Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Rothmundo-Thomsono sindromas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 23.04.2024
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Rotmunda-Thomson sindromas (syn:. Poykilodermii įgimta Rotmunda-Thomson) - retas autosominiu recesyviniu sutrikimas, su defektais genų yra 8 chromosomoje. Debesuota ir autosominiu dominuojantis modelis paveldėjimui, kaip matyti iš ligos aprašymo tėvas ir dukra. Apibūdina poykilodermii kartu su aukštos šviesai, sutrikimų keratinizacijos ir skeleto defektų, akių pokyčiai, daugiausia nepilnamečių katarakta, Hipogonadizmas distrofijos dantų ir nagų, kartais protinis atsilikimas forma. Aprašytos bulvijos formos. Boweno liga, odos plokščiosios ląstelės karcinoma ir virškinamojo trakto navikai.
Rothmund-Thomson sindromo patoforfologija. Pažymėti hiperkeratozė, retinimo epidermio, kai kuriais atvejais hidropinis degeneracija bazinių epitelio ląstelių, netolygus pigmentacija naujas reiškinys ir šlapimo nelaikymo pigmento, kuris yra aptikta spenelių oda į melanophages. Be to, yra plaučių indų, aplink kurių gali būti nedideli limfocitų, histiocitų ir audinių bazofilų kaupimosi atvejai. Elektronų-mikroskopinis tyrimas atskleidžia tarpląstelinės edema bazinis ir suprabasal epidermio sluoksnius, didelį kiekį melanino atsižvelgiant į bazinę, tiek ir didžiojo krabo sluoksnių melanocitų. Kad pirštų pagalvėlių dermos identifikuojamos likučių pluoštinės kūno organoidus, kelis melanophages susiduriama bazofilų audinio su citoplazmą pigmento.
[Ką reikia išnagrinėti?
Kaip patikrinti?