Trombocitopatijų simptomai

Įgytos ir paveldimos trombocitopatijos simptomams būdingas kraujagyslinio-trombocitinio (mikrocirkuliacinio) tipo kraujavimas: petechijos, ekchimozė (kraujavimas į poodinius riebalus), kraujavimas iš nosies, dantenų ir šlapimo takų gleivinių.

Hemoraginiam sindromui būdingas polimorfizmas, asimetrija, polichromija ir kombinuotas pobūdis (petechijos arba ekchimozė ir kraujavimas iš gleivinių), įvairus kraujavimo laipsnis, priklausantis nuo egzogeninių trombocitų inhibitorių poveikio. Būdingas ilgalaikis kraujavimas su mažais įpjovimais ir sužalojimais. Skirtingai nuo hemofilijos, hemartrozė ir raumenų hematomos nėra būdingos.

Esant skirtingiems trombocitų defekto variantams, ligos sunkumas svyruoja nuo lengvo kraujavimo (polinkis „mėlynuoti“ esant nedideliems sužalojimams, odos kraujavimas „trinant“ drabužius, suspaudimo gumytėmis vietoje arba stipriai spaudžiant galūnę, periodiškas nedidelis kraujavimas iš nosies, „šeimyninės“ užsitęsusios menstruacijos moterims ir kt.) iki gausaus kraujavimo iš nosies, gimdos, virškinimo trakto, išplitusios odos purpuros. Nedidelės chirurginės intervencijos dažnai sukelia gausų kraujavimą. Odos hemoraginis sindromas gali pasireikšti petechijomis, ekchimoze. Dažnai „minimalus kraujavimas“ yra toks dažnas tarp giminaičių, kad jis aiškinamas „šeimyniniu kraujagyslių silpnumu“, „šeimyniniu jautrumu“ ir kt. Būtent pacientams, sergantiems paveldima trombocitopatija, kraujavimas dažniausiai išsivysto kaip komplikacija po vaistų vartojimo, kurie milijonams žmonių nesukelia šios reakcijos. Jiems taip pat dažnai kraujuoja iš nosies infekcijų metu. Ilgalaikė hematurija, kuri neatsilieka nuo įprastinio gydymo, taip pat gali būti trombocitopatijos pasireiškimas (dažniausiai tokiems pacientams anamnezėje arba tyrimo metu galima aptikti kitų padidėjusio kraujavimo apraiškų). Pirmųjų kraujavimo požymių atsiradimo laikas gali būti labai skirtingas, tačiau dažniausiai tai yra ankstyvas arba ikimokyklinis amžius. Pavasarį ir žiemą kraujavimas būna ryškesnis. Patvariausias ir sunkiausias hemoraginis sindromas iš išvardytų paveldimų trombocitopatijų stebimas trombastenijos metu.

Glanzmanno trombastenija

Liga pagrįsta genetiškai nulemtu glikoproteino IIb-IIIa kiekio sumažėjimu trombocitų membranų paviršiuje, dėl kurio trombocitai negali jungtis prie fibrinogeno, sudaryti agregacijos tarp ląstelių ir sukelti kraujo krešulio susitraukimą. Glancmano trombastenijos diagnozė pagrįsta trombocitų agregacijos nebuvimu reaguojant į fiziologinių aktyvatorių (ADP, trombino, kolageno, adrenalino) veikimą ir kraujo krešulio nebuvimu arba nepakankamu susitraukimu. Tuo pačiu metu trombocitų agregacija su ristocetinu nesutrinka.

Bernard-Soulier sindromas

Recesyviniu autosominiu būdu paveldima trombopatija, kurios pagrindas yra glikoproteino b (glikokalcino) receptorių nebuvimas trombocitų paviršiaus membranoje. Klinikiniam vaizdui būdinga vidutinio sunkumo trombocitopenija, milžiniški trombocitų dydžiai (iki 5–8 μm), trombocitų agregacijos nebuvimas reaguojant į ristocetino, galvijų fibrinogeno pridėjimą; išsaugoma agregacija su ADP arba kolagenu.

Įgimta arba imuninė trombocitopenijos forma

Įgimta izoimuninė trombocitopenija atsiranda, kai vaisius turi trombocitų antigeną PLAI, o motina – ne. Dėl to nėščia moteris tampa jautri ir sintetina antitrombocitinius antikūnus, kurie prasiskverbia pro placentą į vaisių ir sukelia trombocitų lizę.

