Raumenų distrofija

Paveldimojo gimdymo lėtinė liga, išreikšta skeleto kaulų skeleto palaikančių raumenų degeneracija, yra raumenų distrofija.

Medicina klasifikuoja devynis veislių šios ligos, kurios skiriasi lokalizavimo pažeidimus, jo charakteristikas, progresavimo agresyvumo, amžiaus paciento parametrus (kaip senas buvo kantrūs, kai pirmieji ligos simptomai pradėjo atsirasti).

[1], [2], [3], [4]

Raumenų distrofijos priežastys

Iki šiol vaistas negali pavadinti visų mechanizmų, kurie sukelia raumenų distrofijos procesą. Tikrai galite tik pasakyti, kad visi raumenų distrofija priežastys yra pagrįstos mutacijų autosominiu dominuojančia geno, kuris yra atsakingas organizme baltymų ir regeneracijai sintezę, kuris dalyvauja raumenų audinio formavimuisi.

Priklausomai nuo to, kuris iš žmogaus kodo chromosomų buvo mutacija ir priklauso nuo to, patologiją, kurios lokalizacija mes pateiksime į testą:

• Lytinės molekulės X chromosomos sukelia dažniausiai pasitaikančią patologiją - Duchenne raumenų distrofiją. Jei moteris yra konkrečios chromosomos nešėjai - ji dažnai ją perduoda savo palikuonims. Tokiu atveju tokie pažeidimai negali nukentėti.
• Motoninės raumenų distrofija atsiranda, jei genomo, priklausančio devynioliktinei chromosomai, tampa defektas.
• Tai nepriklauso nuo lytinės chromosomos patologijos ir tokios raumenų nepakankamumo lokalizacijos: apatinė nugaros dalis yra galūnės, o pečių - apatinės veido.

[5], [6], [7]

Raumenų distrofijos simptomai

Raumenų distrofijos simptomai turi pagrindinių, pagrindinių, apraiškų kompleksą, bet taip pat priklausomai nuo patologijos lokalizacijos ir ypatybių, taip pat yra ir jų skiriamosios savybės. •

• Ryšium su kojų raumenų masės trūkumu, asmens eisoje yra pažeidimų.
• Sumažėjęs raumenų tonusas.
• Skeleto raumenų atrofija.
• Prarasti ligos progresavimo metu pacientui įgyti variklio gebėjimai prarandami: pacientas nustoja laikytis galvos, vaikščioti, sėdėti ir prarasti kitus įgūdžius.
• Nuobodi raumenys sunaikinami, bet jautrumas neišnyksta.
• Sumažėjus bendram gyvybingumui, pacientas labai greitai pradeda pavargti.
• Raumenų skaidulus pradeda keisti jungiamojo audinio, dėl ko padidėja patys raumenys. Tai ypač pastebima gastrocnemijose.
• Yra sunkumų mokytis.
• Krenta yra pakankamai dažnas.
• Yra sunkumų važiuojant ir šokinėti.
• Pacientui sunku pakilti nuo melanso ar sėdimosios padėties.
• Tokio paciento eisena tampa didžiuliu.
• Yra žvalgybos sumažėjimas.

Duchenne raumenų distrofija

Šiuo metu raumenų distrofija dyušena dažniausiai yra šios ligos pasireiškimas. Defektas, dėl kurio atsiranda šios rūšies raumeninio audinio silpnumas, yra rastas ir yra modifikuotas lytinio X chromosomos genomas. Dažnai moterys, nekenksmingos pačiai, šį vaistą perduoda savo vaikams. Pirmieji berniukų patologijos simptomai (tai, dėl kažkokių priežasčių, dažniausiai jie kenčia), kurie gavo tokį genu, jau yra nustatomi nuo dvejų iki penkerių metų amžiaus.

Pirmieji ligos požymiai pradeda pasireikšti apatinių galūnių, taip pat dubens srities tonuso silpninimui. Su tolesniu ligos progresavimu jie yra prijungti prie viršutinės kūno raumenų grupės atrofijos. Palaipsniui, dėl raumens skaidulų regeneracijos į jungtį, paciento apatinių galūnių veršelių sritys didėja, padidėja jo dydis ir riebalinis audinys. Šio genetinio sutrikimo laipsnis yra gana didelis, o iki 12 metų vaikas praranda gebėjimą judėti. Dažnai, kol dvidešimt metų tokių pacientų negyvena, kad tai pamatytų.

