Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Wolframo sindromas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 07.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Wolframo sindromą (DIDMOAD sindromas – diabetas necukrinis diabetas, diabetas mettitus, regos nervo atrofija, kurtumas, OMIM 598500) pirmą kartą 1938 m. aprašė D. J. Wolfram ir H. P. WagenerB kaip jaunatvinio cukrinio diabeto ir regos nervo atrofijos derinį, kurį vėliau papildė diabetas necukrinis diabetas ir klausos praradimas. Iki šiol aprašyta apie 200 šios ligos atvejų.
Sindromui būdingas genetinis heterogeniškumas. Jis paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Genas lokalizuotas 4p chromosomoje. Patologija susijusi su sutrikusia komunikacija tarp branduolio ir mitochondrijų genomų. Raumenyse ir limfocituose 60 % pacientų turi mtDNR taškines mutacijas, kurios atsiranda Leberio neurooptinės atrofijos metu. Kartais sindromas susijęs su didele mitochondrijų delecija.
Volframo sindromo simptomai. Liga išsivysto ankstyvoje vaikystėje (1–8 metų). Ji prasideda kartu su diabeto simptomų atsiradimu. Šiuo atveju susiformuoja jaunatvinis (neautoimuninis) cukrinis diabetas kartu su regos nervų atrofija. Vėliau išsivysto centrinės genezės diabetas insipidus (vazopresino trūkumas, pastebėtas 70 % pacientų) ir klausos praradimas (60 %), kuris prisijungia po 10 metų amžiaus. Iš pradžių atsiranda klausos praradimas aukštuose dažniuose. Liga progresuoja.
Pusei pacientų pasireiškia neurologiniai simptomai: mioklonija, traukuliai, ataksija, dizartrija, nistagmas. Kartais išsivysto anosmija, insultai, pigmentinis retinitas, anemija, neutropenija, trombocitopenija.
Inkstų ultragarsinis tyrimas 50 % atvejų atskleidžia šlapimo sistemos sutrikimus (hidronefrozę, šlaptakių išsiplėtimą). MRT duomenys rodo smegenų kamieno ir smegenėlių atrofiją. Dažnai pastebimi EEG ir elektroretinogramos pokyčiai. Raumenų biopsijų morfologiniame tyrime RRF reiškinys dažnai neaptinkamas. Būdingas glutamato dehidrogenazės kiekio sumažėjimas. Kvėpavimo grandinės fermentų aktyvumo lygis yra normos ribose.
Kaip patikrinti?
Использованная литература