Spinalinės amiotrofijos: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Sminalnye amyotrophy - iš paveldėtos grupė neurologinės ligos pasižymi pakitimų skeleto raumenų dėl progresuojančio degeneracija neuronų priekinės rago stuburo smegenų ir motorinių branduolių galvos smegenų kamieno. Manifestacijos gali prasidėti vaikystėje ar vaikystėje. Jie skiriasi priklausomai nuo tipo ir gali apimti hipotenziją; hipofleksija; čiulpimo, rijimo ir kvėpavimo sutrikimas; sunkiais atvejais - ankstyva mirtis. Diagnozė pagrįsta genetiniais tyrimais. Spinalinės amiotrofijos gydymas yra simptominis.

[1], [2], [3], [4]

Spinalinės amiotrofijos priežastys

Spinalinė amiotrofija dažniausiai atsiranda dėl autosominių recesinių mutacijų viename genetiniame lokuse, esančioje trumpoje chromosomos 5 dalyje, todėl homozigotinė ištrynimas. Yra 4 pagrindiniai tipai.

[5], [6], [7], [8], [9], [10],

Spinalinės amiotrofijos simptomai

I tipo spermatozoidinė amyotrofija (Verdnigo-Hoffmanno liga) pasireiškia maždaug 6 mėnesius. Pastebėta raumenų hipotenzija (dažnai pastebima gimstant), hipporefekcija, liežuvio lūžimas ir sunkūs įkvėpimo, rijimo ir kvėpavimo sutrikimai. Mirtis atsiranda sustojus kvėpuoti pirmaisiais gyvenimo metais 95% atvejų, visi miršta 4 metai.

II tipo spindulinė amiotrofija (tarpinė medžiaga). Simptomai dažniausiai pasireiškia nuo 3 iki 15 gyvenimo mėnesio. Vaikai negali vaikščioti ar nuskaityti, mažiau nei 25% gali sėdėti. Kvėpuoja raumenų paralyžią ir fascikuliaciją, kurią mažiems vaikams sunku nustatyti. Gilių sausgyslių refleksų nėra, disfagija yra įmanoma. Liga dažnai sukelia mirtį ankstyvame amžiuje nuo kvėpavimo komplikacijų. Tačiau ligos progresavimas gali staiga sustoti, tačiau išlieka nuolatinis silpnumas ir didelis sunkiosios skoliozės ir jo komplikacijų pavojus.

III tipo spazminė amitotrofija (Kugelberg-Welander liga) paprastai būna nuo 15 mėnesių iki 19 metų amžiaus. Simptomai, kaip ir I tipo, tačiau liga progresuoja lėčiau, o gyvenimo trukmė yra ilgesnė (kartais normalus). Kai kurie šeimos atvejai yra antriniai dėl fermentų defektų (pvz., Heksozaminidazės trūkumas). Simetrinis silpnumas ir svorio mažėjimas, pradedant nuo keturkampių raumenų ir fleksorių, palaipsniui plintantis distalinis, tampa labiausiai ryškus ant kojų. Vėliau rankos nustebintos. Vidutinė gyvenimo trukmė priklauso nuo kvėpavimo komplikacijų atsiradimo.

Stuburo IV amyotrophy tipas gali būti paveldima recesyvinį, dominuojančią arba X chromosoma susijusi tipą, debiutuoja suaugusiųjų (30-60 metų) ir pirminės silpnumo proksimaliniuose raumenų ir svorio progresuoja lėtai. Šią ligą sunku atskirti nuo amiotrofinės šoninės sklerozės, daugiausia veikiančios mažesnius motoneuronus.

Spinalinės amiotrofijos diagnozė

EMG yra būtinas nustatant nervų laidumo greitį, įskaitant galvos smegenų nervus inervuotų raumenų tyrimus. Pratimai yra normalūs, bet paveikti raumenys, kurių dalyvavimas dažnai nėra kliniškai akivaizdus, elgiasi kaip denervuotas. Tiksli diagnozė nustatoma naudojant genetinius tyrimus, kurie 95 proc. Atvejų nurodo priežastinę mutavimo tendenciją. Kartais atliekama raumenų biopsija. Serumo fermentai (pvz., Kreatinkinazė, aldolazė) gali būti šiek tiek padidėję. Diagnoziškai informatyvus amniocentezė.

[11], [12], [13], [14], [15]

Spinalinės amiotrofijos gydymas

Specialus gydymas nėra. Pasibaigus ligos progresavimui arba lėtam vystymuisi , fizioterapija, korsetas ir specialios adaptacijos padeda išvengti skoliozės ir kontraktų vystymosi. Adaptyvus ortopedijos prietaisai atveria savarankiškumo ir savarankiškumo galimybes valgant, rašydami ar dirbdami kompiuteryje.