Paskubus apatinių galūnių raumenų tonus, padidėja veršelio tūris, todėl vaikui pradedant pirmiausia patirti nepatogumų pėsčiomis ir bėgimu, o vėliau visiškai praranda šį gebėjimą. Palaipsniui įkopdami ir sugriebdami vis daugiau raumens grupių, galinėje raumenų distrofijos stadijoje, patologija pradeda stebinti kvėpavimo raumenų, ryklės ir veido veidą.

Pseudogypertrofija gali pažengti ne tik gastrocnemius, ji gali užfiksuoti ir zonų sėdmenis, pilvo ir liežuvio. Su tokia patologija, dažnai pakankamai, yra širdies raumens pažeidimas (pokyčiai vyksta dėl kardiomiopatijos tipo). Širdies ritmas yra sugedęs, tonas tampa kurčias, o pati širdis padidėja. Širdies raumens distrofija dažnai yra paciento mirties priežastis.

Būdinga simptomatika yra ta, kad pacientas kenčia nuo protinio atsilikimo. Taip yra dėl pažeidimų, kurie užfiksuoja didesnius smegenų pusrutulius. Su raumenų distrofijos progresavimu atsiranda kitų giminingų ligų. Tokie, pavyzdžiui, kaip: difuzinė osteoporozė, ligos, susijusios su endokrinine nepakankamumu, yra deformacija krūtinės, stuburo ...

Pagrindinis skirtumas tarp kitų rūšių Duchenne tipo patologijos yra aukštas hiperfermentemijos lygis, kuris pasireiškia jau pradiniame patologijos vystymosi etape.

[8], [9], [10]

Progresuojanti raumenų distrofija

Dažniausiai randų ir neurologinių ligų srityje atsiranda pirminė progresuojanti raumenų distrofija, kurią sudaro gana plati klasifikacija. Skirtingai nuo vienos iš kitų formų, priklausomai nuo genų mutacijų vietose, norma progresavimo, amžiaus paciento charakteristikų (amžius, nuo kurio pradėjo ryškėti patologija) ar simptominė psevdogipertrofiya ir kitos funkcijos metu. Dauguma šių progresuojančios (simptomų), beveik šimtą metų, gana gerai ištirtas, tačiau iki šiol patogenezę ir nėra žinoma, ir šiuo pagrindu, yra problemų su aukštos diagnostikos patikimumą. Nežinodamas patologinių pokyčių priežastis, labai sunku ir praleisti gana racionalų klasifikaciją progresyvaus raumenų distrofija.

Daugeliu atvejų šis suskirstymas atliekamas paveldėjimo ar klinikinių charakteristikų.

Pirminė forma - raumenų audinio pažeidimas, kuriame periferiniai nervai išlieka aktyvūs. Antrinė forma - kai pažeidimas prasideda nuo nervų galūnių, iš pradžių neturinčių įtakos medžiagų raukšlių sluoksniui.

• Sunkus pseudogypertrofijos tipas Duchesne.
• Mažiau paplitęs, mažiau agresyvus Becker tipo.
• Landusi rūšis - Dejerine. Įtakoja pečių ir pečių plotą.
• Įveskite Erba-Rota. Paauglių ligos forma.

Tai yra pagrindiniai raumenų distrofijos tipai, kurie dažniausiai diagnozuojami. Likusios rūšys yra mažiau paplitęs ir netipiškos. Pavyzdžiui:

• Plikas Landwood Deregina.
• Emery Dreyfus distrofija.
• Galūnės - juosmens raumenų distrofija.
• Oculopharyngeal raumenų distrofija.
• Ir taip pat kai kurie kiti.

Becker raumenų distrofija

Ši patologija yra gana retas ir, skirtingai nuo sunkios Duchenne piktybinės formos, yra gerybiška ir progresuoja lėtai. Viena iš būdingų bruožų gali būti tai, kad šios formos, kaip taisyklė, serga mažo augimo žmonės. Ilgą laiką liga nepajėgia jaustis ir asmuo gyvena įprastu gyvenimu. Šios ligos plitimo varomoji jėga gali būti arba banalus namų ūkio sužalojimas, arba kartu būdinga liga.

Becker raumenų distrofija reiškia silpnesnes ligos formas ir klinikinių simptomų sunkumą bei molekulinių apraiškų išsamumą. Simptomai diagnozuojant raumenų distrofiją Becker pavidalu nustatyta blogai. Pacientas, turintis tokią patologiją, gali gyventi pakankamai ilgą laiką daugiau nei dešimt metų. Su tokia lengva simptomatika, žemos kvalifikacijos gydytojas gali būti supainiotas su Beckerio distrofija, turinčia galūnių ir juosmens distrofiją. Pirmieji šios patologijos požymiai paprastai pasireiškia dvylikos metų amžiaus. Paauglys jaučia skausmą apatinėse galūnes (blauzdikaulio srityje), ypač pratimo metu. Šlapimo tyrimas parodo didelį mioglobino kiekį, kuris rodo, kad organizmas skilina raumenų baltymą. Kreatinkinazės aktyvumas paciento kūne (fermentas, pagamintas iš ATP ir kreatino) yra padidėjęs. Ją aktyviai naudoja organizmas, didindamas fizinę naštą.

