalija (Hakim-Adamsas sindromas: progresinis skilvelio plėtra esant normaliam slėgiui CSF) kliniškai būdinga triada simptomų forma disbazii (apraksija pėsčiomis), šlapimo nelaikymas ir požievio demencija tipas, kuris atsiranda per kelias savaites ar mėnesius.

Pagrindinės priežastys: subarachnoidinės kraujavimo pasekmės, patyręs meningitas, galvos smegenų trauma su subarachnoidine kraujavimu, smegenų chirurgija su kraujavimu. Taip pat žinomas idiopatinis normotenzinis hidrocefalija.

Diferencinė diagnozė yra atliekama su Alzheimerio liga, Parkinsono liga, Huntingtono choreja, daugialypiu demencija.

Toksinių ir metabolinių sutrikimų (vitamino B12, vitamino B1, vitamino E, hipotiroidizmu, hiperparatiroidizmo apsinuodijimo alkoholiu, taliem, gyvsidabrio, bismuto, perdozavimo difenilhidantoinas arba kitais prieštraukuliniais stoka, taip pat ličio, ciklosporinas ir kitos medžiagos) gali sukelti laipsniško smegenėlių ataksija.

Paraneoplastinė smegenėlių degeneracija. Piktybinis navikas gali lydėti pamaitinantis (kartais ūmus) smegenėlių sindromas, dažnai su drebuliu ar mioklonu (taip pat opsononu). Dažnai tai yra plaučių, limfoidinio audinio ar moterų lytinių organų navikas. Paraneoplastinis smegenėlių degeneracija kliniškai kartais prieštarauja pačių naviko tiesioginėms išraiškoms. Nepakankamai pasitaikanti pasitaikanti (ar lėtinė) smegenėlinė ataksija kartais reikalauja tikslinės onkologinės paieškos.

Prieštrynė smegenėlinė ataksija, ypač jaunesniems kaip 40 metų asmenims, turi būti patvirtinta arba pašalinta išsėtinė sklerozė. Jei klinikinė įvairovė nėra būdinga ar abejotina, tai MRT ir skirtingų būdų sukelti potencialai paprastai išsprendžia šią problemą.

[11], [12], [13], [14], [15]

Chroniškai progresuojanti smegenėlinė ataksija (kelis mėnesius ar metus)

Be lėtai augančių navikų ir kitų patvarių procesų, ši grupė būdinga:

Spinocerebellarinė ataksija (ankstyvuoju pradžia)

Spinocerebellar ataksija yra ligų grupė, kurios sąrašas nėra griežtai fiksuotas ir, pasak įvairių autorių, apima įvairias paveldimas ligas (ypač vaikystėje).

Friedreicho ataksija ataksija (tipiški simptomai: smegenėlių ataksija, sensorinis ataksija, hiporefleksija, Babinski, skoliozė, "stop Friedreicho ataksija» (PES cavus), kardiomiopatija, diabetas, Aksonas polineuropatija).

Spinocerebellar degeneracijos "nefridreyich tipo". Priešingai nei Friedreicho ataksija, anksčiau ligos atsiradimas, išsaugoti sausgyslių refleksai, čia būdingas hipogonadizmas. Kai kuriose šeimose - apatinis spazminis paraparesis arba kiti pirminio nugaros smegenų pažeidimo požymiai.

žievės smegenėlių ataksija

Žievės atrofija smegenėlių Holmes - paveldima liga suaugusiųjų, pasireiškianti lėtai palaipsniui smegenėlių ataksija, dizartrija, drebulys, nistagmas, ir, retai, kiti neurologiniai požymiai (izoliuotas tserebellofugalnaya šeimos atrofija geredoataksiya B tipo). MRT - smegenėlių šerkšlio atrofija.

Vėlyvas smegenėlių atrofija Marie Foy Alajouanine pradeda vėlai (vidutinis amžius 57 metai) ir labai lėtai progresuoja (15-20 metų), daugiausia panašus į ankstesnę formą (kliniškai ir morfologiškai), bet be šeimos istorija (tserebellofugalnaya izoliuotą atrofija atsitiktinio pobūdžio ) Panašūs patologinių ir klinikinių apraiškų, aprašyti alkoholio smegenėlių degeneracija.

