Menkes trigopolydystrofija

Trihopolidistrofiya Menkes "(Kinky Plaukų liga, OMIM 309.400) pirmą kartą buvo aprašyta JH Menkes 1962 dažnis yra 1: 114 000-1 250 000 naujagimiai. Jis paveldėtas recesiškai susijęs su X chromosoma. Šis genas lokalizuotas chromosomos Xq3.3. Dėl genų mutacijos plėtoja ATPazės trūkumas atliekanti transmembraninę transportu katijonų. Manoma, kad baltymo funkciją sudaro naudojant vario perdavimo iš ląstelės į ekstraląstelinio terpėje. Pažeidimas mainų šio elemento ir jo transporto veda prie vario, kurių sudėtyje yra fermentų, lizil oksidazės, citochromo oksidazės, tirozinazės, monoamino oksidazės, oksidazės aksorbinovoy rūgšties, superoksido dismutazės, dopamino beta-hidroksilazės, taip pat kraujo ceruloplazmino sumažėjimas trūkumas. Patogenezę susijęs su sumažėjusiu vario absorbcijos žarnyne, mažo kraujyje, kepenų ląstelių, smegenų, tačiau jos didėjančio žarnyno gleivinės, blužnies, inkstų, raumenų, limfocitų, fibroblastų. Vario perteklių susijęs su poveikio metallotionena baltymą, kuris yra kiekiu dideliais kiekiais ląstelių. Daugelio fermentų trūkumas sukelia įvairių sutrikimų atsiradimą:

• kolageno ir elastino skaidulų sintezė;
• laivų vidaus struktūros pažeidimas;
• kaulinio audinio mineralizacijos procesų pažeidimas;
• padidėjęs trapumas, plaukų kirpimas ir jų depigmentacija;
• audinių kvėpavimo sutrikimai;
• kraujo ir smegenų skilvelių skysčių padidėjimas L-Dopa, neurotransmiterių metabolizmo sutrikimai.

Kai kurie autoriai teigia, kad šios ligos defektas yra susijęs su cinko baltymu, sukeliančiu metalotoneno sintezę, o vario keitimas yra antrinis.

Menkes liga yra genetiškai nevienalytė liga.

Trichopolidistrofijos simptomai Menkes. Beveik pusė Menkes sindromo sergančių pacientų gimė anksčiau. Daugeliu atvejų liga pasireiškia anksti - nuo pirmųjų gyvenimo dienų. Kurdama hipotermiją, vaikas atsisako valgyti, blogai padidina svorį. Vėliau, konvulsijos, raumenys, veido, galūnių, atsparūs prieštraukuliniam gydymui. Vaikas praranda gebėjimą laikyti galvą, mažindamas raumenų tonusą, kurį pakeičia distonija ir spazzinis paresis. Stebėkite aštuntą neuropsichologinės raidos atsilikimą. Būdinga savybė - pakeisti plaukai - reti, standūs, trapūs ir susukti (pilli torti). Taip pat paveikia odą - padidėjęs randas, sausumas, blyškiai. Vaikas kartais prilygsta "cherubui" - hipomimuzei, su maža nosies tilto vieta. Vizija sumažinama dėl optinės nervų dalies atrofijos. Dugno dalyje aptikti tinklainės mikroskopai. Kaulinės sistemos pokyčiai gali pasireikšti dėl pakartotinių galūnių lūžių. Urogenitalo sistemos sutrikimai: nefrolitiazė, anomalijos (divertikulinis šlapimo pūslė, hidronofozė, hidroureteris). Daugelis pacientų turi mikro-anomalijas (mikrognatija, didelis gomurys).

Liga turi progresinį pobūdį. Pacientai paprastai miršta 1-3 gyvenimo metais nuo septinių komplikacijų ar subdurinių kraujavimų.

Netipinės ligos formos pasireiškia vėlai, tačiau tai lengviau, o pacientų gyvenimo trukmė yra 13,5 metų.

Apibūdinamas Menkeso ligos pasireiškimas moterims, tačiau paprastai šiais atvejais jis buvo derinamas su Šereshevskio-Turnerio sindromu. Menkeso sindromo geno turėtojai dažnai neturi ligos požymių, tačiau 40% iš jų laikosi stiprių sulenktų plaukų.

Remiantis EEG duomenimis, nustatomi multifokaliniai paroksizminiai pokyčiai arba giparingitmija.

CT skenavimas ar MRT atskleisti atrofija smegenų ir smegenėlių audinio, mažinant baltojoje medžiagoje regionuose smegenis, kad subdural gematotom plėtimosi Sylvian plyšio akivaizdoje, pachygyria tankį.

Radiologinis kanalėlių kaulų tyrimas atskleidžia kortinio sluoksnio storėjimą, metafizinių zonų pasikeitimą ir dististinę periostealinę reakciją.

Mikroskopinis Plaukai: susukti išilgai išilginės ašies (Pilli TORTI), kalibrą kaitos (monilethrix), padidėjo trapumo (trichorrhexis mazginis).

Morfologinis smegenų tyrimas atskleidžia pilkosios materijos degeneracijos priežastis, kai neuronai ir gliozė prarandami, ypač smegenyse. Elektronų mikroskopija atskleidžia mitochondrijų skaičiaus padidėjimą, jų dydžio pokytį ir elektronų tankius kūnus viduje. Baltos spalvos materijoje - aksonų degeneracija. Oda ir vidinė kraujagyslė - elastinių pluoštų suskaidymas.

Raumenų audinyje sumažėja mitochondrijų enzimų aktyvumas 1 ir 4 kvėpavimo grandinės.