Suaugusiųjų progresija (Wernerio sindromas)

Wernerio sindromas (syn: progeria suaugusiesiems) yra reta autosominė recesinė liga, genų lokusas yra 8p12-p11. Gyvenimo trukmė yra sumažinta. Dažniausios mirties priežastys yra miokardo infarktas, smegenų insultas, piktybiniai navikai.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologija

Jis vystosi 15-20 metų amžiaus žmonėms ir būdingas laipsniškas progresavimas.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Priežastys progeria suaugusiesiems

Priežastis ligos nėra įdiegtas, gali būti sutrikimai metabolizmo jungiamojo audinio, kaip nurodyta pagal į fibroblastų, kolageno gamybai padidinimą su į glikozaminoglikanų sintezėje sumažėjimo proliferacijos sumažėjimą. Lėtas fibroblastų augimas gali būti paaiškintas dėl tarpusavio kepenų medžiagų sudėties pokyčių.

[13]

Pathogenesis

Histologinis sklerodermų tipo plokštelių tyrimas rodo, kad epidermis yra šiek tiek atrofuota, padidėjus pigmento kiekiui bazinėse epitelio cituose. Dermos papiliariniame sluoksnyje yra pastebėtas kolageno homogenizavimas, akių sluoksnyje - kolageno skaidulų hialinizacija ir atspalviai.

Sumažėja indų skaičius, kai kurie iš jų yra apsupti mažų uždegiminių infiltratų, kuriuos sudaro limfocitai ir histiocitai, plazmos ląstelių ir eozinofilinių granuliocitų mišinys. Arterijų sienelės taip pat yra hali-lizuotos, o odos prievartai yra atrofiniai, ypač plaukų folikulai ir riebalinės liaukos, prakaito liaukos nėra pasikeitę. Tinklelio sluoksnio elastiniai pluoštai yra suskaidyti.

Poveikis poodiniam audiniui yra jungiamojo audinio plitimas, naujai suformuoti kolageno pluoštai yra ploni, laisvai išdėstyti. Nerviniai pluoštai susideda iš granuliuotos medžiagos, kurios yra vakuuminės, su piknotiniais branduoliais, išilgai periferijos, kurioje yra jungiamojo audinio plitimas.

Elektronų mikroskopija nagrinėja įprastą kolageno skaidulų periodiškumą, tačiau tarp jų atskleidžiamos amorfinės medžiagos ar plonų fibrilių, kurie yra nesubrendusių kolageno skaidulų, grupes; fibroblastai su padidėjusiu sintetinio aktyvumo požymiais, kuriuos rodo daugybė citoplazminių išaugalų, endoplazminių retikulių narvų, turinčių granuliuotą fibrillarinę medžiagą, ekspansija. Dažniausiai būdingi elastiniai pluoštai, kraujagyslių endoteliocitai dažniausiai vikuzuojami.

[14], [15], [16], [17]

Simptomai progeria suaugusiesiems

Klinikiškai būdingi požymiai apie priešlaikinį senėjimą, poodinio audinio atrofiją ir sklerodermo tipo odos pokyčius abliacijos lokalizavime, dvipusį kataraktą.

Pacientams būdinga išvaizda: mažas augimas, pilvo veido veidas su plona žandikaulių nosimi, pseudo-exophthalmos, pilna kamieno ir plona galūnės. Dėl kaulų iškyšų ir distalinių galūnių - hiperkeratozės, difuzinės hiperpigmentacijos ar hiperpigmentacinių vietų pakaitos, gali būti daug pigmentinių dėmių. Dėl kojų ir kojų dažnai pasitaiko trofinės opos. Plaukai pradeda pilka anksti, iškrenta. Kartu su katarakta, akies pažeidimas kartais pasireiškia keratokonjunktyvito, chorioretinito forma.

Kaulų pokyčius pasireiškia metastazavusio kalcifikacijos, difuzinės osteoporozės, rečiau osteomielito.

Yra didesnė rizika susirgti diabetu ir piktybiniais odos navikais.

Susilpnėja lytinių liaukų liga, dėl kurios atsiranda hipogenitalizmas, sėklidžių atrofija, menstruacijų ciklo sutrikimas, ankstyvas menopauzė ir pieno nepakankamumas.

Dažniausiai pasitaikantys piktybiniai mesenchiminiai navikai, tokie kaip fibrosarkoma, leiomyosarkoma, liposarkoma, leukemija. Taip pat pastebimi melanomos, adenokarcinomos, bazalinių ląstelių karcinomos ir endokrininių liaukų navikai.