Cerebellarinė ataksija su vėlyva pradžia, smegenų struktūros ir kitų nervų sistemos struktūrų įsitraukimas

Olivopontocerebellar atrofija (OPCA)

Yra įvairių OCAA klasifikatorių. Atsitiktinė forma (Dejerine-Toma) atrodo kaip kliniškai "grynas" arba tipo ekstrapiramidinio ir vegetatyvinio (progresuojančio vegetatyvinio nepakankamumo) apraiškas. Pastaroji galimybė reiškia keletą sisteminės atrofijos. Paveldimų formos (maždaug 51%) OPTSA (A geredoataksii tipas) kliniškai ir patologiškai kartais (skirtingai nei pavienių formų nėra tipiškas HRP) mažai skiriasi nuo pavienių formų OPTSA šiuo metu apima septynis genetinius variantus.

Pagrindinė bet kurios formos OPCA išraiška yra smegenėlių ataksija (vidutiniškai daugiau nei 90% pacientų), ypač pastebima pėsčiomis (daugiau nei 70%); disartrija (skandalas, disfagija, bulbaro ir pseudobulbaro sutrikimai); Parkinsono sindromas pasireiškia maždaug 40-60% atvejų; ne mažiau būdingi piramidės ženklai. Kai klinikiniai variantai apima mioklonus, distoniją, chorezines hiperkinezijas, demenciją, akių ir judesių sutrikimus; retai - amiotrofijos, susižavėjimai ir kiti (epilepsijos priepuoliai, apraxia amžius) simptomai. Pastaraisiais metais OPCA vis dažniau apibūdina miego apnėja.

KT ar MRT atskleidžia atrofiją smegenėlių ir smegenų kamiene, ketvirtojo skilvelio ir cerebellopontine kampas cisternų plėtra. Dažnai būna sutrikdyta audinio stiebo išvystyto potencialo parametrai.

Diferencinė diagnostika yra atliktas per įvairių formų daugialypės sistemos atrofija (atsitiktinio OPTSA įgyvendinimo variante Shy-DRÄGER sindromo, strionigral degeneracija). Ligų, kurie diferencijuotų OPTSA spektras apima ligų, tokių kaip Parkinsono liga, progresuojančio supranuklearinio paralyžiaus, Huntingtono chorėja, Machado-Joseph ligos, Friedreich'o ataksija, ataksija-teleangiektazijos, Marinesco-Sjogren'o sindromo, abetalipoproteinemia, CM2-gangliosidosis, Refsum liga , metachromatic leukodystrophy, adrenoleukodystrophy, Creutzfeld-Jakob liga, smegenėlių degeneracija paraneplasticheskaya ir, kartais, Alzheimerio liga, difuzine Lewy kūnelių liga ir kt.

-Dentate rubrene-Pallido-Lewisas atrofija - reta liga šeimos aprašyta daugiausia Japonijoje, kur smegenėlių ataksija kartu su distonija ir choreoatetozė ir, tam tikrais atvejais apima mioklonusas, Parkinsono liga, epilepsija ar demencija. Tiksli diagnozė atliekama DNR molekulinės-genetinės analizės būdu.

Machado Joseph liga (Azorai liga) - tai liga su autosominiu dominuojančia paveldėjimo, pasireiškia lėtai palaipsniui smegenėlių ataksija paauglystėje ar jaunystėje, kartu su hiperrefleksija, ekstrapiramidinis standumo, distonija, akies obuolio ženklai distalinio variklio silpnumo ir oftalmoplegijos. Galimos tam tikrų neurologinių apraiškų tarpfamilinės kintamumas. Tiksli diagnozė nustatoma genetine DNR analize.

Kita paveldima ataksija su smegenėlėmis. Yra daug aprašymai paveldimas smegenėlių ataksija su neįprasta klinikiniais požymiais (smegenėlių ataksija su regos atrofija, tinklainės pigmentinio degeneracijos ir įgimto kurtumo, tinklainės degeneracijos ir diabetu, Friedreicho ataksija su nepilnamečių parkinsonizmas; et al.).

