Duchenne ir Becker miokardo infarktas

Diušeno ir Bekerio raumenų distrofija - liga yra su X chromosoma susijusi nutolstantis režimas paveldėjimo, kurie pasižymi laipsniškai proksimalinių raumenų silpnumo dėl degeneracijos raumenų skaidulų. Beckerio myodystrofijai būdinga vėlesnė pradžia ir mažiau sunkios progresijos.

Diagnozė kliniškai tariama ir patvirtinama nustatant baltymą (distrofiną), kuris yra mutavusio geno produktas. Gydymas orientuojasi į funkcijos palaikymą, naudojant fizioterapiją ir fiksavimo priemonių bei ortopedinių prietaisų naudojimą; Kai kuriems pacientams, kuriems yra ryškus funkcijos sumažėjimas, nustatomas prednizolonas.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Kas sukelia miokardo Duchenne ir Becker?

Duchenne ir Beckerio distrofijas sukelia mutacijos Chr21 lokusuose. Duchenne'o distrofijoje mutacija lemia tai, kad nėra dystrofino, ląstelinės sienos membranos baltymų. Beckerio distrofijoje mutacija sukelia anomalinę distrofiją ar netinkamą jos kiekį. Duchenne's myodystrophy pasireiškia 1/3000 gyvas gimusių berniukų; Becker'io distrofija yra 1/30 000 gyvo amžiaus berniukų.

Miokardo infarkto simptomai Duchenne ir Becker

Duchenne's myodystrophy paprastai būna tarp dviejų ir trejų metų amžiaus. Proksimalinių raumenų silpnumas plečiasi, paprastai pradedant nuo apatinių galūnių. Vaikams vyksta vaikščiojimas, vaikščiojimas su kojinėmis ir lordozė. Tokie vaikai dažnai patenka, jiems sunku važiuoti, šokti, lipti laiptais ir nuo grindų. Duchenne's myodystrophy liga nuolat plečiasi, yra sąnarių liekamosios kontrakcijos ir skoliozė. Išvystyta tankio pseudohipertrofija (atskirų padidėjusių raumens grupių, ypač blauzdos raumenų, riebalų ir pluoštų keitimas). Daugelis pacientų yra sukabintos į neįgaliųjų vežimėlius iki 12 metų amžiaus ir miršta nuo kvėpavimo komplikacijų iki 20 metų amžiaus. Širdies žala paprastai yra besimptama, nepaisant to, kad 90% pacientų turi EKG pokyčius. Trečdalis pacientų turi šiek tiek neprogresuojantį intelekto sutrikimą, daugiausia verbalinių, o ne neverbalinių testų pažeidimų.

Beckerio miokardo infarktas kliniškai reikšmingai pasireiškia vėliau, o jo simptomai yra mažiau ryškūs. Paprastai pacientai gali vaikščioti mažiausiai 15 metų, o daugelis iš jų lieka vaikščioti suaugusiesiems. Dauguma paveiktų pacientų gyvena daugiau nei 30-40 metų.

Duchenne ir Beckerio myodistrofijos diagnozė

Diagnozė įtariama pagal būdingas klinikines apraiškas, pradinio amžiaus, šeimos istorijos, nurodant paveldimą paveldimą rūšį. Miopatijos simptomai yra aptiktos elektromiografija (greitai sukelti, trumpa mažos amplitudės variklio potencialas) ir raumenų biopsija (nekrozė ir ryškūs raumenų skaidulų matmenų skirtumai). Kreatinkinazės lygis gali būti padidintas iki 100 kartų, palyginti su įprasta.

Diagnozė patvirtinta analizuojant distrofiną imuninėse dėmėse. Distrofija nenustatyta pacientams, sergantiems Duchenne distrofija; Pacientams, sergantiems Becker distrofija, distrofija paprastai yra nenormalus (mažesnio molekulinio svorio) arba yra aptiktas mažesnėmis koncentracijomis. DNR analizė periferinio kraujo leukocitų dėl mutacijų aptikimo taip pat gali patvirtinti, kad Distrofija genų anomalijos aptikimo diagnozę (delecijos ir kopijavimo maždaug 65% ir taškines mutacijas maždaug 25% pacientų).

Identifikavimo nešiklį ir prenatalinė diagnostika yra įmanoma, naudojant įprastus metodus (palikuoniu analize, nustatymas kreatino kinazės, embrioninio lyties determinacijos) kartu su DNR analizės ir imunodažymu raumenų audinio su antikūnų prieš distrofino.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Duchenne ir Beckerio myodistrofijos gydymas

Nėra specifinio Duchenne ir Becker miodistrofijos gydymo. Vidutiniai pratimai yra skatinami tol, kol jie yra įmanomi. Pasyvieji pratimai gali pratęsti laikotarpį, kada pacientas gali vaikščioti, ir nereikia neįgaliųjų vežimėlio. Kojos pritvirtinimas su kelio ir pėdos rankena padeda išvengti lenkimo miego metu. Ortopediniai kojos laikikliai gali laikinai padėti išlaikyti paciento vaikščiojimą ar stovėjimą. Nutukimas turėtų būti vengiamas; tokių pacientų kalorijų poreikis yra mažesnis nei įprastas jų amžius. Tai taip pat rodo tokio paciento ir jo šeimos kelią pasikonsultuoti su genetika.

Kasdien vartojant prednizoloną, ilgalaikis klinikinis pagerėjimas nepasireiškia, tačiau tai tikriausiai sulėtino ligos eigą. Nėra bendro sutarimo dėl ilgalaikio prednizolono veiksmingumo. Genų terapija šiuo metu nepasiekiama. Kartais Duchenne ir Beckerio miodistrofija reikalauja taisomųjų veiksmų. Esant kvėpavimo nepakankamumui, gali būti naudojama neinvazinė kvėpavimo parama (pvz., Nosies kaukė). Vis daugiau ir daugiau tvirtinimų gauna pasirinktinė tracheostomija, leidžianti pacientui gyventi ilgiau nei 20 metų.