Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Wilsono-Konovalovo liga - priežastys
Paskutinį kartą peržiūrėta: 04.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Vilsono-Konovalovo liga (hepatolentikulinė degeneracija) yra paveldima liga, perduodama autosominiu recesyviniu būdu.
Liga pasireiškia 1:30 000 populiacijos dažniu. Nenormalus genas, atsakingas už ligos atsiradimą, yra XIII chromosomos srityje. Kiekvienas pacientas yra homozigotinis šio geno nešiotojas. Liga plačiai paplitusi visame pasaulyje, tačiau dažniau pasitaiko tarp Rytų Europos kilmės žydų, arabų, italų, japonų, kinų, indų ir populiacijose, kuriose dažnos kraujomaišos santuokos.
Kepenų ir centrinės nervų sistemos pokyčių, Kayser-Fleischer žiedo atsiradimo ragenoje, inkstų ir kitų organų pažeidimo priežastis yra padidėjęs vario kaupimasis audiniuose.
Sergant Vilsono liga, sumažėja vario išsiskyrimas su tulžimi, o padidėja – su šlapimu. Tačiau vario kiekis serume paprastai sumažėja. Sumažėja ceruloplazmino, α2 -globulino, kuris perneša varį plazmoje, kiekis.
Normaliomis sąlygomis iš 4 mg vario, suvartojamo per parą su maistu, apie 2 mg absorbuojama ir toks pat kiekis pašalinamas su tulžimi, todėl organizme išlieka vario pusiausvyra. Sergant Vilsono liga, su tulžimi vario išsiskiria tik 0,2–0,4 mg, o tai, nepaisant padidėjusio išsiskyrimo su šlapimu iki 1 mg/parą, lemia per didelį jo kaupimąsi organizme.