Beckerio raumenų distrofijos simptomai labai panašūs į Ducheno patologiją apibūdinančius požymius. Tačiau šios formos ligos požymiai prasideda žymiai vėliau (10-15 metų), o ligos progresavimas nėra toks agresyvus. Kol kas trisdešimt metų toks pacientas dar negali prarasti darbo ir pakankamai gerai vaikščioti. Dažni atvejai, kai ši patologija "eina pagal gentis" yra dažna: senelis, kenčiantis nuo šios ligos, per savo dukterį mutavusį genomą perduoda savo anūkui.

Tai raumenų distrofijos forma buvo aprašyta gydytojų ir mokslininkų Becker ir KIENER 1955, todėl tenka savo vardą (jis yra žinomas kaip Bekerio raumenų distrofija ar Becker-Keener).

Patologijos simptomai, kaip ir Duchenne ligos atveju, prasideda nuo dubens srities, taip pat apatinių galūnių, anomalijų. Tai pasireiškia pokštu eisenoje, yra sunkumų pakelti laiptus, tokiu atveju pacientui labai sunku pakilti nuo sėdimosios padėties ant žemų paviršių. Palaipsniui didinkite gastrocnemijų raumenis. Tuo pačiu metu šiuo atveju aukso sausgyslių ploto pasikeitimai, pastebimi Duchenne patologijoje, nėra reikšmingi. Žmogaus intelekto gebėjimų, kurie neišvengiami piktybinėje raumenų distrofijoje (Duchene), nenusileidžia. Ne toks reikšmingas ir širdies raumens audinio pokyčiai, todėl nagrinėjamoje ligoje praktiškai nėra kardiomiopatijos arba jis būna lengvas.

Kaip ir kitų formų raumenų distrofijos atveju, klinikinis kraujo tyrimas rodo, kad padidėja tam tikrų serumo fermentų kiekis, nors jie nėra tokie reikšmingi, kaip Duchenne pokyčių atveju. Apykaitos procesuose yra nesėkmių

[11], [12], [13], [14], [15], [16]

Erba Rota raumenų distrofija

Ši patologija taip pat vadinama paauglystė. Šios ligos simptomai prasideda nuo dešimties iki dvidešimties metų. Esminis skirtumas tarp šios ligos simptomų forma yra ta, kad pirminė svetainė lokalizacijos pokyčiai yra pečių juosta, ir dar labiau raumenų atrofija pradeda fiksuoti visus naujojo paciento kūno sritis: viršutinės galūnės, tada juosmens, dubens ir kojų srityje.

Ligos atvejų pasitaiko 15 pacientų vienam milijonui gyventojų. Pažeistas genomas yra paveldimas kartu su autosominiu recesiniu keliu. Panašiai tikėtina, kad ši liga pasireikš tiek moterims, tiek vyrams.

Raumenų distrofija Erbis bendrovė gerokai deformuojasi krūtinės ląstą paciento (kaip būtų jei ją atgal), skrandžio pradeda išsikiša į priekį, Eisena tampa neaiški, Kaczkowaty. Pirmieji simptomai atsiranda apie 14 - 16 metų, tačiau asortimentas yra daug platesnis: yra atvejų, ir naujesnis plėtra - po trečiojo tuzino, arba atvirkščiai - per dešimt metų (anksti simptominis liga yra labiau sunkūs simptomai). Ligos progreso intensyvumas ir išsivystymas kiekvienu atveju skiriasi. Tačiau vidutinė ciklo trukmė nuo pirmųjų simptomų atsiradimo iki visiškos negalios yra nuo 15 iki 20 metų.

Dažniausiai ervos raumenų distrofija pradeda pasireikšti pokyčiais dubens ir juosmens srityje, taip pat su edemu ir silpnumu kojose. Toliau plintanti patologija palaipsniui fiksuoja likusias raumenų grupes paciento kūne. Pirmiausia pažeidimas nepaveikia veido raumenų, širdies raumens lieka nepakitęs, paprastai žvalgybos lygis išlieka toks pat. Kiekybinis fermentų rodiklis serume yra šiek tiek padidintas, bet ne tokiu lygiu kaip ir ankstesniais atvejais.

