Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Lejeune'o sindromas (trumpas chromosomos 5 delecijos sindromas): priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 23.04.2024
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
[Kas sukelia Lejeune sindromą?
Paprastas 5-osios chromosomos dalies pašalinimas vyksta gametogenezėje ir yra visose tyrinėjamose ląstelėse, tačiau kartais nustatomas mozaicizmas. Kartais ištrynimas įvyksta, kai susidaro žiedo chromosoma 5 arba de novo atsiranda dėl nesubalansuoto translokacijos. 10-15% atvejų 5p-ištrynimas vaikui nustatomas iš tėvų - abipusio transliavimo perkėlimo gavėjo.
Lesano sindromo simptomai
- Fizinio ir psichomotorinio vystymosi delsimas.
- Mikrocefalija.
- Hipertelorizmas.
- Akies mongolidas ir mikrogenija.
- Išreikšti kvėpavimo sutrikimai nuo gimimo.
- Sunkumai šėrimo metu naujagimiui.
- Įgimti širdies trūkumai (15-30%, dažniausiai atviri arteriniai latakai).
- Inhualinė išvarža (25-30%).
Kaip atpažinti Lesiano sindromą?
Lesiano sindromo diagnozė remiasi klinikiniais požymiais ir būdingais "kačiukai". Lesiano sindromo laboratorinė diagnostika pagrįsta citogenetiniu tyrimu, kuris patvirtina trumpalaikės chromosomos 5 dalies pašalinimą.
Lesango sindromo gydymas
Leseno sindromas gydomas simptomiškai. Rodomas genetinis konsultavimas.
Kokia yra Lesiano sindromo prog nozija?
Lesiano sindromas turi gyvenimo prognozę, nes nėra sunkios įgimtos širdies ligos. Psichinis lėtinimas su skirtingu sunkumu.
Использованная литература