Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Wolff-Hirschhorn sindromas (trumpoji chromosomų aberacija 4): priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 20.11.2021
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Wolff-Hirschhorn sindromas aprašytas daugiau nei 150 publikacijų.
Kas sukelia Wolf-Hirschhorn sindromą?
Trumpos chromosomos 4 dalies ištrynimas dažniau būna atsitiktinai, 13% atvejų tai yra vienos iš tėvų translokacijos rezultatas.
Simptomai, susiję su Wolf-Hirschhorn sindromu
- Neįprasta kaukolės struktūra ("senovės kario šalmas").
- Tiesioginis nosies tiltas ir hipertelorizmas.
- Pasibaigus fiziniam vystymuisi po gimdymo.
- Vėluojama psichomotorinė plėtra.
- Konvulsinis sindromas.
Dažnai diagnozuojamas kelis apsigimimų: Mikrocefalija, spodziectwo į berniukų ir hipoplazija Müllerian išvestinių mergaičių, kiškio viršutinės lūpos, gomurio arba liežuvėlis, Įsikūręs priešais Ausies kaušelis fistulės ausis, defektų odai oda, įgimta širdies liga ir inkstų nepakankamumas.
Kaip atpažinti Wolf-Hirschhorn sindromą?
Citogenezinis tyrimas atliekamas norint patikrinti chromosomos 4 trumpalaikės rankos pašalinimą.
Vilko-Hirschhorno sindromo gydymas
Wolff-Hirschhorn sindromas gydomas simptomiškai. Rodomas genetinis konsultavimas.
Kokia yra Vilko-Hirschhorno sindromo prognozė?
Wolff-Hirschhorn sindromas su dideliu mirtingumu pirmaisiais gyvenimo metais. Išgyvenusiems vaikams būdingas gilus protinis atsilikimas.
Использованная литература