Šios formos raumenų distrofija yra viena iš labiausiai amorfinių patologijų.

Pirminė raumenų distrofija

Nagrinėjama liga yra paveldima ir susijusi su lytimi (X chromosomos genomo defektas). Perdavimo kelias yra recesinis.

Klinikų pasireiškimas yra gana anksti - iki trejų metų amžiaus kūdikis. Net ir kūdikiams, vaikystėje gali atsirasti variklio įgūdžių vystymosi atsilikimas, vėliau, nei sveiki vaikai, jie pradeda sėdėti ir vaikščioti. Jau trejus metus kūdikiui būdingas raumenų silpnumas, jis greitai tampa pavargęs, netoleruoja net mažų apkrovų. Palaipsniui atrofija užfiksuoja apatinių galūnių dubens juostą ir proksimalinius raumenis.

Simptomatologijos klasika yra pseudogypertrofija (raumeninis audinys pakeičiamas riebalais, didėja šios srities dydis). Gastrocnemius dažniau pasireiškia, tačiau yra defektų ir deltuoidinių raumenų atvejų. Vadinamoji "gnome ikrai". Laikui bėgant, berniukui sunku važiuoti ir šokti, lipti laiptais. Po kurio laiko atrofija taip pat sustiprina pečių diržą.

Neuromuskulinė distrofija

Medicina turi daugybę paveldimų (genetinių) ligų, turinčių įtakos raumenų ir nervų audiniuose. Viena iš jų yra neuropsichiatrinė distrofija, kuri būdinga motorinių ir statiškų apraiškų pažeidimui raumenų atrofijos fone. Suteikiami neuronai, atsakingi už motorines funkcijas (priekinio rago ląsteles), dėl kurių pasikeičia nugaros smegenų audinio grupė. Žaizdos, susijusios su kaukolės nervų ląstelių branduolio neuronais, veikia veido išraiškas, bulbaro ir akių raumenis. Būtent varikliams procesai atitinka tą pačią ląstelių rūšį, kurios nugalėjimas įtakoja periferijos nervų galus ir neuromuskulinį sankryžą.

Pagrindiniai šios patologijos požymiai yra:

• Raumenų-jungiamojo audinio atrofija.
• Raumenų skausmai.
• Greitas paciento nuovargis.
• Sumažėjo receptoriaus jautrumas.
• Arba, atvirkščiai, padidėjęs jautrumas, iki skausmo sindromų.
• Staigių priepuolių atsiradimas.
• Galvos svaigimas.
• Širdies patologija.
• Regėjimo pablogėjimas.
• Prakaitavimo sistemos sutrikimas.

Landusi Dejerine raumenų distrofija

Dažniausiai šios formos patologija pradeda ryškėti paauglių 10 - 15 metų, nors iš tiesų yra atvejų, kai raumenų distrofija, Dejerine landuzi pradėjo kurti vaikams šešerių metų arba penkiasdešimt metų žmogus. Pirminis patologijos plotas dažniausiai yra veido zonos raumenų grupė. Palaipsniui plečiasi pažeidimo ausys, pleistro diržas, liemuo ir toliau žemyn pradeda atrofiją. Kai veido raiška yra paveikta ankstyvuoju ligos laikotarpiu, akių vokai yra laisvai uždaryti. Lūpos taip pat šiek tiek atidaromos, dėl ko atsiranda kalbos defektas. Ligos eiga yra lėta - per šį laikotarpį yra visiškai darbingi vyras, vos 15 metų nuo dabar - 20 palaipsniui pradeda atrofija diržo ir dubens raumenis - ir tai veda prie variklio jau pasyvumą. Ir tik iki 40-60 metų, pralaimėjimas visiškai užfiksuoja apatines galūnes.

Tai reiškia, kad deauzino raumenų distrofija gali būti vadinama teigiamu dabartiniu raumenų pažeidimo pasireiškimu.

Emery Dreyfus raumenų distrofija

Kaip ir visi ankstesni, Emery Dreyfus raumenų distrofija yra paveldima liga. Pagrindinis paveiktas plotas yra pečių ir kulkšnių raumenų atrofija. Ši liga pasižymi ilgu vystymosi laikotarpiu. Daugumoje atvejų širdis yra pažeidžiama: bradikardija, kraujo tėkmės sumažėjimas, blokada ir kiti. Širdies veiklos sutrikimai gali sukelti alpimą, o kartais net mirtį.

Ankstyva diagnozė ne tik pačiai ligai, bet ir jos formos diferencijavimui padės sutaupyti gyvybių ne vienam pacientui.

