Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Rothmundo-Thomsono sindromas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 04.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Rothmund-Thomson sindromas (sin.: įgimta Rothmund-Thomson poikiloderma) yra reta autosominiu recesyviniu būdu paveldima liga, kurios defektinis genas yra 8-oje chromosomoje. Taip pat galimas autosominis dominantinis paveldėjimas, ką rodo ligos aprašymas tėvui ir dukrai. Jam būdinga poikiloderma kartu su padidėjusiu jautrumu šviesai, keratinizacijos sutrikimais ir skeleto deformacijomis, akių pokyčiais, daugiausia jaunatvinės kataraktos, hipogonadizmo, dantų ir nagų distrofijos, o kartais ir protinio atsilikimo forma. Aprašytos pūslinės formos. Gali pasireikšti Boweno liga, plokščialąstelinis odos vėžys ir virškinamojo trakto navikai.
Rotmundo-Tomsono sindromo patomorfologija. Pastebima hiperkeratozė, epidermio suplonėjimas, kai kuriais atvejais bazinių epitelio ląstelių hidropinė distrofija, netolygi pastarųjų pigmentacija ir pigmento nelaikymo reiškiniai, kurie aptinkami melanofaguose dermos papiliariniame sluoksnyje. Be to, išsiplėtę kraujagyslės, aplink kurias galima stebėti mažas limfocitų, histiocitų ir audinių bazofilų sankaupas. Elektronmikroskopinio tyrimo metu atskleidžiama tarpląstelinė edema baziniame ir suprabazaliniame epidermio sluoksniuose, didelis melanino kiekis bazinio ir keterinio sluoksnių melanocituose. Dermos papiliariniame sluoksnyje aptinkami fibriliniai kūneliai su organelių liekanomis, keli melanofagai, citoplazmoje aptinkami audinių bazofilai su pigmentu.
[ Ką reikia išnagrinėti?
Kaip patikrinti?