Wilsono-Konovalovo liga: priežastys
Paskutinį kartą peržiūrėta: 19.10.2021
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Vilsono-Konovalovo liga (hepatolentikulinė degeneracija) yra paveldima liga ir perduodama autosomalaus recesyvinio tipo.
Liga pasireiškia dažniausiai 1:30 000 žmonių. Nenormalus genas, atsakingas už ligos vystymąsi, yra lokalizuotas XIII chromosomos srityje. Kiekvienas pacientas yra homozigotinis šio geno nešėjas. Liga plinta visame pasaulyje, tačiau yra labiau paplitęs tarp žydų ir Rytų Europos nusileidimas, arabai, italai, japonų, kinų, indų, ir gyventojų grupėms, kuriose yra dažnai glaudžiai susijusios su santuokos.
Kepenų ir centrinės nervų sistemos pokyčių priežastis, Kaiserio-Fleischero žiedo atsiradimas ragenoje, inkstų ir kitų organų pažeidimas yra padidėjęs vario kaupimasis audiniuose.
Su Vilsono liga vario išskyrimas su tulžimi mažėja, o vario išsiskyrimas su šlapimu padidėja. Tačiau dažniausiai vario kiekis serume paprastai sumažėja. Sumažėja ceruloplazmino kiekis, susijęs su 2- globulinu, kuris užtikrina vario transportavimą plazmoje.
Paprastai 4 mg vario, suvartoto per parą su maistu, absorbuojamas maždaug 2 mg, o tas pats kiekis išsiskiria į tulžį, kuris užtikrina vario pusiausvyrą organizme. Su Vilsono liga vario ir tulžies išsiskyrimas siekia tik 0,2-0,4 mg, tai, nepaisant padidėjusio šlapimo išsiskyrimo iki 1 mg per parą, perneša organizmo kaupimąsi.