Vesto sindromas

Vesto sindromas yra sunkus epilepsijos sindromas, susidedantis iš trijų simptomų: infantilių spazmų, būdingų elektroencefalogramos tarpinių periodų pokyčių (hiparitmijos) ir protinio atsilikimo. Liga gavo savo pavadinimą britų gydytojo Vesto dėka, kuris pirmą kartą aprašė visus jos simptomus 1841 m., stebėdamas savo sergantį sūnų. Ši liga taip pat žinoma šiais pavadinimais: Gibso hiparitmija, lenkimo spazmai, Salaamo spazmas arba tikai, miokloninė encefalopatija su hiparitmija.

Epidemiologija

Dažnis yra maždaug 1:3200–1:3500 gyvų gimimų. Remiantis statistika, sindromas dažniau išsivysto berniukams nei mergaitėms, santykiu maždaug 1,3:1. 9 iš 10 sergančių vaikų spazmai pirmą kartą pasireiškia nuo 3 iki 8 gyvenimo mėnesio. Retais atvejais traukuliai gali pasireikšti per pirmuosius 2 mėnesius.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Priežastys Vakarų sindromas

Ją galima priskirti vadinamųjų encefalopatinių epilepsijų grupei, kai priepuoliai atsiranda neuždegiminių smegenų ligų fone.

Ši liga dažniausiai pasireiškia ankstyvoje vaikystėje ir turi daug priežasčių:

1. Įgimta smegenų vystymosi patologija (pavyzdžiui, tuberozinė sklerozė).
2. Genetinės ligos, genų mutacijos ir medžiagų apykaitos sutrikimai.
3. Smegenų infekcijos.
4. Gimdymo intrakranijinis kraujavimas, smegenų hipoksija (ypač neišnešiotiems kūdikiams).
5. Asfiksija.

Būtent pastaroji priežastis laikoma dažniausia šio pavojingo sindromo išsivystyme. Vaisiaus asfiksija dažnai išsivysto dėl sudėtingo gimdymo.

Aptariamas genetinių defektų vaidmuo Westo sindromo etiologijoje. Nustatyti du genetiniai defektai. Pirmasis yra X chromosomos trumposios rankos mutacija. ARX genas yra susijęs su ankstyva kūdikių spazmų pradžia. Antrasis yra ciklino priklausomos kinazės ir 5 baltymo (CDKL5) defektas.

Kartais gana sunku nustatyti, kas tiksliai paveikė sindromo pasireiškimą. Tokiais atvejais gydytojai diagnozuoja idiopatinį sindromą. Tie pacientai, kurie neturi ligos požymių, bet turi EEG pokyčių (arba atvirkščiai), priskiriami 1 rizikos grupei. Jiems nereikia specialaus gydymo, tačiau jie privalo atlikti kasmetinį tyrimą.

Jei EEG yra pagrindinių požymių ir pokyčių, pacientai priskiriami antrajai rizikos grupei. Jiems skiriamas tam tikras gydymas. Jie taip pat du kartus per metus atlieka tyrimus. Paskutinė rizikos grupė yra tie, kurie turi ryškių simptomų ir pokyčių EEG.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Rizikos veiksniai

Su kūdikių spazmais susiję prenataliniai sutrikimai yra šie:

• Hidrocefalija.
• Mikrocefalija.
• Hidroanencefalija.
• Šizencephalija.
• Polimikrogrija.
• Sturge-Weber sindromas.
• Tuberozinė sklerozė.
• 21-oji trisomija.
• Hipoksinė-išeminė encefalopatija.
• Įgimtos infekcijos.
• Traumos.

Perinataliniai sutrikimai, dėl kurių išsivysto Vakarų sindromas, yra šie:

• Hipoksinė-išeminė encefalopatija.
• Meningitas.
• Encefalitas.
• Traumos.
• Intrakranijiniai kraujavimai.

