Wilsono-Konovalovo liga - simptomai

Vilsono-Konovalovo ligos simptomams būdinga įvairovė, kurią lemia žalingas vario poveikis daugeliui audinių. Vyraujantis vieno ar kito organo pažeidimas priklauso nuo amžiaus. Vaikams tai daugiausia kepenys (kepenų formos). Vėliau pradeda vyrauti neurologiniai simptomai ir psichikos sutrikimai (neuropsichinės formos). Jei liga pasireiškia po 20 metų, pacientams paprastai pasireiškia neurologiniai simptomai. Galimas abiejų formų simptomų derinys. Daugumai 5–30 metų pacientų jau pasireiškia klinikiniai ligos požymiai arba diagnozė nustatyta.

Kepenų formos

Žaibiškas hepatitas pasižymi progresuojančia gelta, ascitu, kepenų ir inkstų nepakankamumu ir dažniausiai išsivysto vaikams arba jauniems suaugusiesiems. Kepenų ląstelių nekrozė pirmiausia susijusi su vario kaupimusi. Beveik visiems pacientams hepatitas išsivysto cirozės fone. Staigus, masinis vario išsiskyrimas iš negyvų hepatocitų į kraują gali sukelti ūminę intravaskulinę hemolizę. Šio tipo hemolizė aprašyta avims, apsinuodijusioms variu, taip pat žmonėms, atsitiktinai apsinuodijusiems variu.

Kaiser-Fleischer žiedo gali nebūti. Vario kiekis šlapime ir serume yra labai didelis. Ceruloplazmino kiekis serume paprastai yra mažas. Tačiau jis gali būti normalus arba net padidėjęs, nes ceruloplazminas yra ūminės fazės reagentas, kurio koncentracija padidėja esant aktyviai kepenų ligai. Serumo transaminazių ir šarminės fosfatazės kiekis yra žymiai mažesnis nei sergant žaibiniu hepatitu. Mažas šarminės fosfatazės ir bilirubino santykis, nors ir nėra žaibinio hepatito diagnozavimo rodiklis sergant Wilsono liga, vis dėlto gali rodyti jo galimybę.

Lėtinis hepatitas. Vilsono liga gali pasireikšti lėtinio hepatito požymiais: gelta, padidėjęs transaminazių aktyvumas ir hipergamaglobulinemija. Šių simptomų atsiradimo metu pacientų amžius yra 10–30 metų. Neurologiniai simptomai pasireiškia maždaug po 2–5 metų. Ligos vaizdas gali labai priminti kitas lėtinio hepatito formas, todėl būtina atmesti Vilsono ligą visiems pacientams, sergantiems lėtiniu hepatitu.

Cirozė. Latentinė liga kepenų cirozės stadijoje gali pasireikšti kraujagyslių žvaigždutėmis, splenomegalija, ascitu, portine hipertenzija. Neurologinių simptomų gali nebūti. Kai kuriems pacientams cirozė kompensuojama. Diagnozei nustatyti gali prireikti kepenų biopsijos, jei įmanoma, kiekybiškai nustatant vario kiekį biopsijoje.

Visiems jauniems pacientams, sergantiems lėtine kepenų liga ir turintiems psichikos sutrikimų (pvz., nerišli kalba, ankstyva ascito ar hemolizės raida), ypač jei šeimoje yra cirozės atvejų, reikėtų įtarti Vilsono ligą.

Hepatocelulinė karcinoma Vilsono ligos atveju yra labai reta; varis gali atlikti apsauginį vaidmenį.

Neuropsichinės formos

Priklausomai nuo vyraujančių simptomų, skiriamos parkinsoninės, pseudosklerozinės, distoninės (diskinetinės) ir chorejinės formos (išvardytos mažėjančio dažnio tvarka). Neurologiniai simptomai gali pasireikšti ūmiai ir sparčiai progresuoti. Ankstyvieji simptomai yra rankų lenkiamųjų-tiesiamųjų raumenų tremoras, veido raumenų spazmai, rašymo sunkumai, nerišli kalba. Nustatomas nepastovus galūnių rigidiškumas. Intelektas paprastai išlieka, nors 61 % pacientų pasireiškia lėtai progresuojančio asmenybės sutrikimo apraiškos.

Neurologiniai sutrikimai dažnai būna lėtiniai. Jie prasideda jauname amžiuje didelio masto drebuliu, primenančiu sparno atplasną, kuris sustiprėja atliekant valingus judesius. Jutimo sutrikimų ar piramidinio trakto pažeidimo simptomų nėra. Veidas yra amiminis. Sergant sunkia distonine forma, prognozė yra palyginti blogesnė.

Elektroencefalografija atskleidžia generalizuotus nespecifinius pokyčius, kurie gali būti stebimi ir kliniškai sveikiems paciento broliams ir seserims.

Inkstų pažeidimas

Inkstų kanalėlių pažeidimas atsiranda dėl vario nusėdimo jų proksimalinėse dalyse ir pasireiškia aminoacidurija, gliukozurija, fosfaturija, urikozurija ir nesugebėjimu išskirti para-aminohipurato.

Inkstų kanalėlių acidozė yra dažna ir gali sukelti akmenų susidarymą.

Kiti pakeitimai

Retai vario nuosėdos sukelia lunulų pamėlynavimą. Osteoartikuliniai pokyčiai apima kaulų demineralizaciją, ankstyvą osteoartritą, posąnarines cistas ir periartikulinę kaulų fragmentaciją. Stuburo pokyčiai dėl kalcio pirofosfato dihidrato nusėdimo yra dažni. Hemolizė skatina tulžies akmenų susidarymą. Vario nuosėdos sukelia hipoparatiroidizmą. Aprašyta ūminė rabdomiolizė, susijusi su dideliu vario kiekiu skeleto raumenyse.

Vėlesnėse ligos stadijose varis nusėda ragenos krašte kaip auksinis arba žalsvai auksinis Kayser-Fleischer žiedas, matomas pro plyšinę lempą. Paprastai jis stebimas pacientams, turintiems neurologinių simptomų, ir gali nebūti jauniems pacientams, kuriems liga prasideda ūmiai.

Panašus žiedas kartais aptinkamas ir esant užsitęsusiai cholestazei bei kriptogeninei kepenų cirozei.

Retai užpakaliniame lęšiuko kapsulės sluoksnyje gali išsivystyti „saulėgrąžos“ formos, pilkšvai rudos spalvos katarakta, panaši į tas, kurios pastebimos esant vario turintiems lęšiuko svetimkūniams.

Laiku nepradėjus gydymo, gydant visą gyvenimą ir nuolat, liga sukelia mirtį nesulaukus trisdešimties metų.