Ši grupė taip pat gali apimti taip vadinamas "ataksija plius" sindromus (liga Hippelis-Lindau; ataksija-teleangiektazijos, "smegenėlių ataksija plius hipogonadizmu"; Marinescu-Sjogren'o sindromas, "smegenėlių ataksija plius klausos praradimo") ir ligų, kurios yra žinomos biocheminių defekto (liga Refsum, Bosai Korntsveyga liga), taip pat kai kurių kitų retųjų ligų (Leigh'o liga, liga-Gerstman Shtrouslera Gertsmann-Straussler); Creutzfeldt-Jakob liga; X sujungta adrenolekodistrofija; MERRF sindromas; Thea-Sachs liga; Gošė liga; Nyman-Pick ligos; Sandhoffo liga).

Cerebellarinė diskinezija

Arnoldo-Chiari malformacija pasireiškia protrūkiu smegenėlių tonzilėse į didelę pakaušio angos. I tipo apsigimimų tai atspindi silpniausia iškyšulys ir pasireiškia galvos skausmas, kaklo skausmas, nistagmas (ypač Pēršana žemyn), ataktinį disbaziey ir dalyvavimo apatinių kaukolės nervai, taip pat dirigentas barelį sistemas. IV tipas yra sunkiausias ir pasireiškia smegenėlių hipoplazija, kurios cistine plėtra yra ketvirtasis skilvelis. Šis tipas sutampa su Dandy-Walker sindromu, kuris gali apimti daugybę kitų smegenų anomalijų.

Taip pat aprašyti tokie smegenų diskinezijos variantai, kaip įgimta granuliuotų ląstelių sluoksnio hipoplazija; smegenėlių širdys agenesis.

[16], [17], [18], [19], [20]

Paroksizminė (epizodinė) ataksija

Vaikystėje

Šeimos epizodinė (paroksizminė) ataksija egzistuoja dviem formomis.

I tipas prasideda 5-7 metų amžiaus ir būdingas trumpas ataksijos ar disartrijos išpuolis, trunkantis nuo kelių sekundžių iki kelių minučių. Tarpikartiniu laikotarpiu nustatomas miokardas, kuris dažniausiai stebimas žiedo ir rankų raumenyse. Atakos dažniausiai sukelia sumušimas ar fizinis krūvis. Kai kuriose šeimose priepuoliai atsako į prieštraukulinius vaistus. Tarp kitų išvadų yra apibūdintos sąnarių sutrikimai ir paroksimalios diskinezijos. Apie EMG - nuolatinė variklių vienetų veikla.

II tipo epizodinė ataksija, pasireiškianti atakomis, kurios trunka iki kelių dienų. Puolimus sukelia emocinis stresas ir fizinis stresas. Liga dažniausiai prasideda mokykliniame amžiuje. Kai kuriems ligoniams priepuoliai yra kartu su migrenos tipo galvos skausmu, galvos svaigimu ir pykinimu, tai yra nuotrauka, į kurią neįeina pagrindinė migrena. Tarpikartiniu laikotarpiu tipiškas yra nustaguotas nistagmas. Kai kuriais atvejais gali pasireikšti progresuojanti smegenėlių ataksija. MR kartais rodo selektyvią smegenų širdies atrofiją.

Hartnup liga yra reta liga, turinti autosominės recesinės paveldėjimo rūšies, susidedanti iš triptofano metabolizmo pažeidimo. Jis pasižymi pertrūkiais smegenėlių ataksija. Simptomai auga kelias dienas ir tęsiasi nuo savaitės iki mėnesio. Šios ligos vaikams būdingas padidėjęs odos jautrumas šviesai (fotodermatozė). Daugeliui pacientų yra smegenėlių ataksijos epizodų, kartais kartu su nistagmu. Neurologinius pasireiškimus sukelia stresas ar tarpusavyje užsikrėtusios infekcijos, taip pat dieta, turinti triptofano. Srautas yra palankus. Aminohidurijos charakteristika. Naikitamido per dieną (25-300 mg per parą) skiriami ataka.