Pogimdyminiai sutrikimai:

• Hiperglikemija.
• Klevų sirupo liga.
• Fenilketonurija.
• Mitochondrinė encefalopatija.
• Meningitas.
• Encefalitas.
• Degeneracinės ligos.
• Biotinidazės trūkumas.
• Traumos.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Pathogenesis

Manoma, kad kūdikių spazmai kyla dėl nenormalios žievės ir smegenų kamieno struktūrų sąveikos. Pagrindiniai patogenezės veiksniai yra centrinės nervų sistemos nesubrendimas ir sutrikęs smegenų ir antinksčių ašies grįžtamasis ryšys. Veikiamos įvairių streso veiksnių, nesubrendusios smegenys gamina nenormalią, per didelę kortikotropiną atpalaiduojančio hormono (CRH) sekreciją, dėl kurios atsiranda spazmai.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Simptomai Vakarų sindromas

Tarp šios ligos simptomų reikėtų pabrėžti:

1. Dažni epilepsijos priepuoliai. Juos gana sunku išgydyti.
2. Šiai ligai būdingi EEG pokyčiai (hipsaritmija).
3. Aiškūs psichomotorinio vystymosi sutrikimai.

Beveik visiems vaikams, sergantiems West sindromu (90 %), simptomai pasireiškia beveik iš karto po gimimo (nuo 4 iki 8 mėnesių). Priepuoliai yra trumpalaikiai, todėl iš karto neįmanoma nustatyti teisingos diagnozės.

Vakarų sindromas laikomas rimta liga, keliančia grėsmę paciento gyvybei. Jis dar vadinamas infantiliniais spazmais.

Priepuolis visada įvyksta vienodai: visas vaiko kūnas staigiai palinksta į priekį, o galva stipriai palinksta. Tokie traukuliai dažniausiai kyla, kai kūdikis pabunda arba užmiega. Per vieną dieną gali būti nuo dešimties iki šimto priepuolių.

Dažnai priepuolių metu vaikas gali prarasti sąmonę. Dėl jų kūdikiams pasireiškia psichomotorinio vystymosi vėlavimas. Vaikai, sergantys West sindromu, blogai reaguoja į aplinką ir praktiškai nepalaiko kontakto su giminaičiais.

Pirmieji požymiai

Pirmasis Vakarų sindromo priepuolio požymis yra garsus vaiko verksmas, todėl gydytojai dažnai diagnozuoja tokius kūdikius su diegliais. Standartiniai šios ligos požymiai:

1. Stiprūs viso kūno lenkimai į priekį.
2. Generalizuoti traukuliai apatinėse ir viršutinėse galūnėse, visame kūne.
3. Galūnės nevalingai išsiskleidžia.

Paprastai toks priepuolis trunka ne ilgiau kaip vieną ar dvi sekundes. Būna trumpa pauzė, o priepuolis vėl atsinaujina. Kai kuriais atvejais spazmai būna pavieniai, tačiau dažniausiai jie pasireiškia iš eilės.

Vaikai, sergantys Vesto sindromu, dažnai būna labai irzlūs, turi įvairaus sunkumo raidos sutrikimų, o kūdikiai, turintys šį sutrikimą, dažnai elgiasi taip, lyg būtų akli.

[ 13 ]

Epilepsija sergant West sindromu

Vesto sindromas yra katastrofiško pobūdžio generalizuotos epilepsijos variantas. Jis gali būti simptominis (daugeliu atvejų) arba kriptogeninis (tik iki 10 % visų atvejų). Klasikiniam Vesto sindromo variantui būdingi ryškūs salaamo arba miokloniniai spazmai. Kartais spazmai būna trumpų, serijinių galvos linkčiojimų forma.

Vakarų sindromo epilepsija išsivysto dėl įvairių neurologinių patologijų arba be tam tikrų centrinės nervų sistemos sutrikimų. Kūdikių spazmai lemia lėtą vaiko psichinių ir motorinių funkcijų vystymąsi, o tai ateityje gali sukelti didelį bendro vystymosi atsilikimą.

