Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Su X chromosoma susijęs limfoproliferacinis sindromas (Duncano sindromas): priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 07.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Su X chromosoma susijęs limfoproliferacinis sindromas atsiranda dėl T limfocitų ir natūralių žudikių ląstelių defekto ir jam būdingas nenormalus atsakas į Epšteino-Baro viruso infekcijas, dėl kurio pažeidžiamos kepenys, išsivysto imunodeficitas, limfoma, mirtina limfoproliferacinė liga arba kaulų čiulpų aplazija.
Su X chromosoma susijusį limfoproliferacinį sindromą sukelia X chromosomos geno, koduojančio baltymą, būdingą T limfocitams ir natūralioms žudikėms ląstelėms, vadinamoms SAP, mutacija. Be SAP limfocitai nekontroliuojamai dauginasi reaguodami į Epšteino-Baro viruso (EBV) infekciją, o natūralios žudikės ląstelės neveikia.
Sindromas yra besimptomis iki kontakto su EBV. Daugumai pacientų vėliau išsivysto greita arba mirtina mononukleozė su kepenų pažeidimu (kurią sukelia citotoksinės T ląstelės, kurios veikia EBV užkrėstas B ląsteles ir kitus ląstelių elementus); pirminės infekcijos išgyvenusiems asmenims išsivysto B ląstelių limfomos, aplazinė anemija, hipogamaglobulinemija (panaši į CVID) arba šių ligų derinys.
Pirminės EBV infekcijos išgyvenusiems asmenims diagnozė nustatoma remiantis hipogamaglobulinemija, sumažėjusiu antikūnų atsaku į antigeną (ypač EBV branduolinį antigeną), sutrikusia T ląstelių proliferacija reaguojant į mitogenus, sumažėjusia natūralių žudikų funkcija ir CD4:CD8 santykio inversija. Genetinė mutacijos diagnozė įmanoma prieš užsikrėtimą EBV ir simptomų atsiradimą.
Dauguma pacientų išgyvena ne ilgiau kaip 10 metų, likusieji miršta nesulaukę 40 metų, nebent atliekama kaulų čiulpų transplantacija, kuri suteikia reikšmingą gydomąjį poveikį, jei atliekama prieš EBV infekciją.