Piruvatdehidrogenazės nepakankamumas. Daugelis pacientų ankstyvoje vaikystėje pastebimai silpnina vystymąsi. Ataksijos, disartrijos ir kartais hipersomnijos atazijos paprastai prasideda po 3 metų amžiaus. Sunkesnėse formose ataksijos epizodai prasideda kūdikystėje, kartu su apibendrintu silpnumu ir sąmonės sutrikimu. Kai kurie traukuliai vystosi spontaniškai; kiti sukelia stresas, infekcijos. Smegenėlių diskografijos pasikartojimai kartojami nereguliariais intervalais ir gali trukti nuo 1 dienos iki kelių savaičių. Būdinga laktato acidozė ir pasikartojanti polineuropatija. Laktato ir piruvato koncentracija visada padidėja traukulių metu. Kai gliukozės koncentracija kraujyje padidėja, hiperglikemija pailgėja, o laktato koncentracija kraujyje padidėja. Šis bandymas gali sukelti klinikinių simptomų atsiradimą.

"Klevo sirupo" liga paveldima autosomaliniu recesiniu būdu ir susideda iš amino rūgščių metabolizmo pažeidimo. Klinikinės apraiškos tampa pastebimos nuo 5 mėnesių iki 2 metų amžiaus: yra ataksijos, dirglumo ir padidėjusios hipersomnijos epizodų. Kvėpavimo veiksniai: infekcijos, chirurginės intervencijos ir dietos, turinčios daug baltymų. Konfiskavimo trukmė yra kintama; Dauguma vaikų patiria savaiminį atsistatymą, tačiau kai kurie miršta su sunkia metabolinės acidozės vaizdais. Išgyvenusio psichomotorinio vystymosi tebėra normalus. Diagnozė yra pagrįsta bendraisiais klinikiniais duomenimis ir specifinio šaltojo kvapo nustatymu šlapime. Kraujo serume ir šlapime aminorūgščių leucinas, izoleucinas ir valinas randami dideliais kiekiais (jie suteikia šį kvapą šlapimui). Diferencialinė diagnozė atliekama su fenilketonurija ir kitomis paveldimomis aminorūgščių metabolizmo anomalijomis.

Epizodinė ataksija suaugusiesiems

Narkomanija (toksinė) ataksija jau buvo paminėta aukščiau. Jos atsiradimas dažnai būna dėl tokių vaistų kaupimosi ar perdozavimo kaip difeninas ir kiti antikonvulsiniai preparatai, tam tikri psichotropiniai vaistai (ličio) ir kiti vaistai. Išsiplečianti sklerozė su remituojančiu srautu paūmėjimų metu (taip pat pseudorecidivi) gali pasireikšti kaip pasikartojanti ataksija. Trumpamieji išemijos priepuoliai, pasireiškiantys smegenėlių ataksija, yra būdingi stuburo ir pagrindinių arterijų sunaikinimui (įskaitant pagrindinės migrenos vaizdą).

Suspaudimo procesai didelio obliomo užpakalinėje dalyje taip pat gali pasireikšti kaip smegenų ataksijos epizodai.

Tarpinių skilvelių sistemos obstrukcija kai kuriose neurochirurginėse ligose, tarp kitų neurologinių pasireiškimų, yra smegenėlių ataksijos epizodų.

Smegenėlių ataksijos sindromas-nosologinė analizė susijusi su pagrindinėmis neurologinių ligų formomis, atsirandančiomis su ataksija, tačiau ji nėra ir vargu ar gali būti visiškai užbaigta. Todėl, be to, pateikiama dar viena smegenų ataksijos klasifikacija, kurioje klasifikacija grindžiama etiologija (o ne klinikiniai požymiai). Jame visų pirma pateikiamas išsamus ligų sąrašas ir gali būti naudinga ankstesniam klinikiniam klasifikavimui atliekant smegenėlių ataksijos diferencinę diagnozę.

[21], [22], [23], [24], [25], [26]