Wiskot-Aldricho sindromas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 01.06.2018
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Wiskott--Aldrich sindromas pasižymi sutrikusiu bendradarbiavimo B ir T limfocitų ir pasižymi pasikartojančiomis infekcijomis, atopiniam dermatitui, ir trombocitopenija.
Ji yra prisijungusios prie X chromosoma susijusi paveldima liga. Priežastis Wiskott-Aldrich sindromo-yra mutacijų, kurios koduoja Wiskott--Aldrich sindromas baltymą (BSVO, WASP - Wiskott--Aldrich sindromas baltymas ), citoplazminio baltymas, yra būtinas normaliam signalo ryšio tarp T ir B limfocitų. Ryšium su disfunkcija T ir B limfocitų pacientams, išsivystyti infekcijos, kurias sukelia bakterijos ir koloretalių oportunistinių organizmai, ypač virusų ir Pneumocystis jiroveci (anksčiau P . Carinii ). Pirmieji pasireiškimai gali būti hemoragija (paprastai viduriavimas su krauju), o po to - pasikartojančios kvėpavimo takų infekcijos, egzema, trombocitopenija. 10% pacientų daugiau nei 10 metų navikų, limfomų sukelia Epstein-Barr virusas, ir ūminis limfoblastine leukemija.
Diagnozė patvirtinama remiantis antikūnų gamybą sutrikimais, atsakant į polisacharidas antigenus, odos nejautrumą aptikimo, T-dalinis klijai nepakankamumas-tiksli, padidėjęs IgE, IgA ir, žemo lygio IgM, IgG arba normalų žemo lygio. Gali būti daliniai defektai antikūnų polisacharidas antigenus (pvz, antigenai kraujo grupių A ir B). Trombocitai yra nedideli, su defektais, padidėja sunaikinimas blužnyje, dėl to atsiranda trombocitopenija. Diagnozėje galima naudoti mutacijos analizę.
Gydymas susijęs su splenektomija, ilgalaikiu antibiotikų terapija, HLA identiškų kaulų čiulpų transplantacija. Be transplantacijos dauguma pacientų miršta nuo 15 metų amžiaus; Tačiau kai kurie pacientai gali gyventi iki pilnametystės.