Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Ornitino ciklo fermentų defektai
Paskutinį kartą peržiūrėta: 23.04.2024
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Ornitino ciklo fermentų defektai būdingi hiperamemijai, esant katabolizmo arba baltymų pakrovimo sąlygoms.
Pirminiai, ornitino ciklo sutrikimai apima deficito karbamoil-fosfato sintazės (CFS), trūkumas ornitino transkarbamilazy (OTC) trūkumas arginino suktsinatsintetazy (tsitrullinemiya) trūkumas argininosuktsinatliazy (arginino-gintaro aciduria) ir arginase nepakankamumu (argininemiya). Be to, yra pranešimų apie Natsetilglyutamatsintetazy (NAG) trūkumo. Pirmiau fermentas yra su defektais, tuo didesnis hiperamonemijai; Tačiau ligos sunkumo pobūdį, išdėstyti taip: trūkumas Näg, CFS trūkumas, OTC tsitrullinemiya, arginino-gintaro aciduria ir argininemiya.
Visų ornitino ciklo sutrikimų paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis, išskyrus BK trūkumą, kuris yra pasakytas.
[Ornitino ciklo sutrikimo simptomai
Klinikiniai simptomai ornitino ciklo svyruoti nuo lengvo (pvz mitybos, protinis atsilikimas, epizodinis Hiperamonemija) arba sunkaus (pavyzdžiui, sąmonės sutrikimai,, koma, mirtis). Apraiškų pacienčių su biržos trūkumas diapazone vėlavimų fizinės ir nervų-psichologinės raidos psichikos sutrikimų ir epizodinis (ypač po gimdymo) iki Hiperamonemija fenotipo, kurios yra panašios vyrams.
Ornitino ciklo sutrikimo diagnozė
Diagnozė yra pagrįsta amino rūgšties profilio apibrėžimu. Pvz., Padidėjęs ornitino kiekis rodo CFS ar OTC trūkumą, o citruliną padidina citrulinemija. Siekiant atskirti nuo CFS deficito biržos trūkumas, nustatyti oroto rūgšties kiekį, kadangi karbamoilo fosfatas kaupimas su biržos trūkumas veda į alternatyvią savo metabolizmą oroto rūgšties aktyvacijos.
Ornitino ciklo sutrikimo gydymas
Ornitino ciklo sutrikimų gydymas susijęs su baltymų kiekio apribojimu maiste, bet ne iki galo, bet tik siekiant patenkinti organizmo aminorūgščių poreikį augimui, vystymuisi ir įprastam baltymų metabolizmui. Argininas tapo svarbia gydymo dalimi. Ji tiekia pakankamai ornitino ciklo tarpinius produktus skatinti didesnio skaičiaus dalių įvedimą azoto tarpinių ornitino ciklo, kiekvienas iš kurių yra gerai rodomas. Argininas yra teigiamas acetilglutamato sintezės reguliatorius. Naujausi tyrimai parodė, kad peroralinis citrullino vartojimas yra veiksmingesnis už arginino vartojimą pacientams, sergantiems OB trūkumu. Be to, procedūros apima natrio benzoato, fenilacetato, arba fenilbutirato, konjugacijos būdu į glicino (natrio benzoato) ir glutamino (fenilbutirato ir fenilacetato) pateikti rišantis ir pašalinti azoto. Nepaisant gydymo pažangos, daugeliu atvejų ornitino ciklo sutrikimai vis dar sunkiai gydomi, o daugeliui pacientų galiausiai reikia kepenų persodinimo.
Использованная литература