Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Vaškot-Aldricho sindromas vaikams
Paskutinį kartą peržiūrėta: 18.10.2021
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Trombocitopenija su seksualiniu paveldėjimu
Trombocitopenija su lytiniu ryšiu siejamo tipo paveldėjimo problemomis randama kelių šeimų tyrėjams. Iš normalių kiekių megakariocitai buvimas kaulų čiulpų rodo, kad trombocitopenija yra dėl to, kad gyvenimo trombocitų sukelia jų vidinių defektų trukmę sumažinti. Pacientai blogai reaguoja į kortikosteroidų vartojimą, tačiau kai kuriais atvejais splenektomija sukelia visišką remisiją.
Wiskot-Aldricho sindromą pasireiškia egzema, pasikartojančios infekcijos ir trombocitopenija. Wiskotto-Aldricho sindromo simptomai pasireiškia naujagimio laikotarpiu arba pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Dažniausiai vaikai miršta ankstyvame amžiuje. Neonatinio laikotarpio metu kraujavimą dažnai sudaro melena, o vėliau purpura prisijungia. Trombocitopenija yra susijusi su trombocitų gyvenimo sutrumpėjimu, kurį sukelia jų vidinis defektas ir sutrikusi kaulų čiulpų gamyba. Ligos pasireiškimai sustiprėja su pasikartojančiomis pūlingomis infekcijomis, įskaitant vidurinės ausies uždegimą, plaučių uždegimą, odos pažeidimus. Pacientams sumažėja atsparumas ne bakterinėms infekcijoms, įskaitant herpes simplex virusą ir pneumoniją, kurią sukėlė Pneumocystis carinii.
Wiskot-Aldricho sindromo hematologiniai požymiai:
- trombocitopenija (trombocitų skaičius yra apie 30 000 / mm 3 );
- anemija (dėl kraujo netekimo);
- leukocitozė (sukelta infekcijų);
- normalus ar padidėjęs megakariocičių skaičius;
- isohemagliutininų nebuvimas, IgM lygio sumažėjimas, normalus ar padidėjęs IgG ir IgA kiekis;
- kai kuriais atvejais ląstelinio imuniteto defektas.
Wiskotto-Aldricho sindromo gydymas
- Allogenezinė kaulų čiulpų transplantacija, ypač pacientams, turintiems mažą ar nesutampančią WASP baltymų ekspresiją, jei įmanoma, per pirmuosius 5 gyvenimo metus.
- Splenkektomija sunkiais atvejais vyresniems kaip 5 metų vaikams (jei kaulų čiulpų transplantacija neįmanoma) dėl padidėjusios nekontroliuojamų infekcijų rizikos po operacijos.
- Pagalbiniai IVIG kursai.
- Trombocitų transfuzija su hemoraginėmis išraiškomis.
- Kortikosteroidų poveikis trombocitopenijai nėra skiriamas dėl egzema.