Ataksija-telangiektazija vaikams

Ataxia-telangiectasia gali labai skirtis skirtinguose vaikuose. Visuose yra progresuojanti smegenėlinė ataksija ir telangiektazija, dažnai odai yra "kavos su pienu". Paskirstymas nuo infekcijų svyruoja nuo labai ryškios iki labai lengvos. Labai didelis piktybinių navikų dažnis, daugiausia limfoido navikai.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

Pathogenesis

Specifiniai imunologiniai pokyčiai sergant su ataksija-teleangiektazijos yra sutrikimai korinio imunitetą siekiant sumažinti T-limfocitų santykis inversija CD4- / CD8 +, skaičių daugiausia, nes sumažėja CD4 + ląstelių ir funkcinio aktyvumo T-ląstelių forma. Iš serumo imunoglobulinų koncentracijos koncentracija yra labiausiai būdingi pokyčiai mažėjimą ar nebuvimas IgA, IgG2, IgG4 ir IgE, rečiau aptikta imunoglobulino koncentracija panašus į normalią arba disimmunoglobulinemii s staigus sumažėjimas IgA, IgG, IgE ir labai padidėjo IgM. Būdinga pažeidimas antikūnų gamybą reaguojant į polisacharido ir baltymų antigenų.

Gydymas

Ataksijos-telangiektazijos metodai iki šiol nebuvo išvystyti. Pacientams reikia paliatyvio gydymo neurologiniams sutrikimams. Esant dideliems imunologinių pokyčių ir / arba lėtinis arba pasikartojančiomis bakterinėmis infekcijomis rodo, antibakterinį gydymą (laikotarpiui, kuris nustatomas pagal sunkumo ir imunodeficito infekcijų), į veną imunoglobulino pakaitinė terapija, jei nurodytais - priešgrybelinis ir antivirusinį gydymą.