[17], [18], [19], [20], [21], [22]

Limbinio danties raumenų distrofija

Žinoma, liemens raumenų distrofija reiškia paveldimą patologiją, kurios paveldėjimo keliai yra autosominės recesinės ir autosominės dominuojančios ligos. Pagrindinio pažeidimo plotas yra diržo, liemens ir viršutinių galūnių plotas. Tokiu atveju veido raumenys nekenčia.

Remiantis tyrimu, buvo įmanoma nustatyti bent du chromosomų genomo lokusus, kurių mutacija skatina plėtoti limbinę juosmens raumenų distrofiją. Šio pažeidimo progresavimas yra pakankamai lėtas, leidžiantis pacientui visiškai mėgautis gyvenimu.

Oculopharyngeal raumenų distrofija

Autosominė dominuojanti liga, pasireiškianti jau brandžiame amžiuje, yra ocularopharyngeal raumenų distrofija. Kaip keista tai skamba, tačiau ši patologija daro įtaką žmonėms, priklausantiems tam tikroms etninėms grupėms.

Dažniausiai simptomai pradeda pasireikšti nuo 25 iki 30 metų. Klasikiniai šios raumenų distrofijos požymiai yra veido raumenų atrofija: akių vokų pūslės, raumenų funkcijos sutrikimai (disfagija). Liga, palaipsniui progresuojanti, veda prie akies obuolio judrumo, o akies vidaus raumenys nepažeidžiamos. Šiame etape pokyčiai gali sustoti, bet kartais ir kiti veido raumenys. Retai, bet dalyvauja destruktyviame procese ir pečių juosmens, kaklo, gomurio ir ryklės raumenų grupėse. Šiuo atveju, be oftalmoplegijos ir disfagijos, disfonija taip pat progresuoja (kalbos aparato problema).

Raumenų distrofija vaikams

Vaikystę. Daugelis jų prisimena su šypsena. Paslėpti ir ieškoti, sūpynės, dviračiai ... Taip, kiek skirtingų žaidimų vaikai sugalvojo. Tačiau yra vaikų, kurie negali sau leisti tokios prabangos. Raumenų distrofija vaikams nesuteikia tokios galimybės.

Beveik visi, su retomis išimtimis, forma gali pasireikšti vaikams, kurių ligos simptomai: piktybiniai patologijos ir formos Dyushonu (kurti tik berniukams) ir gerybinis raumenų distrofija Becker ir kt. Ypač pavojinga patologija, sparčiai, agresyviai vystosi (Duchono forma). Ir kūdikiui net pats simptomatologas (beveik visų raumenų grupių atrofija) yra pavojingas, kaip antrinės komplikacijos, dėl kurių praeina dvidešimt metų mirtis. Dažniausiai mirtis atsiranda dėl kvėpavimo takų ar širdies nepakankamumo. Tačiau ši simptologija tampa akivaizdi tik tada, kai vaikas pradeda imtis pirmųjų žingsnių.

• Vėlavimas vystytis: šie vaikai vėliau pradeda sėdėti ir vaikščioti.
• Lėtas intelektualus vystymasis.
• Pirmiausia pablogėja stuburo raumenys.
• Šiems vaikams sunku važiuoti ir lipti laiptais.
• Valgyti vpervochalku.
• Stuburo deformacija.
• Vaikščiokite pirštais.
• Vaikui sunku išlaikyti svorį, ir jis greitai pavargsta.
• Dėl riebalinio audinio raumens dydis didėja.
• Galūnių pralaimėjimas yra simetriškas.
• Patologinė žandikaulių ir tarpų tarp dantų plėtra.
• Maždaug nuo 13 metų vaikas nustoja vaikščioti.
• Širdies raumens patologija.

Su kitomis formos pažeidimu simptomai yra gana panašūs, tik pažeidimo sunkumas yra daug mažesnis.

Raumenų distrofijos diagnozė

Raumenų distrofijos diagnozė yra vienareikšmė:

• Surinkti šeimos anamnezę. Gydytojas turi sužinoti, ar paciento genetoje buvo šios ligos atvejų, kokios formos pasireiškimas buvo pastebėtas, jo pobūdis.
• Elektromiografija. Metodas, leidžiantis nustatyti raumenų audinio elektrinį aktyvumą.
• Mikroskopinis tyrimas. Biopsija, kuri leidžia atskirti mutavusių pokyčių klasę.
• Genetiniai tyrimai. Atlikti molekulinės-biologinės ir imunologinės nėščios moters tyrimus. Šie metodai leidžia prognozuoti būsimojo vaiko raumenų distrofijos patologiją.
• Konsultacijos terapeutas, akušeris-ginekologas, ortopedas.
• Fermentų lygio kraujo tyrimas. Be traumos, padidėjęs kreatinkinazės fermento kiekis rodo patologiją.
• Šlapimo tyrimas rodo padidėjusį kreatino, amino rūgščių kiekį ir kreatinino kiekio sumažėjimą.

