Suaugusiųjų progerija (Vernerio sindromas)

Vernerio sindromas (sin.: suaugusiųjų progeria) yra reta autosominė recesyvinė liga, geno lokusas – 8p12-p11. Gyvenimo trukmė sumažėja. Dažniausios mirties priežastys yra miokardo infarktas, smegenų insultas, piktybiniai navikai.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologija

Jis vystosi 15–20 metų amžiaus žmonėms ir pasižymi laipsniška progresija.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Priežastys suaugusiųjų progerija

Ligos priežastis nenustatyta, galimi jungiamojo audinio medžiagų apykaitos sutrikimai, kuriuos rodo fibroblastų proliferacijos sumažėjimas, kolageno gamybos padidėjimas ir glikozaminoglikanų sintezės sumažėjimas. Lėtą fibroblastų augimą galima paaiškinti tarpląstelinės medžiagos sudėties pokyčiais.

[ 13 ]

Pathogenesis

Histologiškai ištyrus sklerodermiją primenančias plokšteles, pastebima nedidelė epidermio atrofija, padidėjęs pigmento kiekis bazinėse epitelio ląstelėse. Dermos papiliariniame sluoksnyje stebima kolageno homogenizacija, o tinkliniame sluoksnyje – kolageno skaidulų hialinizacija ir retėjimas.

Kraujagyslių skaičius sumažėja, kai kurias iš jų supa maži uždegiminiai infiltratai, susidedantys iš limfocitų ir histiocitų su plazminių ląstelių ir eozinofilinių granulocitų priemaiša. Arterijų sienelės taip pat hialinizuotos, odos ataugos atrofuotos, ypač plaukų folikulai ir riebalinės liaukos, prakaito liaukos nepakitusios. Tinklinio sluoksnio elastinės skaidulos suskaidytos.

Poodiniame audinyje yra jungiamojo audinio proliferacija, naujai susiformavusios kolageno skaidulos yra plonos ir laisvai išsidėsčiusios. Nervinės skaidulos sudarytos iš granuliuotos medžiagos, yra vakuoluotos, su piknotiniais branduoliais, o jų periferijoje yra jungiamojo audinio proliferacija.

Elektronmikroskopinis tyrimas atskleidžia normalų kolageno skaidulų periodiškumą, tačiau tarp jų randami amorfinės medžiagos arba plonų fibrilių sankaupos, kurios yra nesubrendusios kolageno skaidulos; fibroblastai su padidėjusio sintetinio aktyvumo požymiais, kuriuos rodo daugybė citoplazminių išaugų, endoplazminio tinklo cisternų, kuriose yra granuliuotos-fibrilinės medžiagos, išsiplėtimas. Elastinės skaidulos, esančios skirtingose brandos stadijose, kraujagyslių endotelio ląstelės dažnai vakuoluotos.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Simptomai suaugusiųjų progerija

Kliniškai jam būdingi priešlaikinio senėjimo požymiai, poodinio audinio atrofija ir sklerodermiją primenantys pokyčiai akralinės lokalizacijos odoje bei abipusė katarakta.

Pacientams būdinga išvaizda: žemas ūgis, mėnulio formos veidas su plona, snapo formos nosimi, pseudoegzoftalmas, pilnas kūnas ir plonos galūnės. Ant kaulinių išsikišimų ir distalinių galūnių dalių yra hiperkeratozės, difuzinės hiperpigmentacijos arba hiper- ir hipopigmentuotų sričių kaitaliojimo sričių, galimos daugybinės pigmentinės dėmės. Ant pėdų ir blauzdų dažnai atsiranda trofinių opų. Plaukai anksti žila ir slenka. Be kataraktos, kartais stebimi akių pažeidimai keratokonjunktyvito ir chorioretinito pavidalu.

Kaulų pokyčiai pasireiškia metastazine kalcifikacija, difuzine osteoporoze, rečiau – osteomielitu.

Padidėja cukrinio diabeto ir piktybinių odos navikų išsivystymo rizika.

Pažeidžiamos lytinės liaukos, dėl kurių atsiranda hipogenitalizmas, sėklidžių atrofija, menstruacijų sutrikimai, ankstyva menopauzė ir pieno liaukų neišsivystymas.

Dažniausi mezenchiminiai piktybiniai navikai yra fibrosarkoma, leimiosarkoma, liposarkoma ir leukemija. Taip pat stebimos melanomos, adenokarcinomos, bazalinių ląstelių karcinomos ir endokrininiai navikai.