Bernard-Soulier sindromo simptomai. Pirmosiomis gyvenimo valandomis naujagimio odoje atsiranda petechinių ir smulkių dėmelių kraujosruvų. Esant sunkesnei hemoraginio sindromo eigai ir vėlyvam pasireiškimui, gali atsirasti kraujavimų gleivinėse, taip pat bambos ir intrakranijinių kraujavimų. Pastebimas padidėjęs blužnis.

Bernard-Soulier sindromo diagnozė. Diagnozę patvirtina trombocitopenija ir teigiama vaiko kraujo trombocitų tromboagliutinacijos reakcija motinos kraujo serume. Trombocitopenija trunka nuo 2-3 iki 12 savaičių, nepaisant to, kad hemoraginis sindromas sustabdomas nuo gydymo pradžios pirmosiomis gyvenimo dienomis.

Naujagimio transimuninė, įgimta trumpalaikė trombocitopenija

Ši trombocitopenijos forma išsivysto naujagimiams, gimusiems motinoms, sergančioms idiopatine trombocitopenine purpura. Šios trombocitopenijos formos išsivystymo priežastis yra ta, kad motinos autoantikūnai per placentą patenka į vaisių ir sukelia trombocitų lizę. Klinikinis vaizdas gali būti lengvas, trombocitopenija yra trumpalaikė.

Kraujavimo tipo ir jo rūšies (paveldimos ar įgytos) nustatymas remiantis klinikiniais ir anamneziniais duomenimis papildomas laboratoriniais tyrimais, skirtais hemostazei įvertinti ir trombocitopatijai nustatyti, kuriems nustatyti nustatomi šie rodikliai: trombocitų skaičius, dydis ir morfologija; antitrombocitinių antikūnų buvimas (trombocitopenijos atveju); kraujavimo laikas; trombocitų adhezija prie stiklo pluošto, indukuota trombocitų agregacija veikiant ADP, trombinui, arachidono rūgščiai ir kitiems agregatoriams; kraujo krešulio retrakcija; trombocitų ultrastruktūra elektronine mikroskopija; membranos receptorių tipizavimas specifiniais mono- ir polikloniniais antikūnais.

Norint nustatyti paveldimą trombocitopatijos pobūdį ir nustatyti paveldėjimo tipą, sudaromi kilmės dokumentai, kuriuose dalyvauja trijų giminystės laipsnių giminaičiai, kuriems tyrimo metu padidėjęs kraujavimas.

Autosominio dominantinio paveldėjimo atveju to paties tipo trombocitų jungties hemostazės sutrikimai kiekvienoje kartoje vertikaliai atsekami akivaizdžiomis formomis; recesyvinio paveldėjimo atveju liga pasireiškia latentinėmis formomis šoninėse kilmės šakose.

Trombocitopatijų diagnostika ir diferencinė diagnostika. Trombocitopatijas galima įtarti remiantis vien anamneze. Privaloma sudaryti šeimos medį, kruopščiai renkant informaciją apie giminaičių kraujavimą. Endotelio tyrimai (manžetės, turniketo, taurės, kapiliarų pasipriešinimo tyrimai) paprastai būna teigiami. Kraujavimo trukmė gali būti padidėjusi. Trombocitų skaičius ir kraujo krešėjimo sistemos parametrai gali būti normalūs. Galutinė diagnozė įmanoma tik atlikus laboratorinį trombocitų savybių tyrimą: jų adhezinį gebėjimą prie stiklo ir kolageno (sumažėjęs tik sergant von Willebrando liga ir Bernard-Soulier liga), agregacijos aktyvumą su ADP, adrenalinu, trombinu, kolagenu, ristocetinu. Tokiu atveju tyrimas turėtų būti atliekamas dinamiškai ne tik vaikui, bet ir jo tėvams, taip pat „kraujuojantiems“ giminaičiams.

Atrombijos, trombocitopatija su defektine išsiskyrimo reakcija dažniausiai paveldimos autosominiu dominantiniu būdu, todėl vienas iš paciento tėvų neabejotinai turi defektinę trombocitų savybių rūšį. Trombastenija dažnai paveldima autosominiu recesyviniu būdu, todėl nustatyti heterozigotinį nešiotoją tarp tėvų gali būti sunku. Tuo pačiu metu yra šeimų, kuriose trombastenija paveldima dominantiniu būdu.

Diferencinė diagnostika atliekama su kitų tipų hemoragine diateze, pirmiausia su von Willebrando liga (diagnostinis atskaitos taškas yra sutrikusi agregacija su ristocetinu). Tiriant pacientų hemostazės krešėjimo ryšio būklę, galima atmesti I, II, III, V ir X krešėjimo faktorių trūkumus, kuriems taip pat būdingas mikrocirkuliacinis kraujavimo tipas.