80 % atvejų vaikams, sergantiems Vakarų sindromu, pasireiškia cerebrinis paralyžius, mikrocefalija, atoniniai ir ataksiniai sutrikimai.

[ 14 ]

Encefalopatija sergant West sindromu

Kaip minėta pirmiau, Westo sindromas taip pat žinomas kaip miokloninė encefalopatija su hipsaritmija. Hipsaritmija yra tipiškas, bet ne patognominis EEG vaizdas pacientams, sergantiems šiuo sutrikimu.

Standartinei hipsaritmijai būdingas nuolatinis aritminis ir didelės amplitudės lėtųjų bangų aktyvumas, taip pat daugybė šuolių ir aštrių bangų. Tuo pačiu metu nėra sinchronizacijos tarp skirtingų pusrutulių dalių. Kartais modeliai gali skirtis amplitudės asimetrija.

Hiparitmija beveik visiškai pakeičia pagrindinę foninę veiklą.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Simptominis West sindromas

Paprastai 75 % atvejų Vesto sindromas prasideda antrąjį arba trečiąjį kūdikio gyvenimo ketvirtį. Pirmieji vaiko vystymosi mėnesiai atrodo gana normalūs ir tik tada atsiranda traukuliai, kurie yra pirmasis patognominis požymis. Kartais pacientams pasireiškia psichomotorinės raidos atsilikimas. Labai retai galima pastebėti EEG pokyčių.

Mioklonusas arba raumenų spazmai paveikia beveik visą kūną. Tokių priepuolių metu kūdikio kūnas ir galūnės linksta. Lenkiamųjų raumenų spazmai ir susitraukimai gali būti dvišaliai, sinchroniniai, staigūs, simetriški ir trukti ne ilgiau kaip 10 sekundžių. Kartais jie kartojasi iki šimto kartų per dieną.

Kai kuriais atvejais konvulsinis priepuolis gali paveikti tik vieną raumenų grupę. Apatinės ir viršutinės galūnės traukulių metu nusvirsta į šonus, galva palinksta ir guli ant krūtinės. Jei priepuolių dažnis didelis, vaikas gali užmigti.

Šiandien yra trys skirtingi Vakarų sindromo variantai, kurie skiriasi vienas nuo kito raumenų pažeidimo laipsniu ir pobūdžiu:

1. Linktelėjimas – daugybiniai lenkimo mėšlungiai (ypač viršutinėse galūnėse ir galvoje).
2. Pakaušio spazmai – galva atmetama atgal. Priepuoliai trunka iki dešimties sekundžių su vienos sekundės pertrauka.
3. Įprasti mėšlungiai – tai mėšlungis visame kūne. Galva „guli“ ant krūtinės, o galūnės traukiamos į šonus.

Vaikams, sergantiems West sindromu, iškart po gimimo arba po šešių mėnesių pasireiškia motorinės ir protinės raidos atsilikimas. Dažni traukuliai tik pablogina situaciją.

Smegenėlių sindromas sergant Vakarų sindromu

Kai kuriais atvejais West sindromą gali lydėti smegenėlių sindromas. Tai smegenėlių pažeidimas arba jų ryšių su kitomis smegenų dalimis sutrikimas. Pagrindiniai smegenėlių sindromo požymiai yra šie:

1. Tyčinis pirštų drebėjimas (ypač judesio metu).
2. Adiodochokinezė.
3. Raumenų silpnumas ir suglebimas.
4. Atsiranda atvirkštinės traukos trūkumo simptomas.
5. Sisteminis galvos svaigimas.

[ 19 ]

Komplikacijos ir pasekmės

Vakarų sindromo eiga beveik visais atvejais yra gana sunki, nes pasireiškia rimtais smegenų sutrikimais. Labai retai šią ligą galima išgydyti konservatyviu gydymu. Tačiau paprastai, net ir po veiksmingo gydymo, laikui bėgant pasireiškia recidyvai.