Gydytojas gali pasakyti tik vieną dalyką, kuo vėliau atsiranda raumenų distrofijos simptomų, tuo lėtesni jie tekėja. Ankstyvas pasireiškimas turi rimtų pasekmių: negalia, o kai kuriais atvejais ir mirtis.

[23], [24], [25], [26], [27]

Raumenų distrofijos gydymas

Visiškai ir neatšaukiamai raumenų distrofija negali būti išgydyti, bet medicina bando kuo efektyviau vykdyti veiklą, kuri būtų maksimaliai palengvinti ligos simptomus, įspėjimas tuo pačiu metu komplikacijų atsiradimą.

Raumenų distrofijos gydymas sumažėja iki sudėtingo požiūrio į problemą. Trumpai stimuliuojant raumenų aktyvumą, gydantis gydantis pacientas nurodo kortikosteroidus. Pavyzdžiui, prednizonas.

• Prednisone

Jei liga yra ūminė, į paciento narkotikų pradeda gauti trys - keturi gavimo dienos doze nuo 0.02-0.08 nuimant sunkiųjų pasireiškimus sunaudotos sumažinti 0,005-0,010 g per diem dozę.

Yra apribojimų, susijusių su šio vaisto vartojimu. Vieną kartą reikia gerti ne daugiau kaip 0,015 g, paros dozė yra 0,1 g.

Kursų trukmė priklauso nuo besivystančios ligos požymių ir klinikinio vaisto veiksmingumo. Šio vaisto vartojimo laikotarpiu pacientui pageidautina laikytis kalio druskos ir baltymų turtingos dietos. Ši dieta padės išvengti arba bent jau sušvelninti šalutinį vartojant prednizolą. Pavyzdžiui, tokie kaip patinimas, padidėjęs kraujo spaudimas, nemiga, traukuliai, padidėjęs nuovargis ir kt.

Šis vaistas yra visiškai negalima vartoti pacientams, kenčiantiems nuo tokių ligų, ir net kaip tromboflebito ir trombozės, opinio apraiškų skrandžio ir dvylikapirštės žarnos opų, osteoporozės, hipertenzija, nėštumo, ir kai kurie kiti.

Jei vaisto vartojimas ilgai ilgesnis, o paciento dozės yra įspūdingos, rekomenduojama lygiagrečiai vartoti anabolinius hormonus (pvz., Methylandrostenediol).

• Methylandrostenediol

Vaisto tabletė dedama po liežuviu ir laikoma ten, kol ji visiškai nebus rezorbuojama.

Suaugusiesiems (baltymų apykaitos sutrikimų prevencijai) dozė yra 0,025-0,050 g per parą. Vaikams dozė apskaičiuojama 1,0-1,5 mg dozėmis 1 kg vaiko kūno svorio, tačiau paros dozė turi būti 0,01-0,025 g ribose.

Vieno kurso trukmė - nuo trijų iki keturių savaičių, tada nuo dviejų iki trijų savaičių pertraukos ir jūs galite pradėti gauti kitą ciklą.

Didžiausia leidžiama paros dozė yra 0,10 g (suaugusiesiems) ir 0,050 g (vaikams). Viena dozė - 0,025 g.

Pacientams, kuriems yra funkcinis kepenų funkcijos nepakankamumas, individuali netolerancija vaisto sudedamosioms dalims, prostatos vėžiui, cukriniam diabetui ir kai kurioms kitoms ligoms, nerekomenduojama paskirti methylandrostenediol.

Pacientams, turintiems raumenų distrofiją, taip pat skiriami vaistai, kurie atpalaiduoja raumenų audinio spazmus: difeniną, karbamazepiną.

• barbiphen

Vaistas yra tiek tabletėse, tiek kapsulėse. Vaistas yra vartojamas 3-4 kartus per dieną valgio metu arba po jo. Paros dozė yra 0,02-0,08 g (su ūmine ligos eiga), tada vaisto kiekis sumažinamas iki 0,005-0,010 g per dieną. Jei, atvirkščiai, priėmimo efektyvumas yra mažas, dozę galima padidinti iki 0,4 g.

Vaikų dozė yra šiek tiek kitokia:

Kūdikiams iki penkerių metų įskaityta dviejų vienkartinių įleidimo į 0,025 g.

Vaikams nuo penkerių iki aštuonerių metų dozės padidėja nuo 3 iki 4 per dieną 0,025 g dozėmis.

