Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Vilsono-Konovalovo liga
Paskutinį kartą peržiūrėta: 12.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Vilsono-Konovalovo liga (hepatolentikulinė degeneracija) yra reta paveldima liga, daugiausia pasireiškianti jauname amžiuje, kurią sukelia ceruloplazmino ir vario transportavimo biosintezės sutrikimas, dėl kurio padidėja vario kiekis audiniuose ir organuose, daugiausia kepenyse ir smegenyse, ir kuriai būdinga kepenų cirozė, dvišalis smegenų bazinių branduolių minkštėjimas ir degeneracija bei žalsvai rudos pigmentacijos atsiradimas ragenos periferijoje ( Kayser-Fleischer žiedas).
Ligą pirmą kartą 1912 m. aprašė SA Kinnier Wilson kaip „aiškią simptomų kompleksą, kurio pagrindinės apraiškos yra generalizuotas tremoras, dizartrija ir disfagija, raumenų rigidiškumas ir hipertonija, išsekimas, spazminiai susitraukimai, kontraktūros ir padidėjęs emocionalumas. Psichiniai simptomai gali būti trumpalaikiai ir panašūs į toksinės psichozės simptomus, tačiau yra ne tokie sunkūs ir lėtesni, įskaitant bendrą protinį akiratį, tam tikrą išsiblaškymą ar paklusnumą be kliedesių ar haliucinacijų. Jie nebūtinai progresuoja taip pat, kaip neurologiniai simptomai. Kai kuriais ligos atvejais psichikos simptomai yra labai lengvi arba jų visai nėra“ (Wilson, 1912). Nors Wilson aprašė daugumą klinikinių ligos apraiškų, jis neatkreipė dėmesio į kepenų pažeidimą ir nenormalią ragenos pigmentaciją. Pastaroji išsivysto dėl vario nusėdimo ragenoje ir vadinama Kayser-Fleischer žiedu.
Wilsono-Konovalovo ligos priežastys
Hepatolentikulinė degeneracija yra paveldima liga, perduodama autosominiu recesyviniu būdu.
Liga pasireiškia 1:30 000 populiacijos dažniu. Nenormalus genas, atsakingas už ligos atsiradimą, yra XIII chromosomos srityje. Kiekvienas pacientas yra homozigotinis šio geno nešiotojas. Liga plačiai paplitusi visame pasaulyje, tačiau dažniau pasitaiko tarp Rytų Europos kilmės žydų, arabų, italų, japonų, kinų, indų ir populiacijose, kuriose dažnos kraujomaišos santuokos.
Hepatolentikulinę degeneraciją sukelia vario transporterio geno, esančio 13 chromosomoje, mutacija. Liga paprastai pasireiškia antrame arba trečiame gyvenimo dešimtmetyje, pirmiausia neurologiniais ir psichiniais simptomais arba simptomais, susijusiais su kepenų pažeidimu (kiekviena iš šių simptomų grupių vyrauja trečdaliu atvejų). Kartais simptomai pasireiškia pirmąjį gyvenimo dešimtmetį, labai retai – šeštąjį.
Wilsono-Konovalovo ligos priežastys
[ Wilsono-Konovalovo ligos patogenezė
Sergant hepatolentikuline degeneracija, kepenyse yra genetinis ceruloplazmino (vario oksidazės) sintezės defektas, susijęs su a2-globulinais. Ceruloplazmino svarba yra ta, kad jis išlaiko varį kraujyje surištoje būsenoje. Organizmas su maistu per parą gauna apie 2-3 mg vario, maždaug pusė šio kiekio absorbuojama žarnyne, patenka į kraują, prisijungia prie ceruloplazmino, patenka į audinius ir yra įtrauktas į specifinių apofermentų sudėtį.
Vilsono-Konovalovo ligos simptomai
Klinikinis vaizdas pasižymi įvairove, kurią lemia žalingas vario poveikis daugeliui audinių. Vyraujantis vieno ar kito organo pažeidimas priklauso nuo amžiaus. Vaikams tai daugiausia kepenys (kepenų formos). Vėliau pradeda vyrauti neurologiniai simptomai ir psichikos sutrikimai (neuropsichinės formos). Jei liga pasireiškia po 20 metų, pacientams paprastai pasireiškia neurologiniai simptomai. Galimas abiejų formų simptomų derinys. Daugumai 5–30 metų pacientų jau pasireiškia klinikiniai ligos požymiai arba nustatyta diagnozė.
Kas tau kelia nerimą?
Wilsono-Konovalovo ligos diagnozė
Serumo ceruloplazmino ir vario kiekis paprastai sumažėja. Diferencinė diagnozė atliekama su ūminiu ir lėtiniu hepatitu, kai ceruloplazmino kiekis gali būti sumažėjęs dėl sutrikusios sintezės kepenyse. Netinkama mityba taip pat prisideda prie ceruloplazmino kiekio sumažėjimo. Vartojant estrogenus, geriamuosius kontraceptikus, esant tulžies takų obstrukcijai ir nėštumo metu, ceruloplazmino kiekis gali padidėti.
Vilsono-Konovalovo ligos gydymas
Pasirinktas vaistas yra penicilaminas. Jis jungiasi su variu ir padidina jo paros išsiskyrimą su šlapimu iki 1000–3000 mcg. Gydymas pradedamas geriant penicilamino hidrochloridą po 1,5 g per parą, padalijus į 4 dozes prieš valgį. Pagerėjimas vystosi lėtai; reikia mažiausiai 6 mėnesių nepertraukiamo vaisto vartojimo šia doze. Jei pagerėjimo nėra, dozę galima padidinti iki 2 g per parą. 25 % pacientų, kuriems pažeista centrinė nervų sistema, būklė iš pradžių gali pablogėti, o tik tada atsiranda pagerėjimo požymių. Kayser-Fleischer žiedas sumažėja arba išnyksta. Kalba tampa aiškesnė, sumažėja tremoras ir rigidiškumas. Normalizuojasi psichinė būsena.
Prognozė
Be gydymo Vilsono liga progresuoja ir sukelia pacientų mirtį. Didžiausias pavojus kyla, kai liga lieka nediagnozuota ir pacientas miršta negavęs gydymo.