Beveik visada po paciento pasveikimo pastebimi sunkūs ir gana sunkūs neurologiniai liekamieji reiškiniai: epilepsija ir jos atitikmenys, ekstrapiramidinės apraiškos. Pacientams taip pat pasireiškia psichikos sutrikimai: idiotizmas arba lengva demencija.

Tik 2% atvejų (pagal Gibbsą) įvyksta savaiminis visiškas pasveikimas.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Diagnostika Vakarų sindromas

Vakarų sindromą diagnozuoja šie gydytojai: neurochirurgas, epileptologas, neurologas, pediatras, imunologas, endoskopistas ir endokrinologas. Dėl šiuolaikinių prietaisų naudojimo galima nustatyti tikslesnę diagnozę. Dažniausiai naudojami: radiomagnetinė ir kompiuterinė tomografija, kranioskopija (labai retais atvejais), cerebroangiografija. Taip pat atliekami neurofiziologiniai tyrimai, siekiant nustatyti epilepsijos priepuolių patologinį židinį.

Populiariausi Vakarų sindromo diagnozavimo metodai yra: elektroencefalografija ir dujų encefalografija.

Elektroencefalografija gali aptikti biologinių kreivių hipsaritmiją:

1. Biologinių kreivių amplitudė yra netaisyklinga.
2. Pagrindinės kreivės nėra sinchronizuotos. „Kreivių pikai“ gali atsirasti miegant arba būnant budrumo būsenoje.
3. Mažas šviesos stimuliacijos efektyvumas.

Kai kuriais atvejais dujų elektroencefalografija gali parodyti smegenų skilvelių išsiplėtimą. Vėlesnėse West sindromo stadijose stebima hidrocefalija.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Diferencialinė diagnostika

Vesto sindromą galima diferencijuoti tiek nuo neepilepsinių ligų, kurios dažnos kūdikystėje (diegių diegliai, motorinis neramumas, kūdikių masturbacija, hiperekspleksija, kvėpavimo priepuolis), tiek nuo kai kurių epilepsinių sindromų (pavyzdžiui, židininės epilepsijos). Elektroencefalografija atlieka labai svarbų vaidmenį diferencinėje diagnostikoje.

[ 29 ]

Gydymas Vakarų sindromas

Gydymas kiekvienu konkrečiu atveju yra individualus ir priklauso nuo West sindromo priežasties ir smegenų vystymosi būklės.

Pagrindinis Vakarų sindromo gydymo metodas šiandien yra steroidų terapija adrenokortikotropiniu hormonu (AKTH) (Sabril, vigabatrinas). Tačiau toks gydymas turi būti itin atsargus ir vykti griežtai prižiūrint gydytojui, nes tiek steroidiniai vaistai, tiek vigabatrinas turi daug rimtų šalutinių poveikių. Taip pat būtina parinkti tinkamus prieštraukulinius vaistus, taip pat vaistus, kurie padės normalizuoti kraujo tiekimą į smegenis.

Kartais neurochirurgas turi atlikti operaciją, kurios metu išpreparuojami smegenų dangalų sąaugos ir pašalinamas patologinis židinys su įgimtomis kraujagyslių aneurizmomis. Ši procedūra atliekama naudojant stereotaksinę chirurgiją ir įvairius endoskopinius metodus. Naujas ir gana brangus West sindromo gydymo metodas yra kamieninių ląstelių panaudojimas. Jis laikomas veiksmingu, bet nepopuliarus dėl didelės procedūros kainos.

Šio metodo esmė yra ta, kad pažeista smegenų sritis atkuriama kamieninių ląstelių pagalba.

Idiopatinė Vakarų sindromo forma paprastai gydoma specialiais vaistais:

1. Prieštraukuliniai vaistai – tokie kaip Epilim, Nitrazepam, Depakote (valproatas), Topamax (topiramatas), Zonegran (zonisamidas), Onfi (klobazamas) arba Klonopin (klonazepamas).
2. Steroidiniai hormoniniai vaistai - pavyzdžiui, hidrokortizonas, prednizolonas, tetrakozaktidas.
3. Vitaminai, pavyzdžiui, vitaminas B6 (piridoksinas).