Jaunesniems nei aštuonerių metų paaugliams procedūra atliekama dviem dalimis: 0,1 g.

Siūlomas vaistas yra kontraindikuotinas žmonėms, kenčiantiems nuo padidėjusio jautrumo skaičiuojant nuo kompozicijos komponentų, opos ir žarnyno trakto, trombozės, psichikos sutrikimų, ūmus ligų, širdies ir endokrininės sistemos, kai kurių kitų ligų.

• Karbamazepinas

Šis vaistas vartojamas visą dieną, o ne valgio metu. Tabletes gėrimai su nedideliu kiekiu skysčio. Pradinė vaisto dozė yra 100-200 mg ir vartojama vieną ar du kartus per parą. Palaipsniui dozė padidinama, norint pasiekti norimą efektą, iki 400 mg. Tuo pačiu metu taip pat padidėja priėmimų skaičius, todėl juos galima išnaudoti iki dviejų ar trijų dienų. Didžiausia leistina paros dozė neturi viršyti 2000 mg.

Pradinė dozė penkerių metų vaikams yra 20-60 mg per parą. Tada kas dvi dienas dozė didinama tuo pačiu 20-60 mg per parą.

Pradinė paros dozė vaikams, vyresniems nei penkerių metų, prasideda nuo 100 mg. Tada kiekvieną kitą savaitę dozė padidinama 100 mg.

Bendras palaikomasis vaistinio preparato kiekis kūdikiams apskaičiuojamas pagal proporcijas: nuo dešimties iki dvidešimt mg vaisto svorio kilogramui per dieną ir padalintas į dvi ar tris dozes.

Narkotikų turi apriboti pacientams, kenčiantiems nuo epilepsijos priepuoliai, ūmus formų širdies ir kraujagyslių ligų, diabeto, padidinto jautrumo, tricikliai antidepresantai, inkstų ir kepenų nepakankamumas, ir kitų ligų.

Pasikonsultavę su savo gydytoju, galite naudoti vadinamuosius maisto papildus (biologiškai aktyvius priedus).

• Kreatinas

Tai yra natūralus preparatas, skatinantis raumenų apimčių kaupimąsi, aktyvina juos, kad būtų tinkamai reaguojama į apkrovą. Dozę skiria gydytojas, atskirai kiekvienu konkrečiu atveju.

Šis dietinis priedas nerekomenduojamas pacientams, sergantiems astma, diabetu. Taip pat nepageidautina kreatino vartoti nėštumo metu.

• kofermentų K10

Padidina bendrą raumenų ištvermę. Rekomenduojama paros dozė yra trys kapsulės, tačiau, jei reikia, ją reguliuoja gydytojas. Terminas yra vienas mėnuo, tada jums reikia pailsėti ir ciklas gali būti atnaujintas.

Šis vaistas kontraindikuotinas nėščioms ir žindančioms moterims, vaikams iki 12 metų yra padidėjęs jautrumas bet preparato, opinis virškinimo trakto ligomis, hipertenzija ir kiti komponentai.

Praktikuojama raumenų distrofija paprasta, bet pakankamai veiksmingos tempimo pratimai raumenims apatinių ir viršutinių galūnių išvengti kontraktūra (toliau ilgą laiką, dažnai negrįžtamas susitraukimo raumenų skaidulų).

Fizioterapinis raumenų distrofijos gydymas apima terapinius masažus, kurie padidina raumenų tonusą. Praktika paprastus, bet efektyvius kvėpavimo pratimus.

Jei kontraktūros ar skoliozė jau stipriai išreikšta, pasikonsultavus su specialistais iš kitų, konkretesnių kryptimis (pavyzdžiui, ortopedas, akušeris-ginekologas, neurologas), prižiūrintis gydytojas gali nuspręsti dėl operacijos.

Nėštumo metu moteriai atliekama hormoninė pertvarka, kuri gali sukelti raumenų distrofijos procesą. Šiuo atveju, siekiant išsaugoti moters gyvenimą, rekomenduojama nustoti nustoti.

Raumenų distrofijos gydymas

Didžiausi medicinos srities laimėjimai buvo tai, kad mokslininkai sugebėjo konkretizuoti genomą, atsakingą už ligos progresavimo pradžią, kuris gydytojams yra žinomas kaip raumenų distrofija. Tačiau vis dėlto iki šiol nebuvo įmanoma gauti vaistinio preparato ir nustatyti priemonių, kuriomis būtų galima veiksmingai gydyti raumenų distrofiją, protokolą. Tai yra, šiandien ši liga negali būti išgydyta.

