Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Wiskott-Aldrich sindromas vaikams.
Paskutinį kartą peržiūrėta: 07.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Su lytimi susijusi trombocitopenija
Tyrėjai keliose šeimose nustatė su lytimi susijusį paveldimumo modelį turinčią trombocitopeniją. Normalus megakariocitų skaičius kaulų čiulpuose rodo, kad trombocitopenija atsiranda dėl sutrumpėjusios trombocitų gyvavimo trukmės, kurią sukelia vidinis defektas. Pacientai silpnai reaguoja į kortikosteroidus, tačiau kai kuriais atvejais splenektomija sukelia visišką remisiją.
Wiskott-Aldrich sindromui būdinga egzema, pasikartojančios infekcijos ir trombocitopenija. Wiskott-Aldrich sindromo simptomai pasireiškia naujagimių laikotarpiu arba pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Dažniausiai vaikai miršta ankstyvame amžiuje. Naujagimių laikotarpiu kraujavimas dažnai pasireiškia melena, vėliau atsiranda purpura. Trombocitopenija siejama su sutrumpėjusia trombocitų gyvenimo trukme dėl jų vidinio defekto ir sutrikusios gamybos kaulų čiulpuose. Ligos apraiškas sunkina pasikartojančios pūlingos infekcijos, įskaitant otito uždegimą, pneumoniją ir odos pažeidimus. Pacientams taip pat sumažėja atsparumas nebakterinėms infekcijoms, įskaitant herpes simplex virusą ir Pneumocystis carinii sukeltą pneumoniją.
Wiskott-Aldrich sindromo hematologinės apraiškos:
- trombocitopenija (trombocitų skaičius apie 30 000/mm3 );
- anemija (sukelta kraujo netekimo);
- leukocitozė (sukelta infekcijų);
- normalus arba padidėjęs megakariocitų skaičius;
- izohemagliutininų nebuvimas, sumažėjęs IgM kiekis, normalus arba padidėjęs IgG ir IgA kiekis;
- kai kuriais atvejais – ląstelinio imuniteto sutrikimas.
Wiskott-Aldrich sindromo gydymas
- Alogeninė kaulų čiulpų transplantacija, ypač pacientams, kurių WASP baltymo raiška yra maža arba nesuderinama, jei įmanoma, per pirmuosius 5 gyvenimo metus.
- Sunkiais atvejais vyresniems nei 5 metų vaikams (jei kaulų čiulpų transplantacija neįmanoma) atliekama blužnies pašalinimo operacija (jei kaulų čiulpų transplantacija neįmanoma) dėl padidėjusios nekontroliuojamų infekcijų rizikos po operacijos.
- IVIG palaikomieji kursai.
- Trombocitų perpylimai dėl hemoraginių apraiškų.
- Kortikosteroidų vartojimas neturi įtakos trombocitopenijai; jie vartojami egzemai gydyti.
Kokie testai reikalingi?
Использованная литература