Terapija veiksminga, jei sumažėja priepuolių skaičius ir dažnis. Tinkamai gydant, vaikas ateityje vystysis ir mokysis normaliai.

Tačiau verta suprasti, kad net ir šiuolaikiniai vaistai turi daug šalutinių poveikių:

1. Koncentracijos praradimas.
2. Nuovargis.
3. Alerginės odos reakcijos.
4. Depresija.
5. Nervų pažeidimas.
6. Kepenų nepakankamumas.

Pratimų terapija Westo sindromui gydyti

Vakarų sindromo kineziterapija turėtų būti atliekama griežtai prižiūrint reabilitacijos specialistui ir sporto medicinos gydytojui, kad nebūtų paūmėję traukuliai. Šis gydymo metodas yra gana populiarus, tačiau be vaistų komplekso nesuteikia veiksmingų rezultatų.

Išgijimo atvejai

Ilgą laiką nebūnantys priepuoliai sergant Vesto sindromu negali reikšti, kad liga pateko į remisijos stadiją. Tačiau kai kurie gydytojai mano, kad jei mėnesį nepastebėta spazmų, konvulsijų, hipsaritmijos ir EEG pokyčių, tai galima laikyti pasveikimu. Deja, šiandien tokie atvejai gana reti. Kai kurių šaltinių duomenimis, visiškai pasveiksta tik 8 % visų pacientų, Gibso duomenimis, šis skaičius siekia tik 2 %.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Prevencija

Pagrindinė Vakarų sindromo prevencijos priemonė yra savalaikė diagnozė ir tinkamas gydymas. Epilepsijos priepuoliai, kurie laikomi pagrindiniu šios ligos simptomu, turi būti stabilizuoti.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Prognozė

Bendrą Vakarų sindromo išsivystymo prognozę gana sunku numatyti, nes yra įvairių priežasčių, kodėl jis atsiranda. Pavyzdžiui, esant idiopatiniam sindromui, prognozė yra palankesnė nei simptominio sindromo atveju.

Tai galima paaiškinti tuo, kad idiopatinė šios ligos forma yra daug lengvesnė: priepuolių dažnis ir stiprumas yra mažesnis, vaikas ne taip atsilieka vystymesi. Paprastai tokių kūdikių liga transformuojasi į kitas epilepsijos formas. Ateityje apie 40% tokių vaikų nesiskiria nuo savo bendraamžių.

Kitais atvejais gydymas yra sudėtingesnis, o jo rezultatai mažiau veiksmingi. Jei vaikams, sergantiems simptominiu West sindromu, nustatomas vaistų netoleravimas, terapija yra sudėtingesnė. Remisiją pasiekia mažiau nei 50 % tokių pacientų. Remiantis tyrimų rezultatais, tik 30 % pacientų visiškai arba beveik visiškai išgydomi vaistais.

Deja, 90 % visų Westo sindromą turinčių pacientų yra fiziškai arba protiškai atsilikę, nepaisant gydymo veiksmingumo. Taip yra todėl, kad priepuoliai dažnai visam laikui pažeidžia smegenų dalis.

60 % visų vaikų, sirgusių West sindromu, ateityje susirgs kokia nors epilepsijos forma. Kartais liga transformuojasi į Lennox-Gastaut sindromą.

Palankūs prognostiniai veiksniai:

• Kriptogeninė arba idiopatinė etiologija.
• Ligos vystymasis vyresniam nei 4 mėnesių amžiaus.
• Netipinių priepuolių nebuvimas.
• Asimetrinių EEG sutrikimų nebuvimas.
• Gydymo veiksmingumas.

Tyrimų duomenimis, 5 % vaikų, sergančių West sindromu, neišgyvena iki penkerių metų. Mirtis ištinka dėl ligos arba gydymo šalutinio poveikio. Penktadalis pacientų miršta per pirmuosius metus, nes įgimtos smegenų patologijos nesuderinamos su gyvenimu.