Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Wolffo-Hirschhorno sindromas (4 chromosomos trumposios rankos delecijos sindromas): priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 04.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Wolf-Hirschhorn sindromas aprašytas daugiau nei 150 publikacijų.
Kas sukelia Wolf-Hirschhorn sindromą?
4-osios chromosomos trumposios rankos ištrynimas dažniausiai įvyksta sporadiškai; 13 % atvejų tai yra vieno iš tėvų translokacijos rezultatas.
Wolf-Hirschhorn sindromo simptomai
- Neįprasta kaukolės struktūra („senovės kario šalmas“).
- Tiesus nosies tiltelis ir hipertelorizmas.
- Postnatalinis augimo sulėtėjimas.
- Uždelstas psichomotorinis vystymasis.
- Konvulsinis sindromas.
Dažnai diagnozuojamos daugybinės anomalijos: mikrocefalija, hipospadijos berniukams ir Miulerio darinių hipoplazija mergaitėms, lūpos, gomurio ar liežuvėlio nesuaugimas, priešausinės fistulės, odos vystymosi defektai, įgimtos širdies ir inkstų ydos.
Kaip atpažinti Wolf-Hirschhorn sindromą?
Atliekamas citogenetinis tyrimas, siekiant patvirtinti 4 chromosomos trumposios rankos ištrynimą.
Wolf-Hirschhorn sindromo gydymas
Wolf-Hirschhorn sindromas gydomas simptomiškai. Rekomenduojama genetinė konsultacija.
Kokia yra Wolf-Hirschhorn sindromo prognozė?
Wolf-Hirschhorn sindromas, pasižymintis dideliu mirtingumu pirmaisiais gyvenimo metais. Išgyvenę vaikai turi didelį protinį atsilikimą.
Использованная литература