Yra tik galimybė sumažinti simptomų agresyvumą, bent šiek tiek pakelti jo kokybę ir padidinti paciento gyvenimo trukmę. Šios aplinkybės suteikė didelį postūmį skatinant eksperimentinius tyrimus šioje srityje.

Pacientai gauna reikiamą kompleksinį gydymą. Tačiau, be standartinių metodų, jis dažnai siūlo eksperimentinius, tik išsivysčiusius metodus. Su gydytojų pastangomis šiek tiek pasikeitė tokių pacientų gyvenimo balų ir gyvenimo trukmės pagerinimo prognozė, tačiau vis tiek neįmanoma visiškai nugalėti Dyušeno raumenų distrofijos.

Raumenų distrofijos prevencija

Šiuo medicinos vystymosi etapu neįmanoma visiškai išvengti raumenų distrofijos. Tačiau imtis priemonių, kad anksti būtų galima tai atpažinti, ir pradėti gydymą ar palaikomąją terapiją greičiau (priklausomai nuo ligos formos), tai įmanoma.

Raumenų distrofijos profilaktika:

• Patologinė Duchesne forma, šiuolaikinė medicina gali diagnozuoti net gimdos vystymosi stadijoje. Todėl nėščioms moterims atliekami laboratoriniai tyrimai mutavusių genų identifikavimui, ypač tais atvejais, kai būsimojo asmens gentis jau turi raumenų distrofijos atvejus.
• Tiesiog ateitis mama turėtų reguliariai lankytis Akušerė-ginekologė: pirmąjį trimestrą kartą per mėnesį (bent jau) į antrą trimestrą - vieną kartą kas dvi - tris savaites, per pastaruosius tris mėnesius, - kas septynias - dešimt dienų. Ji privalo užsiregistruoti ginekologe ne vėliau kaip 12-tą nėštumo savaitę.
• Aktyvus gyvenimo būdas, įskaitant pratimus, skirtus apatinių ir viršutinių galūnių raumenims ištempti. Šie paprasti pratimai padės ateityje išlaikyti sąnarių mobilumą ir lankstumą.
• Naudojant specialias petnešeles, kurios padeda išlaikyti atrofines raumenų grupes, galima sulėtinti kontraktūros vystymąsi ir ilgiau išlaikyti sąnarių lankstumą.
• Papildomos priemonės (neįgaliųjų vežimėliai, vaikštynės ir lazdos) suteikia pacientui individualų mobilumą.
• Nugalėti, dažnai, yra veikiami kvėpavimo raumenys. Naudojant specialius kvėpavimo aparatus, normalus dozavimas pacientui leis deguonį gauti naktį. Kai kurie pacientai rodomi visą parą.
• Infekciniai virusai gali tapti rimta problema asmeniui, turinčiam raumenų distrofiją. Todėl pacientas turėtų būti kuo labiau apsaugotas nuo infekcijos galimybės: sveika epidemiologinė aplinka, reguliarūs gripo šveitimas ir kita veikla.
• Svarbi parama tokiam pacientui ir jo šeimos nariams: tiek emocinei, tiek fizinei, ir finansinei.

Raumenų distrofijos prognozė

Labiausiai nepalanki raumenų distrofijos prognozė reiškia Duchenne formą (sunkiausią piktybinę ligos formą). Apgailestauja perspektyva. Pacientai, kuriems yra ši patologija, retai išgyvena iki dvidešimties metų amžiaus. Šiuolaikinis gydymas gali tik pratęsti tokių pacientų gyvenimą trumpam laikui, tačiau jis gali žymiai pagerinti jų egzistavimo kokybę.

Kitais atvejais raumenų distrofijos prognozė daugiausia priklauso nuo patologijos formos ir veiksnio, kuris lemia ankstyvą ligos diagnozavimą. Jei patologija yra pripažinta ankstyvojoje kilmės stadijoje, taip pat liga gali būti priskiriama prie lengvų manifestacijų formų, tada yra reali galimybė beveik visiškai nugalėti liga.

Šiuolaikinė medicina nėra galinga. Bet nesijaudink. Svarbiausia, būk daugiau dėmesio savo artimų žmonių sveikatai ir sveikatai. Jei nustatoma raumenų distrofija, reikia padaryti viską, kad traukti vietinį žmogų iš šios bedugnės. Jei patologijos forma yra visiškai pasveiksta neįmanoma - būtina daryti viską savo galios, siekiant palengvinti ligos simptomus, apsupti jį atsargiai ir dėmesio, pabandykite užpildyti paciento gyvenimą su teigiamų emocijų. Svarbiausia yra ne atsisakyti jokiomis aplinkybėmis.