Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Wiskott-Aldrich sindromas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 07.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Wiskott-Aldrich sindromui būdingas sutrikęs B ir T limfocitų bendradarbiavimas, jam būdingos pasikartojančios infekcijos, atopinis dermatitas ir trombocitopenija.
Tai su X chromosoma susijusi paveldima liga. Wiskott-Aldrich sindromą sukelia mutacijos gene, koduojančiame Wiskott-Aldrich sindromo baltymą (WASP), citoplazminį baltymą, būtiną normaliam signalų perdavimui tarp T ir B limfocitų. Dėl T ir B limfocitų disfunkcijos pacientams išsivysto infekcijos, kurias sukelia pūlingos bakterijos ir oportunistiniai organizmai, ypač virusai ir Pneumocystis jiroveci (anksčiau P. carinii). Pirmieji simptomai gali būti kraujavimas (dažniausiai viduriavimas su krauju), vėliau pasikartojančios kvėpavimo takų infekcijos, egzema, trombocitopenija. Piktybiniai navikai, su Epstein-Barr virusu susijusios limfomos ir ūminė limfoblastinė leukemija išsivysto 10 % pacientų, vyresnių nei 10 metų.
Diagnozė patvirtinama nustatant nenormalią antikūnų gamybą reaguojant į polisacharidų antigenus, odos anerginę reakciją, dalinį T ląstelių trūkumą, padidėjusį IgE ir IgA, mažą IgM ir mažą arba normalų IgG kiekį. Gali būti dalinių antikūnų prieš polisacharidų antigenus (pvz., A ir B kraujo grupės antigenus) defektų. Trombocitai yra maži ir defektyvūs, padidėja jų irimas blužnyje, todėl atsiranda trombocitopenija. Diagnozei nustatyti gali būti naudojama mutacijų analizė.
Gydymas apima blužnies pašalinimą, ilgalaikį gydymą antibiotikais ir HLA identiškų kaulų čiulpų transplantaciją. Be transplantacijos dauguma pacientų miršta iki 15 metų amžiaus; tačiau kai kurie pacientai išgyvena iki pilnametystės.