Wilsono-Konovalovo liga: simptomai

Vilsono-Konovalovo ligos simptomai pasižymi įvairove, kurią lemia žalingas vario poveikis daugeliui audinių. Pagrindinis organo pažeidimas priklauso nuo amžiaus. Vaikams iš esmės yra kepenų (kepenų formos). Ateityje pradės dominuoti neurologiniai simptomai ir psichiniai sutrikimai (neuropsichiatrinės formos). Jei liga pasireiškia po 20 metų, pacientams paprastai būdingi neurologiniai simptomai. Galbūt abiejų formų simptomų derinys. Dauguma 5-30 metų amžiaus pacientų jau išreiškė klinikines ligos simptomus arba diagnozę.

Kepenų formos

"Fulminant" hepatitui būdinga progresuojanti gelta, ascitas, kepenų ir inkstų nepakankamumas, dažniausiai atsiranda vaikams ar jauniems žmonėms. Kepenų ląstelių nekrozė daugiausia susijusi su vario kaupimu. Beveik visi pacientai serga hepatitu nuo cirozės. Staigus didelis vario patekimas iš negyvų hepatocitų gali sukelti ūminę intravaskulinę hemolizę. Šio tipo hemolizė yra apibūdinama avyse, kai apsinuodijamas varis, taip pat žmonėms su atsitiktiniu vario apsinuodijimu.

Kaiserio-Fleischero žiedas gali nebūti. Vario lygis šlapime ir serume yra labai didelis. Seruloplazmino kiekis serume paprastai yra mažas. Tačiau jis gali būti normalus ir net padidėjęs, nes ceruloplazminas yra ūmaus fazės reagentas, kurio koncentracija didėja veikiant kepenų ligai. Serumo transaminazių aktyvumas ir šarminės fosfatazės aktyvumas yra žymiai mažesnis nei fulminanto hepatito atveju. Nepaisant to, mažos šarminės fosfatazės ir bilirubino santykis, nors ir nėra diagnostikos dėl fulminanto hepatito, gydant Vilsono liga, vis dėlto gali parodyti jo potencialą.

Lėtinis hepatitas. Vilsono liga gali pasireikšti lėtinio hepatito paveikslu: gelta, didelis transaminazių aktyvumas ir hipergamaglobulinemija. Pacientų amžius šių simptomų atsiradimo metu yra 10-30 metų. Po maždaug 2-5 metų atsirado neurologiniai simptomai. Ligos paveikslėlis gali būti panašus į kitas lėtinio hepatito formas, o tai rodo, kad reikia pašalinti Vilsono ligą visiems pacientams, sergantiems lėtiniu hepatitu.

Cirozė. Laktinė liga, atsirandanti kepenų cirozės stadijoje, gali pasireikšti kaip kraujagyslių žvaigždės, splenomegalija, ascitas, portalinė hipertenzija. Neurologiniai simptomai gali nebūti. Kai kuriems pacientams kompensuojama cirozė. Diagnozuoti gali prireikti kepenų biopsijos su galimybe kiekybiškai nustatyti vario kiekį biopsijoje.

Visi jauni pacientai, sergantys lėtine kepenų liga, kurie turi psichikos sutrikimų (pvz, neaiški kalba, ankstyvoje kūrimo ascitu arba hemolizės), ypač, kai kalbama apie cirozė į artimus giminaičius kepenims, turi būti atmesti Vilsono liga.

Vilsono liga sergantieji vėžiniai ląstelės yra labai reti; nors galbūt varis atlieka apsauginį vaidmenį.

Neuropsichiatrinės formos

Atsižvelgiant į vyraujančius simptomus, išskiriamos Parkinsono ligos, pseudoclerozės, distoninio (diskinetinis) ir trochaikos formos (išvardytos pagal dažnio mažėjimo tvarka). Neurologiniai simptomai gali labai greitai ir greitai pasireikšti. Ankstyvieji simptomai apima rankų lenkimo ekstensoriaus drebėjimą, veido raumenų spazmus, raštingumo sunkumus, miglotą kalbą. Nustatyta netolygi galūnių nelankstumas. Intelektas paprastai yra išsaugotas, nors 61% pacientų patiria lėtą progresuojantį asmenybės sutrikimą.

Neurologiniai sutrikimai dažnai būna lėtiniai. Jie prasideda jauname amžiuje su didelio masto drebėjimu, primenančiu sparno sparnus, kuris padidėja savavališkai. Pyramidinio trakto sutrikimo simptomai ir simptomai nėra. Veidas yra ameniškas. Pacientams, sergantiems sunkia distonine forma, prognozė yra palyginti prastesnė.

Elektroencefalografija atskleidžia apibendrintus nespecifinius pokyčius, kurie taip pat gali būti pastebėti paciento kliniškai sveikose seseryse.

Inkstų pažeidimas

Nugalėk inkstų kanalėlių atsiranda kaip nusėdimo vario jų proksimalinės rezultatas ir pasireiškia aminorūgštys, Glikozurija, fosfatai, ir nesugebėjimas skirti urikozurii paraaminogippurat.

Dažnai yra inkstų kanalėlių acidozė, dėl kurios gali susidaryti akmenys.

Kiti pakeitimai

Kartais, atsiradus variui, nagų lunetės tampa mėlynos spalvos. Osteoartikuliarinės sistemos pokyčiai: kaulų demineralizacija, ankstyvas osteoartritas, subartikuliniai cistos ir periartikulinio kaulinio audinio fragmentacija. Dėl kalcio pirofosfato dihidrato nusėdimo dažniausiai pasikeičia stuburas. Hemolizija skatina akmenų susidarymą tulžies pūsle. Dėl vario nusėdimo pasireiškia hipoparatiroidizmas. Aprašyta ūmi rabdomiolizė, susijusi su aukštu vario kiekiu skeleto raumenyse.

Vėlesnėse ligos stadijose varis yra išdėstytas ragenos krašto pavidalu aukso arba žalsvai auksinio Kaiser-Fleischer žiedo pavidalu, kuris identifikuojamas plyšine lempa. Paprastai jis nustatomas pacientams, sergantiems neurologiniais simptomais, ir gali būti jaunesniems ligoniams, sergantiems ūmiomis ligomis.

Panašus žiedas kartais pasireiškia ilgai trunkančiam cholestazei ir kepenų kriptogeninei cirozei.

Kartais ant galinės sluoksnio lęšiuko kapsule gali sukurtu primenantys "geltonos" spalvos pilkai rudos katarakta, panašius į tuos svetimkūnių objektyvu, kurių sudėtyje yra vario.

Neteisingai prasidėjus gyvybei ir nuolatiniam gydymui, liga miršta iki trisdešimties metų amžiaus.